Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Angelina23]

Помогите пожалуйста расшифровать анализ какова вероятность наличия этого заболевания

[Лора72]

Здравствуйте. Моей дочери на 33-ей неделе беременности поставили диагноз "правосторонняя диафрагмальная грыжа у плода",  прогноз для жизни неблагоприятный. На консилиуме предложили убить ребенка уколом в сердце и вызвать искусственные роды, но дочь не смогла на это решиться, была надежда, что после операции некоторые детки выживают, тем более, никаких других сопутствующих ВПР выявлено не было. В 35 недель из-за сильного многоводия произошёл разрыв плодного пузыря и было сделано ЭКС. Ребёнка сразу поместили на ИВЛ. Было сделано КТ,  в результате которого диафрагмальная грыжа не подтвердилась и операция не понадобилась. Но есть высокий купол диафрагмы, судя по всему, релаксация диафрагмы, а также очень сильная мышечная гипотония: парапарез нижних конечностей, ребёнок лежит в позе распластанной лягушки уже два месяца, ножки и ручки двигаются только в дистальных отделах  , из-за чего в тазобедренном поясе уже сформировались контрактуры. Было 5 попыток снять с ИВЛ, но безуспешно-диафрагма не работает совсем. Сосательный и глотательный рефлексы тоже слабые, поэтому питается тоже через трубочку, введенную в пищевод. Анализы на хромосомные патологии, СМА и болезнь Помпе отрицательные. Сдали анализ на полное секвенирование генома, но результаты будут готовы только в сентябре. Год назад , ещё до беременности, у дочери появились проблемы с открыванием рта во время жевания и разжиманием кисти. Она обратилась в краевую больницу с подозрением на миотонию, но диагноз, вроде, не подтвердился. Месяц назад такие же проблемы начались у моего 13-летнего сына. Так же у него с возрастом стало узкое лицо из-за слабо выраженных височных и жевательных мышц. У моей племянницы по мужу (дочери его родной сестры) с дошкольного возраста началась деградация развития:очень сильно ухудшилась речь, разговаривает невнятно, появилась гнусавость, косолапие,   недержание кала, лицо также узкое, рот всё время приоткрыт, умственное развитие на уровне ребёнка 5 лет (ей сейчас 23 года), её никогда не обследовали и диагноз не выясняли. Хотела бы узнать у вас, может ли у ребёнка быть тяжёлая форма миотонической дистрофии 1 типа и какие прогнозы могут быть в таком случае? Какие шансы у дочери родить в будущем здорового ребёнка? Есть ли какие-то методы, кроме прерывания беременности ( если снова обнаружится эта патология на раннем сроке ) или выбора здоровой яйцеклетки при ЭКО?

[Снежуля]

Здравствуйте. У ребенка ДЦП,правосторонний гимипарез.С января приступы.ЭЭГ выявили ролактическая эпилепсию.Сдали анализ.Посмотрите пожалуйста.Вердикт?

[Юлия123]

Добрый день, эпилептолог ребенку поставил Эпилепсия, предположительно генетически-детерминированная,  GEFS+, назначил сделать полноэкзомное секвенирование. Можно с вами посоветоваться?
Врач рекомендовал F-genetics в Сколково, там используют секвенатор Ion GeneStudio, и я еще смотрю на вариант отправки в Германию в лабораторию CeGat, оф.дистрибьютером https://nextgenseq.tech/ . Там используются секвенаторы Illumina NovaSec6000, XPlus, PacBio. Цена нам не принципиальна, может, есть разница в точности, надежности? А, может, лучше в двух местах сдать? По способу отправки там одинаково. Заранее спасибо.

[Джами]

 Здравствуйте,я новенькая. Зовут Джамиева Ольга я из Нижневартовска но замуж вышла родила ребенка и живу в Элва. Дочери Тие 5 лет. Ходить в развалочку на полу пальцах (синдром балерины) есть лёгкое речевое искажение (к,г,х у ней один звук,л привращается в в).
 Ещё у Тии есть странности
* Подходить к окну и говорит что у нас на раме оконной живёт какой-то хыхы/кыкы/гыгы (не могу понять как точно произносить у неё же как я писала х г к это один звук как х но не твердая а на выдохе). Она ему конфеты носит рисунки верит в него.
* Не любит мультфильмы где мало или нет речи (Маша и медведь,Ну погоди, Гвоздь) или где она непонятная (Куми куми) говорит что я люблю где говорят.
* Терпеть не может высокие причёски или платок на голове.  Шапки понамки нормально.
* Неадекватная реакция на мат и детские крики возгласы на площадке например. Сразу падает на пол и плачет.
В детской клинике Тартуского университета озвученный был диагноз:
Мутация гена MECR, ошибка в субкладе R1b, неизвестный субклад.
Интернет при этом запросе выдает только английский текст,тупит,что то про народы выдаёт. Что всё это такое вообще?(((

