0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, Татьяна Андреевна! Подскажите пожалуйста.У меня сын ему 4г7мес. С рождения были очень слабенький, на искусственно кормления до 4 мес, шла сильная аллергия, понос боли в животе. С 4 мес на отваре рисовом и геркулесовом, гипоаллергенный прикорм. Вес очень плохо набирали, и сейчас на рост 116см 17,8кг только набрали. С рождения пищевая аллергия, аллергический ренит, в 3 г подтвердили астму на цветение и пищевую аллергию на многие продукты. Проблемы с жкт, принимаем креон. В 21г ставят диагноз фокальная(височно-лобная) эпилепсии, приём таблеток вызывает аллергию или задержку мочи и отёки. Последний пили Паглюферал, так же не подошёл. Приступы и во сне и в бодроствование. Состоим на учёте у психиатра с зпрр и органических поражением мозга, таблетки не подошли все так же аллергия, сильное возбуждение, задержка мочи, тахикардия. Состоим на учёте у невролога с внутречерепным давлением, гидроцефалией, сдвг, неврастения, мурашки по всему телу с приступами тошноты. У хирурга с дисплазией соединительных тканей с рождения, с элькаризацией L5, сколеоз, боли в спине и ноге долго ходить не может. У кардиолог с фисс, тахикардия и с прошлого года спонтанно ускорение сердцебиение. У эндокринолога с повышенным Т4. Но самая большая проблема, у нас любой контакт сына с посторонним даже здоровым человеком и через 2 дня заболеваем с температурой 40, судороги, рвота. Это у нас с рождения и по сей день, стало ещё больше и тяжелее протекать сама болезнь. В общественные места, центы, магазины, развивашки, детский сад и дет.пдощадки мы не посещаем. Тогда мы не болеем, но стоит без маске побыть в контакте с человеком и мы заболеваем. Сдавали анализ на биохимию Нейтрофилы очень низкие. На иммуноглобулины сдавали на 5 день после болезни igA выше значения, igMG в пределах нормы. Не понятна причина такой сильной реакции организма на постаронних здоровых людей. От меня и бабушки почти не заболеваем и переносит легче. Подскажите какие анализы нам надо сдать, чтобы понять причину все этого.Здравствуйте! Если есть подозрение на иммунодефицит, целесообразно пройти обследование у иммунолога, оптимально в Гематологическом научном центре РАМН им. Рогачева
Здравствуйте.Ребенку 1 год. Мышечна гипотония, задержка моторного развития. Сейчас по клинике норма на наш возраст. В анализах долго держался билирубин (до 6 мес точно, сейчас норма), периодически незначительно повышены то АЛТ, то АСТ. Кфк до 550, кфк-мв выше нормы. На нейромиографии высокий индекс с двух сторон. Сделали ТМС -повышение аргинина. При повторной сдаче норма. Наш врач сказал что все в норме "на сегодняшний момент" и ничего делать не нужно. Можно ли считать что если бы было генетически обусловленное повышение аргинина-не было бы нормы при повторном анализе? Нужны ли какие-то дополнительные обследования в данном случае? Страшно упустить время и поздно начать диету и прием препаратов, если они нужны. Спасибо.
Добрый день,При синдрома Рубинштейна-Тейби есть ли какие дифференциальные исследования чтобы подтвердить наличие синдрома? Если ген тесты не подтверждают.Например, конкретно, есть ли данные, что у всех с этим синдромом на рентген снимке кистей можно увидеть патологии большого пальца?Ещё вопрос с методом исследования, если анализ сделан методом mlpa, это означает секвенирование? Есть ли ещё какие-то варианты исследования генов?
Здравствуйте! У моей дочери с 1 месяца эпилепсия, сначала ставили синдром Отахара,сейчас нам 4 месяца, синдром Веста. Структурных изменений в мозге нет, тмс на орг ацидурии норма,в моче повышены, прикрепляю результаты. О каких заболеваниях говорят повышенные показатели и возможно ли как-то корректировать наше состояние?
Цитата: Margo1412 от 20 Апреля 2022, 03:19:41Здравствуйте! У моей дочери с 1 месяца эпилепсия, сначала ставили синдром Отахара,сейчас нам 4 месяца, синдром Веста. Структурных изменений в мозге нет, тмс на орг ацидурии норма,в моче повышены, прикрепляю результаты. О каких заболеваниях говорят повышенные показатели и возможно ли как-то корректировать наше состояние?Добрый день! Полученные результаты исследования не указывают на конкретный диагноз и требуют дополнительного обследования. Необходима консультация врача-генетика