Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте. Проконсультируйте пожалуйста. Ребенок рожден в марте 2021г, внутриутробно обнаружили ВПР 12перстной кишки. При рождении сдр, малый вес (1600, 42см на сроке 37 недель). В последствии обширные поражения ГМ.
Сделали экзомное секвенирование, результаты прилагаю. Что имеем из клиники:
Обширное поражение ГМ
Пороки ЖКТ (атрезия, кольцевидная ПЖ, нпк)
Гипертрофия лж
Высокое АД, не снижается b-блокатором
Рвота смесью фонтаном через рот и нос
Маленький набор веса (5 мес, 4,3кг, 59см)
Кифозная грудная клетка
Птоз левого века
Отеки лица
Уплощение переносицы
Высокий риск по синдрому Патау на 1 скр
Единственная артерия пуповины
Вопрос такой, может ли быть это заболевание из найденых в гетерозиготном состоянии? Особенно интересуют гены cbl, mtfmt и dtnа, т.к. есть сердечная составляющая. Основной диагноз нам предполагали митохондриальные нарушения.
В МГНЦ записаны на октябрь, нужно ли сейчас сделать какие-то дополнительные обследования для прояснения картины. Не хочется тратить время. И я так понимаю прогноз для жизни будет ясен только после полной постановки диагноза, текущих данных не достаточно? Спасибо

Добрый день. Тут  нужна полноценная консультация генетика, с последующим обследованием семьи секвенирование по Сэнгеру на наиболее подходящие варианты.
Также может потребоваться проведение хромосомного микроматричного анализа, если его не делали ранее.

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна спасибо за ответ!
Просто у ребенка основной диагноз ДЦП полученный в следствие родовой травмы и и можно ли под таким весомым диагнозом увидеть клинику другого заболевания и попытаться разобраться, ведь не секрет, что очень часто ДЦП имеет как сочетанные заболевание, так и параллельные,а возможно и основные, но скрытые за диагнозом ДЦП

Когда мы обнаруживаем один вариант ДНК в гене аутосомно-рецессивного заболевания (вызываемого двумя мутациями в разных аллелях гена), однозначного вывода сделать нельзя.
Нужно разобраться, укладывается ли клиническая картина ребенка в клинику заболевания, ассоциированного с данным геном.
С результатом полноэкзомного секвенирования следует обратиться к неврологам, специализирующимся на наследственной патологии.

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна,  я правильно понимаю, что не генетик нам нужен а невролог, и консультация генетика не нужна?

Для того, чтобы разобраться с уточнением клинической картины,  нужен невролог

[ROxy_Vik]

@Татьяна Рослова, спасибо! Подскажите еще такой момент, в случае митохондриальных нарушений возможен ли прогресс в развитии ребенка? Или будет только регресс или "зависание" на одном уровне?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, спасибо! Подскажите еще такой момент, в случае митохондриальных нарушений возможен ли прогресс в развитии ребенка? Или будет только регресс или "зависание" на одном уровне?

Зависит от множества факторов: какая именно митохондриальная патология (например, есть те, где развитие вообще не затронуто); насколько тяжелое поражение, все ли митохондрии в клетках поражены (гетероплазмия); эффективная ли общая метаболическая терапия (карнитин, антиоксиданты и т.п.). Так что заочно нельзя сказать, возможны все варианты. 

[ROxy_Vik]

@Татьяна Рослова, поняла, спасибо Вам за уделенное время!

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, поняла, спасибо Вам за уделенное время!

Спасибо Вам за обращение. Всего наилучшего!

[робот]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна, спасибо за ответы!

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Татьяна Андреевна, спасибо за ответы!

Спасибо и Вам, всего наилучшего!

[Дарья747]

Здравствуйте! Пришёл результат ХМА исследования. Помогите пожалуйста расшифровать

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Пришёл результат ХМА исследования. Помогите пожалуйста расшифровать

Добрый день! В результате исследования подтверждено наличие хромосомной перестройки - дупликации в области 5 хромосомы, уточнен её размер и гены, входящие в область перестройки.

[Здоровье сына]

Добрый день! Подскажите пожалуйста, на 15 день после рождения сыну делали ЭЭГ. Была потере вспышка угнетения. Сейчас ставят веста
Она характерна для недоношенных детей. Мой сын родился на 40 неделе весом 4020. Асфиксия, гипоксия, порез взора, кровоизлияния, мозг сильно пострадал, был отек.
Потерн вспышка угнетения на 15 день после рождения для доношенного ребенка, может быть причиной генетики?

[Мечты Сбываются!]

@Здоровье сына, ваш вопрос перенесен в соответствующий раздел.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Подскажите пожалуйста, на 15 день после рождения сыну делали ЭЭГ. Была потере вспышка угнетения. Сейчас ставят веста
Она характерна для недоношенных детей. Мой сын родился на 40 неделе весом 4020. Асфиксия, гипоксия, порез взора, кровоизлияния, мозг сильно пострадал, был отек.
Потерн вспышка угнетения на 15 день после рождения для доношенного ребенка, может быть причиной генетики?

Здравствуйте!
 
Эпилепсия у доношенного ребенка, манифестирующая на первом месяце жизни, может быть следствием генетической мутации. При этом, чаще всего, в процессе родов никаких осложнений не возникает. У Вашего ребенка повреждение головного мозга, вследствие асфиксии и кровоизлияния, изменения на ЭЭГ с высокой долей вероятности обусловлены этими факторами.

[SweettMama]

@Татьяна Рослова, добрый день, Татьяна Андреевна!
У ребенка генетическая поломка, ген  анализ сдавали в Геномеде (большая неврологическая панель). Хотели бы перепроверить его за границей.
Подскажите пожалуйста, в какие зарубежные лаборатории можно отправить кровь для исследования. Заранее спасибо за ответ.

[SweettMama]

И второй вопрос. Сдавали анализ по сэнгеру, выявили что имеющаяся у дочери Даши  генетическая мутация наследуемая ( у меня такая же). При этом у меня заболевание не проявилось, а у дочери Даши проявилось, и в очень тяжёлой форме.
Мы сдали анализ на несбалансированную инактивацию Х-хромосомы.
Подскажите пожалуйста, у кого из нас норма, а у кого нарушение инактивации. Может ли это являться причиной того, что у Даши (дочери) мутация проявилась и дала клиническую картину. Действительно ли для рождения  следующего ребенка необходимо ЭКО? Насколько вероятно что у следующего ребенка девочки  проявится то же самое заболевание?
Заранее спасибо за ответ