Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

Подскажите, является ли проверка родителей (на мутацию в том же гене, что и у ребенка) обязательным условием для постановки диагноза?

Добрый день! Обследование родителей на носительство выявленного у ребенка варианта проводится с целью оценки его патогенности.
В некоторых случаях это помогает установить диагноз.

[Angelochek48]

 Здравствуйте!  У меня по ЭКО родился больной ребёнок эпилептическая энцефалопатия, мы с мужем сдавали анализы и ребёнок вот все обследования:
Мой кариотип 45,x, 1 phqh, 13ph-(1)\47,xxx, 1phqh, 13ph-(1)\46,xx,1phqh,13ph-(38).
Fish-45,X
ishXcen(Dxz1*1)(2)\47,47,xxx.ishXcen(Dxz1*3(2)\48,xxxx.ish(DXZ1*4)(1)\46,XX, ishXcen(DXZ1*3)(95)
Мужа 46,xy qh-
Ребенка 46,xy,qh-,13ph-
Ребёнка панель наследственные эпилепсии, мутация ранее не описанная в 4 экзоне в гене st3gal5.
Микроматричный анализ микродупликация 22q 13.33.
Пожалуйста напишите что вы думаете о диагнозе ребёнка и можно ли нам планировать ещё детей с пренатальной диагностикой? Заранее спасибо.Это наш единственный ребёнок.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте!  У меня по ЭКО родился больной ребёнок эпилептическая энцефалопатия, мы с мужем сдавали анализы и ребёнок вот все обследования:
Мой кариотип 45,x, 1 phqh, 13ph-(1)\47,xxx, 1phqh, 13ph-(1)\46,xx,1phqh,13ph-(38).
Fish-45,X
ishXcen(Dxz1*1)(2)\47,47,xxx.ishXcen(Dxz1*3(2)\48,xxxx.ish(DXZ1*4)(1)\46,XX, ishXcen(DXZ1*3)(95)
Мужа 46,xy qh-
Ребенка 46,xy,qh-,13ph-
Ребёнка панель наследственные эпилепсии, мутация ранее не описанная в 4 экзоне в гене st3gal5.
Микроматричный анализ микродупликация 22q 13.33.
Пожалуйста напишите что вы думаете о диагнозе ребёнка и можно ли нам планировать ещё детей с пренатальной диагностикой? Заранее спасибо.Это наш единственный ребёнок.

Добрый день!
Вам необходимо обратиться на очную консультацию к врача-генетику. Врач должен сопоставить выявленные находки с клинической картиной, имеющейся у ребенка и определить причинный вариант. После уточнения причины заболевания оценивается риск повтора, в Вашей семье он может оказаться низким, учитывая характер выявленных находок. После оценки риска повтора обсуждаются варианты подготовки к беременности и возможные обследования во время беременности.

[antenor]

Наталия добрый день.
В первую очередь большое спасибо что вы тут самоотверженно помогаете. У меня есть несколько вопросов и переодически появляются другие. Я бы с удовольствием оплачивал бы онлайн консультации , но такой возможности нет ни у кого.  Поэтому буду благодарен вам за диалог или за совет где и как можно его провести.
Три темы
1) функциональное тестирование
2) секвенирование яДНК митохондрий и тех параметры секвенатора
3) цис транс ...


Можно начну с 1)  Вчера я получил заключение от вашей лаборатории вы подтвердили мутацию в гене med13. Спасибо. Сенгером подтвердил. Проверил маму меня-папу и даже старшего брата. Все ок. Мутация де нова.

Есть статья мая 18. Фенотип по этой статьи не такой как фенотим у моего. Но хотя бы неврология.
 Пожалуйста киньте в меня какой нибудь ссылкой) мне о чем говорить с авторами статьи по этой мутации?  Мне статья нужна по поводу функционального тестирования и всех его этапов. Я накопал что они строят систему плазмитов . Потом мыши. ...  как проходят все эти исследованияновых мутаций? Есть где нибужь какой нибудь план ?
Мне сначала нужно с ними договорится от имени врача а потом уже моему врачу все принести. Я так понимаю нам нужно две вещи. 1) самая понятная -  есть ли обращения от других больных с похожим на меня фенотипом. После выхода статьи 2) проверить может ли эта мутация давать такой фенотип как у меня.
У них все настроенно. Что у них конкретно попросить ?
Спасибо

[Лена мама]

