Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова,  спасибо.  Получила от лаборатории интерпретацию по панелям, выкладываю неврологическую панель, посмотрите пожалуйста,  я вижу, что находок много, понимаю, что далеко не все имеют клиническую значимость, но вопрос, можно ли говорить о наследственной форме эпилепсии и нужна ли консультация генетика.
В дополнение: всего приступов было 5, из которых 3 в бодрствовании, начало приступа в бодрствовании каждый раз - реверсия глаз и головы вправо, затем поднимает правую руку вверх и начинает крутиться на месте, затем падает и тонико-клонические судороги, после приступа - временная потеря речи, сильная головная боль. 2 приступа при пробуждении рано утром. На ЭЭГ индекс эпиактивности днём-10%, ночью - 40-50%.

Здравствуйте! Результаты подобных исследований интерпретируются только на консультации.
безусловно, нужна консультация генетика.

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте!
На узи увидели у жены множественные признаки х.а. Укорочение трубчатых костей(отставание на 3-4 недели, остальное по возрасту), косолапость двухсторонняя, смещенную ось сердца, кардиомегалию, гипертрофию миокарда, немного жидкости в перикарде. После этих новостей сделали амнео на 24 неделе - результат 3p24 делеция в регионе 16624015-28097072. Список выпавших генов (19) приложили. В заключении написали что никакого конкретного симптома с этим участком не закреплено, но по базе decipher есть примеры "выпавших" генов внутри нашей последовательности, поэтому прогноз плохой. Я тоже поискал https://decipher.sanger.ac.uk/search?q=3%3A16624015-28097072#consented-patients/results
Сталкивались ли вы в практике с чем-то подобным? Где еще можно поискать информацию, чтоб максимально точно понимать прогноз. Что вы думаете про эти данные?

Добрый день!
 
К сожалению, в настоящее время мы не располагаем достаточной информацией, чтобы делать точные прогнозы в отношении развития ребенка. Делеции с вовлечением короткого плеча 3 хромосомы характеризуется задержками развития в сочетании со специфическими лицевыми особенностями. Степень выраженности проявлений крайне варьирует и зависит от размера делеции и вовлеченных в нее генов. Найти двух людей с одинаковыми границами бывает очень сложно и даже в таком случае клиническая картина у таких людей может быть разной, что крайне затрудняет прогноз. Мы в своей работе также пользуемся базой данных Decipher и ищем публикации с описанием случаев в PubMed.

[Magg_mom]

@Татьяна Рослова, здравствуйте! У сына найдена мутация KCNB1 в гетерозиготном состоянии, по Сэнгеру выявили de novo. По фенотипу есть сходство с описанием мутации, но у нас плюсом по МРТ «перивентикулярная лейкоэнцефалопатия больше выражена слева, исход перинатальной гипоксии, ишемии. Атрофические локальные изменения заднего ствола мозолистого тела», дело в том, что приступы эпилепсии у нас правосторонние, я убеждена, что в результате, как раз-таки поражения мозга. На сколько вероятно, что именно из-за мутации возникла болезнь и какой процент проявления болезни в следствие генетики может дать гетерозиготное состояние мутации? Вопросов очень много, естественно записаны на очную консультацию к генетику, но любопытство, незнание и подавленность вынуждают искать ответы заочно... и ещё вопрос, ген достаточно не изучен, но связана мутация с калиевыми каналами, может ли наладиться работа всего организма, если нормализовать работу калиевых каналов?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, здравствуйте! У сына найдена мутация KCNB1 в гетерозиготном состоянии, по Сэнгеру выявили de novo. По фенотипу есть сходство с описанием мутации, но у нас плюсом по МРТ «перивентикулярная лейкоэнцефалопатия больше выражена слева, исход перинатальной гипоксии, ишемии. Атрофические локальные изменения заднего ствола мозолистого тела», дело в том, что приступы эпилепсии у нас правосторонние, я убеждена, что в результате, как раз-таки поражения мозга. На сколько вероятно, что именно из-за мутации возникла болезнь и какой процент проявления болезни в следствие генетики может дать гетерозиготное состояние мутации? Вопросов очень много, естественно записаны на очную консультацию к генетику, но любопытство, незнание и подавленность вынуждают искать ответы заочно... и ещё вопрос, ген достаточно не изучен, но связана мутация с калиевыми каналами, может ли наладиться работа всего организма, если нормализовать работу калиевых каналов?