[Nattilli]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, разобраться с вопросом.
У ребенка по результатам панели на нервно-мышечные заболевания найдена поломка в гене ATL1, являющаяся якобы причиной состояния ребенка. Заболевания, ассоциированные с геном:
Neuropathy, hereditary sensory, type ID (613708), AD
Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (182600), AD. Вот именно спастическую параплегию и ставят теперь нам врачи. Но дело в том, что клиника этого заболевания не совпадает с фенотипом.
Вместе с тем, у ребенка по результатам этого же анализа выявлено носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний - мутация в гене TOR1AIP1. Сказано, что Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
Но есть большое НО. Состояние ребенка полностью подходит под клинику заболевания - Аутосомно-рецессивная миопатия с ригидными контрактурами позвоночника и дистальных суставов. У ребенка медленно прогрессирует мышечная слабость и все остальное описание этого заболевания совпадает. Может ли быть такое, что это и есть причина нашего состояния? Спасибо за ответ

[Алина блонд]

Добрый день. Посмотрите пожалуйста генетический анализ и по возможности проконсультируйте. Что нас ждёт с нашей поломкой

[Liza115]

Добрый день.
В нашей семье ребенку  05.08.2021 поставили заболевание: нейроденегеративное заболевание предположительно вследствие мутации в гене DLD  , ассоциированное с дефицитом дигидролипоамиддкгидрогеназы с бульварными нарушениями и миопатией с выраженной стато-динамическими нарушениями , эпизодами метаболического лактат ацидоза.
Живем в Минске, полное непонимание диагноза , врачи в Минске говорят о том, что они тоже про это заболевание ничего не знают. Мы пытаемся найти хоть- какие-то варианты если не лечения , то поддержания ребенка и улучшение его жизни. Подскажите пожалуйста,  в какие больницы, центры возможно обратиться в России? я обращалась в Санкт-Петербург в мед институт, но сказали что только очная консультация. Ребенок после установления трахеостомы, пока невозможно привезти для осмотра.
Помогите пожалуйста, подскажите куда обратиться , что это за заболевание и как с ним жить дальше. Спасибо большое

[МамаНюты]

Добрый день. Очень хотелось бы услышать ваше мнение по поводу нашего заключения по анализу клиническое секвенирование генома. Пациент Аня, 27.04.2021, Диагноз Энцефалопатия развития и эпилептическая с флексорными спазмами с фокальным компонентом с серийным течением, центральный тетрапарез. GMFCS  V уровень. Псевдобульбарный синдром. EDACS 3 уровень. Атрофия зрительного нерва.  Задержка психо предречевого развития. Фон: ВПР головного мозга: вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела. Сопутствующий: лактатацидоз. Заранее очень благодарна.

[Ирина - мама Дани]

Добрый день! Читала ответы и нашла информацию только про мутацию в гене SСN1A. А меня интересует ситуация с мутацией не только в нем, но и в последующем SCN2A. Нам написали не СИНДРОМ ДРАВЕ, а Дравеподобный синдром. В чем его специфика? Какие прогнозы? Как я могу развивать ребёнка? Сыну 1,5 года. Не сидит, не ползает. Частые судороги. Разные по характеру. Ставят формакорезистентную форму. Сейчас на трех препаратах.

[AnnaG]

@верони, добрый день, подскажите, у вас есть группа по этому гену?

[верони]

Добрый. В ватсапе есть.

[Ольга2610]

Здравствуйте дорогие мамочки подскажите у кого нибудь у ребенка есть дупликация 5 хромосомы короткого плеча р 15.33 14.3.    Давайте спишемся, поделимся опытом!

[Ольга2610]

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста у дочки обнаружили дупликацию 5 хромосомы короткого плеча р 15.33 р 14.3. ей сейчас 4 года, она говорит одно слово Мама и все. Задержка развития.  Подскажите в дальнейшем она сможет говорить с такой аномалией? Насколько ребенок сможет догнать своих сверстников или не сможет?  Как на практике такие дети учатся в школе и вообще социализируются?

[Linaa]

Здравствуйте, хотела бы с вами связаться. У нас 47xy по 22 хромосоме, 11/22 , синдром Эмануэль. Если я правильно трактую ваше сообщение, у вас схожая ситуация. Нам только поставили диагноз, малышу 8 месяцев.

Здравствуйте, мальчику  2 года, атонически-астатическая форма, кариотип 47 xy+Mar, хромосомные микродупликации 22q11.1q11.21 и 11q23.3q25. Какой либо синдром нам не поставили, генетик с данными микродупликациями не знаком. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные анализы нам можно сдать что бы  во все разобраться