Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. Если можно дайте пожалуйста совета и рекомендации. Ребенок пьет 2 ПЭП Депакин и Суксилеп, и укол Метрорексат раз в неделю.

Добрый день! У ребенка выявлен ряд вариантов с неизвестным клиническим значением. Эти варианты могут оказаться как случайными доброкачественными находками, так и могут быть связаны с заболеванием. Чтобы уточнить их происхождение и патогенность, возможно провести подтверждающее секвенирование по Сэнгеру ребенку и родителям. Однако, понять какой вариант следует проверять в первую очередь, можно только после осмотра ребенка и анализа медицинской документации в ходе очной консультации генетика.

[мастюра]

здравствуйте, спасибо за консультацию.

[Юлия123765]

Здравствуйте! Подскажите что значит описание мрт? Рекомендуют консультацию генетика.
Большая неврологическая панель ничего не показала, тмс-в норме

[NAB]

@Юлия123765, можете спросить у генетика здесь на форуме ещё

[Юлия123765]

@NAB, что вы имеете ввиду? В другой теме ещё написать?  Я просто в форуме не очень разбираюсь((

[NAB]

@Юлия123765, да, можно вот тут Вопросы генетику спросить. Доктор отвечает.
Естественно, то, что можно ответить без очной консультации.

[Юлия123765]

Спасибо)

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Подскажите что значит описание мрт? Рекомендуют консультацию генетика.
Большая неврологическая панель ничего не показала, тмс-в норме

Добрый день! Интерпретировать результаты МРТ головного мозга должен врач-невролог. По совокупности данных исследования и клинической картины врач-невролог должен сформулировать предположительный диагноз или диагнозы. Если будет предположен диагноз, который имеет генетическую причину, для поиска этой причины возможно генетическое обследование. Для уточнения объема генетического обследования (с учетом уже проведенных тестов) необходима консультация врача-генетика

[zlata]

Добрый день!
Уважаемый доктор, помогите пожалуйста разобраться в диагнозе.
Ребенку 14 лет.
Сделали секвенирование экзома. Нашли поломку в гене SCN8A. Наш генетик не может сейчас нас принять.
Подскажите пожалуйста, что это и какие бывают тактики лечения при этой поломке гена? Буду благодарна за любую информацию!!!

[Татьяна Рослова]

Добрый день!
Уважаемый доктор, помогите пожалуйста разобраться в диагнозе.
Ребенку 14 лет.
Сделали секвенирование экзома. Нашли поломку в гене SCN8A. Наш генетик не может сейчас нас принять.
Подскажите пожалуйста, что это и какие бывают тактики лечения при этой поломке гена? Буду благодарна за любую информацию!!!

Добрый день!
 
Выявлен вариант с неизвестной клинической значимостью. Пока еще рано говорить о том, что это причина заболевания. Требуется уточнение его патогенности, для этого одним из шагов нужно будет сделать анализ для понимания происхождения этого варианта у ребенка. В заключении также есть эта рекомендация - обследование родителей и ребенка на носительство выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру.

[eric]

Добрый день!
Делали исследование ДНК методом клинического секвенирования, мальчик, 6,5 лет
Получили такой результат (ярких признаков синдрома не наблюдаю)
Подскажите пожалуйста, следует ли из результата, что ребенок действительно имеет этот синдром
Или что-то другое важное следует из результата?
Что дальше правильно делать в плане уточнения, лечения?
Спасибо

[Татьяна Рослова]

Добрый день!
Делали исследование ДНК методом клинического секвенирования, мальчик, 6,5 лет
Получили такой результат (ярких признаков синдрома не наблюдаю)
Подскажите пожалуйста, следует ли из результата, что ребенок действительно имеет этот синдром
Или что-то другое важное следует из результата?
Что дальше правильно делать в плане уточнения, лечения?
Спасибо

Добрый день!
 
Из результата следует, что у ребенка не обнаружено никаких патогенных вариантов, обусловливающих его заболевание. Вариант в гене, ассоциированном с синдромом Смита-Лемли-Опица выявлен в гетерозиготной форме и не может вызывать заболевание. Однако, учитывая ограничения метода, возможно у ребенка присутствует патогенный вариант на второй копии гена, не детектируемый методом NGS. Для того чтобы понять, требуется ли поиск второго варианта или это просто бессимптомное носительство, необходима консультация врача-генетика.

[ТатаНата]

Здравствуйте. Вот такой вопрос, ответьте пжлст, ребёнок не растёт родилась 54 см, сейчас 65 см. нам 9 мес.с 6 мес.вообще перестала расти, каковы могут быть причины? Генетическое ещё что может быть, мы на гормонах, так как были с 6 мес. приступы эпи, может ли гормон так повлиять, либо генетика, то какая может влиять на рост?

[helga817]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста: у дочки эпилепсия, выясняем причину. Сделали секвенирование генома и сдали анализы на кислоты. Результаты секвенирования будут в декабре. Можно ли по результатам анализа на кислоты сделать какие-то предположения о причинах болезни? Некоторые значения немного не в норме.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Вот такой вопрос, ответьте пжлст, ребёнок не растёт родилась 54 см, сейчас 65 см. нам 9 мес.с 6 мес.вообще перестала расти, каковы могут быть причины? Генетическое ещё что может быть, мы на гормонах, так как были с 6 мес. приступы эпи, может ли гормон так повлиять, либо генетика, то какая может влиять на рост?

Здравствуйте!
Задержка физического развития (например, длины тела) может быть следствием множества причин, в том числе индивидуальной нормой, проявлением наследственного или эндокринологического заболевания, следствием вашей терапии.
В первую очередь Вам следует проконсультироваться у невролога, назначающего вам лечение, чтобы оценить возможное побочное действие препарата, а также эндокринолога.
Если они заподозрят какое-либо наследственное заболевание, начинать следует с очной консультации генетика с осмотром ребенка.