Тяжелая гинетическая эпилепсия младенчества, поломка SCN1A p.Thr226Met

[шкарины2]

@шкарины2, где про вас можно почитать?интересно,вы ж уже большой путь проделали,плюс эпи с раннего возраста,как у нас

Мы полиотивные там и обитаю. Страницу я не веду теремка у нас нет. Некогда.
А вот если давать по требованию тот же сибазон (он в табл. есть). Ну скажем стала замечать подергивания дала.
Не настраивай себя сама может это рефлексы легкие мышечные спазмы. В фокальной добиться прям отличного результата невозможно что б прям не дернуло не разу. Смотри на общую картину всегда как спит, как ест, усилилась ли спастика . Вы как питаетесь? Старайся удержать вес в норме дистрафия сейчас вообще не нужна.

[Sancho2412]

У нас просто поздновато выявили эпи активность, нам сейчас 5 месяцев и я мало чего знаю. Пару раз была мысль вызвать скорую помощь, но что то останавливало.

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412,  только подбор препарата под контролем врача.Первая задача-убрать приступы.Лежим в неврологии.Сдавали кровь/мочу УЗИ внутренних органов,короткое ЭЭГ

[шкарины2]

Конечно лежала. РДКБ нас не принял как и институт мозга в Питере да и не надо было как сейчас понимаю. Мы правда из Сибири.
Вы инвалидность оформили. Будут предлагать поллиотив соглашайся, мой совет лишняя помощь не кому не помешает. Да и в полиотиве условия лучше,а лечение тоже. С возрастом вам будут предлагать новые препараты там есть что пробовать, а они ой как недешевы.
Что вам генетики сказали?
Я не могу сказать тебе прогноз все детки разные ой на сколько разные. Я даже боюсь тебе что то сказать как вспомню себя в этот период.
Могу дать совет будь реалистом не строй замков розовых, но и руки не опускай. Как уж есть, как Бог дал. Все 11 лет меня спрашивают "Как ваш Коленька, Лучше? Мой ответ всегда "Главное что не Хуже."

[шкарины2]

@Sancho2412,  только подбор препарата под контролем врача.Первая задача-убрать приступы.Лежим в неврологии.Сдавали кровь/мочу УЗИ внутренних органов,короткое ЭЭГ

Хороший лечащий врач пол дела. Лекарства только с врачом. НО за спрос не бьют. Спрашивай всю жизнь спрашиваю а может то? а может это?

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412,  только подбор препарата под контролем врача.Первая задача-убрать приступы.Лежим в неврологии.Сдавали кровь/мочу УЗИ внутренних органов,короткое ЭЭГ

Хороший лечащий врач пол дела. Лекарства только с врачом. НО за спрос не бьют. Спрашивай всю жизнь спрашиваю а может то? а может это?

Во Владивостоке эпилептологов по пальцам поэтому шибко не повыбираешь Хотя в стационаре наш врач мне нравится,но она амбулаторно не ведет

[UlkaVladivostok]

@шкарины2, мы на грудном,стали вводить кабачок из-за атонии кишечника и запоров.Стул испортился с начала приема ПЭП.Родились 4600,сейчас весим 8 кг,хомяки мы)) Надеюсь,дальше так держать

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, по скорой проще госпитализироваться,не надо анализы собирать

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, как у вас с развитием?

[Sancho2412]

Кстати, да у нас запоры начались((( это видимо из за депакина и газы отходят, видимо метеоризм. Даа, справки это ппц муторно. Лайфхак! Буду знать У нас после депакина лучше стало в развитии. Меньше стала косить, голову держит дольше, раньше вообще не держала, тонус рук прошёл (кстати, вообще неплохо.) улыбаться стала на веселые действия, но взгляд ещё не фиксирует. Я вот боюсь, что наркоз опасен для развития. Вдруг, откат случится.

[Sancho2412]

Вы когда закончите с судорогами куда нибудь планируете ехать на реабилитацию?

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, хотя наш врач говорит,что ПЭПы так сильно не могли повлиять на кишечник.Я принципиально не согласна.
Классно,что вам подошел Депакин.
О реабилитации буду думать,ЕСЛИ купируем судороги.Пока 2 месяца прошли впустую....

[UlkaVladivostok]

@шкарины2, Вы вообще супергерой!Решиться на детей после особого ребенка.Когда узнала диагноз Зои,подумала-как хорошо,что есть старшие дети.Больше рожать я не буду 100%
По инвалидности мне сказали,что приходите,когда от моиента постановки диагноза пройдет более полугода или вы сможете доказать,что провели всевозможное лечение,а результатов оно не дало.Тк эпи сама по себе не повод для инвалидности,тем более если купируют.ЧАЗН типа тоже сейчас не узнаешь,насколько сильное.А то,что у нас органическое поражение мозга как-то в игнор,получается...Но я этим вопросом еще займусь,надо только из больницы вышкребстись

[Sancho2412]

Терпения и сил Вам! Я надеюсь у вас все в скором времени пройдёт, Зоя будет здорова! 

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, спасибо!Вам тоже скорейшего восстановления!