Здравствуйте. Ответьте пожалуйста на вопрос. У меня есть дочь ей 9 месяцев у нее кариотип 46xx del 3 (q11.1;21). Первый вопрос, как я понимаю отсутствуют участки с 11.1 по 21. Я зарегестрировалась на фейсбуке и там нашла девочку из Америки и у них такая же делеция и те же самые участки как унас. Но мама пишет что у них мозаичная форма и пострадала 75% клеток. Второй мой вопрос такой. Скажите пожалуйста вот мы сдали кариотип, сколько клеток у нас проверяли одну или больше. Определяет ли кариотип мозациизм или нужен другой анализ. Если да то какой. Спасибо большое.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте. Ответьте пожалуйста на вопрос. У меня есть дочь ей 9 месяцев у нее кариотип 46xx del 3 (q11.1;21). Первый вопрос, как я понимаю отсутствуют участки с 11.1 по 21. Я зарегестрировалась на фейсбуке и там нашла девочку из Америки и у них такая же делеция и те же самые участки как унас. Но мама пишет что у них мозаичная форма и пострадала 75% клеток. Второй мой вопрос такой. Скажите пожалуйста вот мы сдали кариотип, сколько клеток у нас проверяли одну или больше. Определяет ли кариотип мозациизм или нужен другой анализ. Если да то какой. Спасибо большое.

Добрый день! Да, Вы правильно понимаете, del означает делецию или выпадение участка генетического материала, В Вашем случае на длинном плече 3 хромосомы, q11.1;q21 - его границы. В результате кариотипа всегда указывается в квадратных скобках, какое количество метафазных пластинок было просмотрено, например [11]. Стандартно смотрят 11 или 12 метафаз, если во всех присутствует патология, большее количество не смотрят, если хоть в одной пластинке была норма, тогда увеличивают количество просматриваемых пластинок.
Если подозревается мозаичный вариант хромосомной патологии, количество просматриваемых пластинок увеличивают до 100 или используют FISH метод.

[Наталья Ветрова]

Наталия добрый день.
В первую очередь большое спасибо что вы тут самоотверженно помогаете. У меня есть несколько вопросов и переодически появляются другие. Я бы с удовольствием оплачивал бы онлайн консультации , но такой возможности нет ни у кого.  Поэтому буду благодарен вам за диалог или за совет где и как можно его провести.
Три темы
1) функциональное тестирование
2) секвенирование яДНК митохондрий и тех параметры секвенатора
3) цис транс ...


Можно начну с 1)  Вчера я получил заключение от вашей лаборатории вы подтвердили мутацию в гене med13. Спасибо. Сенгером подтвердил. Проверил маму меня-папу и даже старшего брата. Все ок. Мутация де нова.

Есть статья мая 18. Фенотип по этой статьи не такой как фенотим у моего. Но хотя бы неврология.
 Пожалуйста киньте в меня какой нибудь ссылкой) мне о чем говорить с авторами статьи по этой мутации?  Мне статья нужна по поводу функционального тестирования и всех его этапов. Я накопал что они строят систему плазмитов . Потом мыши. ...  как проходят все эти исследованияновых мутаций? Есть где нибужь какой нибудь план ?
Мне сначала нужно с ними договорится от имени врача а потом уже моему врачу все принести. Я так понимаю нам нужно две вещи. 1) самая понятная -  есть ли обращения от других больных с похожим на меня фенотипом. После выхода статьи 2) проверить может ли эта мутация давать такой фенотип как у меня.
У них все настроенно. Что у них конкретно попросить ?
Спасибо

Добрый день! Для того, чтобы судить о клинической значимости выявленного варианта Вам нужно обратиться к лечащему врачу, чтобы врач сделал вывод о соответствии клинической картины выявленному варианту в гене MED13. Если патогенность варианта вызывает сомнения, можно рассмотреть возможность проведения функционального анализа. В результате исследования обычно приводится ссылка с указанием статьи, в которой есть информация о выявленном варианте (если он ранее был описан).

[Лена мама]

  Здравствуйте. Спасибо большое что ответили. У нас в кариотипе в том то и дело ничего не стоит. Сейчас попробую фото приложить

[antenor]

@Наталья Ветрова, спасибо

[ОляШа]

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты 1 скрининга. Есть ли какие риски? По УЗИ все нормально, гинеколог по скринингу не видит ничего плохого. На самом скрининге стоит печать, что надо обратиться к генетику. Мне 34 года, бер. 2-ая.
"СБ 13нед.+3дня по КТР.
ЧСС плода 160уд./мин
КТР 72.6 мм
ТВП 2.68 мм   Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: норма. Допплерометрия венозного протока: 0,98.
ХГЧ 40,69 МЕ/л, эквивалентно 1,702 МоМ, РАРР-А — 4,384 МЕ/л, эквивалентно 1,228 МоМ.
Базовый риск: Трисомии21 — 1:294 Индивид. риск: Трисомии21 — 1:5885; Базовый риск: Трисомии18 — 1:748; Инд.риск: Трисомии 18 — 1:14958; Баз.риск: Трисомии 13 — 1:2338; Инд.риск Трисомии 13 — <1:20000"

