Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Medy]

@Татьяна Рослова, спасибо большое за ответ!

[Александра984]

Здравствуйте, Татьяна Андреевна! Подскажите пожалуйста.
У меня сын ему 4г7мес. С рождения были очень слабенький, на искусственно кормления до 4 мес, шла сильная аллергия, понос боли в животе. С 4 мес на отваре рисовом и геркулесовом, гипоаллергенный прикорм. Вес очень плохо набирали, и сейчас на рост 116см 17,8кг только набрали. С рождения пищевая аллергия, аллергический ренит, в 3 г подтвердили астму на цветение и пищевую аллергию на многие продукты. Проблемы с жкт, принимаем креон. В 21г ставят диагноз фокальная(височно-лобная) эпилепсии, приём таблеток вызывает аллергию или задержку мочи и отёки. Последний пили Паглюферал, так же не подошёл. Приступы и во сне и в бодроствование. Состоим на учёте у психиатра с зпрр и органических поражением мозга, таблетки не подошли все так же аллергия, сильное возбуждение, задержка мочи, тахикардия. Состоим на учёте у невролога с внутречерепным давлением, гидроцефалией, сдвг, неврастения, мурашки по всему телу с приступами тошноты. У хирурга с дисплазией соединительных тканей с рождения, с элькаризацией L5, сколеоз, боли в спине и ноге долго ходить не может. У кардиолог с фисс, тахикардия и с прошлого года спонтанно ускорение сердцебиение. У эндокринолога с повышенным Т4. Но самая большая проблема, у нас любой контакт сына с посторонним даже здоровым человеком и через 2 дня заболеваем с температурой 40, судороги, рвота. Это у нас с рождения и по сей день, стало ещё больше и тяжелее протекать сама болезнь. В общественные места, центы, магазины, развивашки, детский сад и дет.пдощадки мы не посещаем. Тогда мы не болеем, но стоит без маске побыть в контакте с человеком и мы заболеваем. Сдавали анализ на биохимию Нейтрофилы очень низкие. На иммуноглобулины  сдавали на 5 день после болезни igA выше значения, igMG в пределах нормы. Не понятна причина такой сильной реакции организма на постаронних здоровых людей. От  меня и бабушки почти не заболеваем и переносит легче.
Подскажите какие анализы нам надо сдать, чтобы понять причину все этого.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, Татьяна Андреевна! Подскажите пожалуйста.
У меня сын ему 4г7мес. С рождения были очень слабенький, на искусственно кормления до 4 мес, шла сильная аллергия, понос боли в животе. С 4 мес на отваре рисовом и геркулесовом, гипоаллергенный прикорм. Вес очень плохо набирали, и сейчас на рост 116см 17,8кг только набрали. С рождения пищевая аллергия, аллергический ренит, в 3 г подтвердили астму на цветение и пищевую аллергию на многие продукты. Проблемы с жкт, принимаем креон. В 21г ставят диагноз фокальная(височно-лобная) эпилепсии, приём таблеток вызывает аллергию или задержку мочи и отёки. Последний пили Паглюферал, так же не подошёл. Приступы и во сне и в бодроствование. Состоим на учёте у психиатра с зпрр и органических поражением мозга, таблетки не подошли все так же аллергия, сильное возбуждение, задержка мочи, тахикардия. Состоим на учёте у невролога с внутречерепным давлением, гидроцефалией, сдвг, неврастения, мурашки по всему телу с приступами тошноты. У хирурга с дисплазией соединительных тканей с рождения, с элькаризацией L5, сколеоз, боли в спине и ноге долго ходить не может. У кардиолог с фисс, тахикардия и с прошлого года спонтанно ускорение сердцебиение. У эндокринолога с повышенным Т4. Но самая большая проблема, у нас любой контакт сына с посторонним даже здоровым человеком и через 2 дня заболеваем с температурой 40, судороги, рвота. Это у нас с рождения и по сей день, стало ещё больше и тяжелее протекать сама болезнь. В общественные места, центы, магазины, развивашки, детский сад и дет.пдощадки мы не посещаем. Тогда мы не болеем, но стоит без маске побыть в контакте с человеком и мы заболеваем. Сдавали анализ на биохимию Нейтрофилы очень низкие. На иммуноглобулины  сдавали на 5 день после болезни igA выше значения, igMG в пределах нормы. Не понятна причина такой сильной реакции организма на постаронних здоровых людей. От  меня и бабушки почти не заболеваем и переносит легче.
Подскажите какие анализы нам надо сдать, чтобы понять причину все этого.

Здравствуйте! Если есть подозрение на иммунодефицит, целесообразно пройти обследование у иммунолога, оптимально в Гематологическом научном центре РАМН им. Рогачева

[Александра984]

Спасибо большое за ответ, Татьяна Андреевна Рослова!