Здравствуйте!
Интерпретация результатов полноэкзомного секвенирования зачастую непроста и неоднозначна. Конечно, правильнее это делать после консультации. Думаю, вам надо набраться терпения и ее подождать.
Мутации в гене KCNB1 вызывают заболевание как раз в гетерозиготном состоянии, если показан статус de novo - это очень весомый довод в пользу ее патогенности. Но, конечно, надо смотреть и другие параметры как мутации, так и клиники.
Лечением наследственных заболеваний занимаются педиатры профильного звена, в данном случае эпилептологи.

[Treugolnik1990]

Здравствуйте! Моему сыну сейчас 8 месяцев, роды первые и беременность тоже. Родился 7/8 Апгар, вес 3550, рост 52 см. Из роддома выписали здоровыми на 4-е сутки. В 1.5 месяца на приеме окулиста узнали о врожденной катаракте обоих глаз и по неврологии гипотонус сильный (сейчас может только переворачиваться на живот и обратно в обе стороны, голову держим неуверенно как то, не сидит и не ползает). В 5 месяцев нефролог поставила диагноз о протеинурии. Скрининг новорожденных в норме. Болезнь Фабри отрицательно. Сдали сейчас на синдром Лоу частичный...ждем результат. Что посоветуете и планируя второго ребенка как предотвратить подобное?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Моему сыну сейчас 8 месяцев, роды первые и беременность тоже. Родился 7/8 Апгар, вес 3550, рост 52 см. Из роддома выписали здоровыми на 4-е сутки. В 1.5 месяца на приеме окулиста узнали о врожденной катаракте обоих глаз и по неврологии гипотонус сильный (сейчас может только переворачиваться на живот и обратно в обе стороны, голову держим неуверенно как то, не сидит и не ползает). В 5 месяцев нефролог поставила диагноз о протеинурии. Скрининг новорожденных в норме. Болезнь Фабри отрицательно. Сдали сейчас на синдром Лоу частичный...ждем результат. Что посоветуете и планируя второго ребенка как предотвратить подобное?

Здравствуйте, говорить о том, что можно сделать при планировании деторождения для профилактики риска повтора (и, собственно, определение риска повтора) можно только после постановки конкретного диагноза наследственного заболевания, выяснения, с какими мутациями в каком гене оно связано.
Так что следует сначала дождаться результата обследования на синдром Лоу, и если он не подтвердится, подумать вместе с генетиком о других возможных обследованиях.

[Treugolnik1990]

Спасибо за ответ. Нам генетик сказала что гипотонус и катаракта признак очень многих синдромов и на все проверить просто нереально. Нам родителям есть смысл сдавать какие то анализы по генетике?

[Татьяна Рослова]

Спасибо за ответ. Нам генетик сказала что гипотонус и катаракта признак очень многих синдромов и на все проверить просто нереально. Нам родителям есть смысл сдавать какие то анализы по генетике?

Вам генетик сказал абсолютно верно, на все проверить действительно невозможно.
Но сейчас появились исследования (например, полноэкзомное секвенирование), позволяющие провести скрининг огромного количества генов и выявляющие около 85% мутаций (примерно).

[Nata2019]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

[Татьяна Рослова]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

[Nata2019]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

[Татьяна Рослова]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

[Nata2019]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

[Татьяна Рослова]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

[Nata2019]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

Отправила на почту,спасибо

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk