Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Алексей Ю]

Добрый день. Подскажите пожалуйста,  сдавали полное секвенирование экзома "эксперт" - ничего не обнаружено.
Есть необходимость еще  сдать анализ на СМА и "дюшена "?
Спасибо.

[gilfanovamimi]

Здравствуйте!
Во время беременности у ребёнка обнаружили ВПС. Сделали амниоцентез и сдавала амниотическую жидкость в геномед на ХМА. Кариотип-нормальный, а по ХМА обнаружили трисомию 2 хромосомы, мозаичная форма(уровень ~25%). Порок сердца связывают с трисомией. Скажите а вот мышечная слабость может быть из за неё? Голову начали удерживать в 3,5 мес, гулит, следит за игрушками, тянется за ними и берет, переворачивается на бока, но нет переворота на живот. Нам уже почти 6 мес.


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Подскажите пожалуйста,  сдавали полное секвенирование экзома "эксперт" - ничего не обнаружено.
Есть необходимость еще  сдать анализ на СМА и "дюшена "?
Спасибо.

Добрый день!
 
Необходимость и объем дополнительного исследования определяет врач-генетик, исходя из клинической картины заболевания, неврологического статуса и данных дополнительных биохимических и инструментальных исследований. Обратитесь, пожалуйста, с этим вопросом на консультацию у врачу-генетику.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте!
Во время беременности у ребёнка обнаружили ВПС. Сделали амниоцентез и сдавала амниотическую жидкость в геномед на ХМА. Кариотип-нормальный, а по ХМА обнаружили трисомию 2 хромосомы, мозаичная форма(уровень ~25%). Порок сердца связывают с трисомией. Скажите а вот мышечная слабость может быть из за неё? Голову начали удерживать в 3,5 мес, гулит, следит за игрушками, тянется за ними и берет, переворачивается на бока, но нет переворота на живот. Нам уже почти 6 мес.


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

Добрый день!
 
Мышечная слабость может быть обусловлена различными причинами, в том числе она бывает симптомом хромосомной патологии. Также она может быть связана с пороком сердца. Необходимо обследование у врача-невролога и по его результатам консультация генетика для исключения других возможных генетических причин мышечной слабости.

[myshka1988]

Добрый день! Интересует вопрос: насколько тяжелая преэклампсия связана с атипичным гемолитико-уремическим синдромом? В 2012 году родила ребенка путем ЭКС в 29 недель из-за тяжелой преэклампсии. Причину не нашли. В 2014 году мужу случился приступ панкреатита, далее отказали почки и был неделю на гемодиализе. В нашем городе поставить диагноз не смогли. В Москве был диагностирован атипичный гемолитико-уремический синдром, внесен в реестр. Есть ли вероятность, что причина преэклампсии связана с диагнозом мужа?

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Интересует вопрос: насколько тяжелая преэклампсия связана с атипичным гемолитико-уремическим синдромом? В 2012 году родила ребенка путем ЭКС в 29 недель из-за тяжелой преэклампсии. Причину не нашли. В 2014 году мужу случился приступ панкреатита, далее отказали почки и был неделю на гемодиализе. В нашем городе поставить диагноз не смогли. В Москве был диагностирован атипичный гемолитико-уремический синдром, внесен в реестр. Есть ли вероятность, что причина преэклампсии связана с диагнозом мужа?

Добрый день!

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Интересует вопрос: насколько тяжелая преэклампсия связана с атипичным гемолитико-уремическим синдромом? В 2012 году родила ребенка путем ЭКС в 29 недель из-за тяжелой преэклампсии. Причину не нашли. В 2014 году мужу случился приступ панкреатита, далее отказали почки и был неделю на гемодиализе. В нашем городе поставить диагноз не смогли. В Москве был диагностирован атипичный гемолитико-уремический синдром, внесен в реестр. Есть ли вероятность, что причина преэклампсии связана с диагнозом мужа?

Добрый день!
 
На сегодняшний день нет данных, что между этими заболеваниями есть причинно-следственная связь.

[Скво]

Добрый день.
Насколько сейчас актуален пересмотр сырых данных анализов, сданных несколько лет назад?
Врач предлагает нам перепроверить то, что мы сдавали в 2019 году. Речь про отдельную панель и экзом. Это вообще распространенная практика? Не очень понимаю, стоит ли платить за это деньги.

Мой вопрос пропустили.

[Татьяна Рослова]

Добрый день.
Насколько сейчас актуален пересмотр сырых данных анализов, сданных несколько лет назад?
Врач предлагает нам перепроверить то, что мы сдавали в 2019 году. Речь про отдельную панель и экзом. Это вообще распространенная практика? Не очень понимаю, стоит ли платить за это деньги.

Мой вопрос пропустили.

Добрый день!
 
Да, переанализ данных полноэкзомного и полногеномного секвенирования это достаточно распространенная практика, которая показывает свою эффективность в отношении выявления вариантов в генах, для которых еще несколько лет назад не была доказана ассоциация с наследственным заболеванием.

[LiskaAliska]

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, связан ли этот синдром, Скрабана-Деардорфа   с эпилепсией? У ребёнка по ЭЭГ эпилептиформная активность, но врач ставит генетическую эпилепсию. Заранее спасибо

[NAB]

@LiskaAliska,

Комментарий глобального модератора

соединила вопрос ваш с общей темой. В этом разделе пользователи не создают отдельных тем, врач отвечает в общей

Под редактировала пост, название синдрома вставила,  т к оно только в вашей теме было.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, связан ли этот синдром, Скрабана-Деардорфа   с эпилепсией? У ребёнка по ЭЭГ эпилептиформная активность, но врач ставит генетическую эпилепсию. Заранее спасибо

Здравствуйте!
При данном синдроме судорожный синдром описан.

[LiskaAliska]

Спасибо за ответ

[_Алина_]

@Татьяна Рослова, Беременность протекала хорошо,без осложнений,в роду никаких генетических заболеваний нет,с мужем оба здоровы.
Были тяжелые роды,долго не могла родить,врачи давили на живот,стимулировали схватки.В итоге ребенок родился с ишемией ГМ тяжелой степени(в следствие гипоксии при родах),синдром угнетения(отсутствие всех рефлексов),внутриутробной инфекцией,пневмонией.По данным МРТ тотальная кистозная перестройка белого вещества больших полушарий.
Киста прозрачной перегородки.
Умеренная дилатация боковых желудочков заместительного характера.Генетики утверждают ,что кисты начали формироваться еще в утробе.Может ли быть это генетическим заболеванием или это все таки ошибка врачей?Какова вероятность родить второго ребенка здоровым?Какие анализы нужно сдать с мужем ?Мне 21,мужу 25.

[_Алина_]

@Татьяна Рослова,


Помогите разобраться с анализом,это значит что генетическое заболевание у ребенка ?