[LDM]

Здравствуйте.
Ребенку 1 год. Мышечна гипотония, задержка моторного развития. Сейчас по клинике норма на наш возраст.
В анализах долго держался билирубин (до 6 мес точно, сейчас норма), периодически незначительно повышены то АЛТ, то АСТ. Кфк до 550, кфк-мв выше нормы. На нейромиографии высокий индекс с двух сторон. Сделали ТМС -повышение аргинина. При повторной сдаче норма. Наш врач сказал что все в норме "на сегодняшний момент" и ничего делать не нужно. Можно ли считать что если бы было генетически обусловленное повышение аргинина-не было бы нормы при повторном анализе? Нужны ли какие-то дополнительные обследования в данном случае? Страшно упустить время и поздно начать диету и прием препаратов, если они нужны. Спасибо.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте.
Ребенку 1 год. Мышечна гипотония, задержка моторного развития. Сейчас по клинике норма на наш возраст.
В анализах долго держался билирубин (до 6 мес точно, сейчас норма), периодически незначительно повышены то АЛТ, то АСТ. Кфк до 550, кфк-мв выше нормы. На нейромиографии высокий индекс с двух сторон. Сделали ТМС -повышение аргинина. При повторной сдаче норма. Наш врач сказал что все в норме "на сегодняшний момент" и ничего делать не нужно. Можно ли считать что если бы было генетически обусловленное повышение аргинина-не было бы нормы при повторном анализе? Нужны ли какие-то дополнительные обследования в данном случае? Страшно упустить время и поздно начать диету и прием препаратов, если они нужны. Спасибо.

Добрый день!
 
При наследственных болезнях обмена в большинстве случаев, если не было начато специализированное лечение, при повторных исследованиях анализируемые показатели остаются значительно повышенными, и, если при повторной анализе получен нормальный результат, вероятность наличия обменного заболевания снижается. По предоставленной Вами информации нельзя сделать однозначный вывод о возможности наследственного заболевания у ребенка, поэтому рекомендуется консультация врача-генетика для понимания необходимости проведения дополнительного генетического обследования.
 

[Juls]

Добрый день,
При синдрома Рубинштейна-Тейби есть ли какие дифференциальные исследования чтобы подтвердить наличие синдрома? Если ген тесты не подтверждают.
Например, конкретно, есть ли данные, что у всех с этим синдромом на рентген снимке кистей можно увидеть патологии большого пальца?
Ещё вопрос с методом исследования, если анализ сделан методом mlpa, это означает секвенирование? Есть ли ещё какие-то варианты исследования генов?

[Татьяна Рослова]

Добрый день,
При синдрома Рубинштейна-Тейби есть ли какие дифференциальные исследования чтобы подтвердить наличие синдрома? Если ген тесты не подтверждают.
Например, конкретно, есть ли данные, что у всех с этим синдромом на рентген снимке кистей можно увидеть патологии большого пальца?
Ещё вопрос с методом исследования, если анализ сделан методом mlpa, это означает секвенирование? Есть ли ещё какие-то варианты исследования генов?

Добрый день!
 
Инструментальных методов, подтверждающих наличие синдрома Рубинштейна-Тейби, нет. Диагноз предполагается только на основании сочетания определенных клинических проявлений и подтверждается с помощью генетических тестов, в первую очередь, секвенирования генов CREBBP и EP300 методом NGS в рамках панели генов или полноэкзомного секвенирования. Метод MLPA  - это не секвенирование, метод направлен на выявление делеций/дупликаций внутри гена, данный тип мутаций не является наиболее частым при синдроме Рубинштейна-Тейби.

[Margo1412]

Здравствуйте! У моей дочери с 1 месяца эпилепсия, сначала ставили синдром Отахара,сейчас нам 4 месяца, синдром Веста. Структурных изменений в мозге нет, тмс на орг ацидурии норма,в моче повышены, прикрепляю результаты. О каких заболеваниях говорят повышенные показатели и возможно ли как-то корректировать наше состояние?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! У моей дочери с 1 месяца эпилепсия, сначала ставили синдром Отахара,сейчас нам 4 месяца, синдром Веста. Структурных изменений в мозге нет, тмс на орг ацидурии норма,в моче повышены, прикрепляю результаты. О каких заболеваниях говорят повышенные показатели и возможно ли как-то корректировать наше состояние?

Добрый день!
 
Полученные результаты исследования не указывают на конкретный диагноз и требуют дополнительного обследования. Необходима консультация врача-генетика

[Margo1412]

Здравствуйте! У моей дочери с 1 месяца эпилепсия, сначала ставили синдром Отахара,сейчас нам 4 месяца, синдром Веста. Структурных изменений в мозге нет, тмс на орг ацидурии норма,в моче повышены, прикрепляю результаты. О каких заболеваниях говорят повышенные показатели и возможно ли как-то корректировать наше состояние?

Добрый день!
 
Полученные результаты исследования не указывают на конкретный диагноз и требуют дополнительного обследования. Необходима консультация врача-генетика

Спасибо вам за быстрый ответ! Ждём результаты секвенирования экзома. Какие бы анализы вы ещё могли посоветовать сделать?

[мастюра]

здравствуйте!!!!
у ребенка артрит с 3 лет, детская абсансная эпилепсия с 5 лет, на данный момент ребенку 11 лет и поставлен диагноз генетическая эпилепсия с абсансами.
с ноября 21 года эпилептологом было рекомендовано сдать полное экзомное секвенирование.
анализ получили, проконсультируйте пожалуйста

[мастюра]

[мастюра]

[мастюра]

Помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. Если можно дайте пожалуйста совета и рекомендации. Ребенок пьет 2 ПЭП Депакин и Суксилеп, и укол Метрорексат раз в неделю.