[АленаРыжик]

Здравствуйте! Я мама 4х-летнего мальчика с органическим поражением мозга (плюс аутистические черты и эпиактивность). В августе решились на второго ребенка. В 12 недель скриниг показал ТВП 8,3 мм все остальное в пределах нормы. Жду на днях результатов крови на хромосомные аномалии. Но, как понимаю, шансов на здорового малыша у меня практически нет...
Мне 35лет, вторая беременность.
В Москве знакомые порекомендовали биопсию хориона у Гнетецкой В.А.,подскажите, пожалуйста, где еще можно сделать наиболее точную процедуру?

[Baggiranna]

Добрый день доктор! У меня есть дочь, ей на данный момент полтора года. В год и два месяца на левой руке заметила два размытых пятнышка светлых( можно сказать они сливались между собой). Далее в возрасте год и пять месяцев она переболела ротавирусом и у нее справа, между ягодицы и спиной( можно сказать область поясницы) появилось длинное тёмное пятно( цвет кофе с молоком).  Размер как большое яблоко. Сначала его почти небыло видно, далее оно набрала окраса темнее. Сходили в кожвен к дерматологу,  посветили лампой Вуда - светлые на руке никак не окрашиваются,  а это тёмное,  тёмного цвета. Дерматолог сказал что может быть такой мозаицызм кожи из за активности солнца????. Теперь на данный момент ребёнку год и семь месяцев, сегодня заметила ещё пятно тёмное под левой коленкой размером и формой с вишню. Замечу что она сейчас болеет ОРВИ. Я прочла в интернете о светлых пятнах при туберозном склерозе и тёмных при нейрофиброматозе и незнаю куда бежать. У генетика были, она сказала, нет неврологии не ко мне(((. Ещё узнала что туберозный склероз проявляется и белыми и темными пятнами. Хочу сказать о себе и муже. У меня есть тёмные маленькие пятнышки ( их всего 4) и одно маленькое белое( оно светится под лампой). У мужа на спине пятно тёмное( и наличие волос на нем)+ подкожная горошина на спине( хирург сказал жировик???).  Куда нам идти? Что делать?  Может мрт сделать?  Пожалуйста подскажите. Спасибо.

[Оля14]

Здравствуйте, при анализе на секвенирование экзома у ребенка мальчика 1,4года было обнаружено мутация делецию в гемизиготном состоянии гена меср2, omim 300673тяжелая неонотальная энцефалопатия и omim 300260 одна из форм умственной отсталости, кариотип 46ху,генетики нам нечего не рекомендуют, диагноз так и не ставят, какой это синдром ?какие шансы у ребенка на лечение?и какое то есть лечение?какая продолжительность жизни?

[Алёна Федоровских]

Добрый вечер! Диагноз- Фокальная (лобнодолевая) эпилепсия со сложными парциальными и вторично генеральннымиприступами, медикаментозная ремиссия с ноября 2016г. Когнетивный дефицит. Церебрастенический синдром.
И нам рекомендовано врачем- анализ хромосомного микротачного.И у меня вопрос стоит, стоит ли его делать, если у ребёнка один родитель!? И что он даст вообще этот анализ, я вообще не чего не понимаю в этом.
Подскажите пожалуйста!

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты 1 скрининга. Есть ли какие риски? По УЗИ все нормально, гинеколог по скринингу не видит ничего плохого. На самом скрининге стоит печать, что надо обратиться к генетику. Мне 34 года, бер. 2-ая.
"СБ 13нед.+3дня по КТР.
ЧСС плода 160уд./мин
КТР 72.6 мм
ТВП 2.68 мм   Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: норма. Допплерометрия венозного протока: 0,98.
ХГЧ 40,69 МЕ/л, эквивалентно 1,702 МоМ, РАРР-А — 4,384 МЕ/л, эквивалентно 1,228 МоМ.
Базовый риск: Трисомии21 — 1:294 Индивид. риск: Трисомии21 — 1:5885; Базовый риск: Трисомии18 — 1:748; Инд.риск: Трисомии 18 — 1:14958; Баз.риск: Трисомии 13 — 1:2338; Инд.риск Трисомии 13 — <1:20000"

Добрый день, по результатам скрининга риск по хромосомной патологии у плода низкий, показаний для консультации генетика нет.