Автор Тема: Тяжелая гинетическая эпилепсия младенчества, поломка SCN1A p.Thr226Met  (Прочитано 9708 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн шкарины2

@шкарины2, где про вас можно почитать?интересно,вы ж уже большой путь проделали,плюс эпи с раннего возраста,как у нас
Мы полиотивные там и обитаю. Страницу я не веду теремка у нас нет. Некогда.
А вот если давать по требованию тот же сибазон (он в табл. есть). Ну скажем стала замечать подергивания дала.
Не настраивай себя сама может это рефлексы легкие мышечные спазмы. В фокальной добиться прям отличного результата невозможно что б прям не дернуло не разу. Смотри на общую картину всегда как спит, как ест, усилилась ли спастика . Вы как питаетесь? Старайся удержать вес в норме дистрафия сейчас вообще не нужна.


Оффлайн Sancho2412

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
У нас просто поздновато выявили эпи активность, нам сейчас 5 месяцев и я мало чего знаю. Пару раз была мысль вызвать скорую помощь, но что то останавливало.
Доченька Даяночка, 2 года, эпи Синдром Веста, ЧАЗН, ДЦП.
По Sabril пишите в вотсапп, Вайбер, смс на номер 89245550535.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Sancho2412,  только подбор препарата под контролем врача.Первая задача-убрать приступы.Лежим в неврологии.Сдавали кровь/мочу УЗИ внутренних органов,короткое ЭЭГ
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн шкарины2

Конечно лежала. РДКБ нас не принял как и институт мозга в Питере да и не надо было как сейчас понимаю. Мы правда из Сибири.
Вы инвалидность оформили. Будут предлагать поллиотив соглашайся, мой совет лишняя помощь не кому не помешает. Да и в полиотиве условия лучше,а лечение тоже. С возрастом вам будут предлагать новые препараты там есть что пробовать, а они ой как недешевы.
Что вам генетики сказали?
Я не могу сказать тебе прогноз все детки разные ой на сколько разные. Я даже боюсь тебе что то сказать как вспомню себя в этот период.
Могу дать совет будь реалистом не строй замков розовых, но и руки не опускай. Как уж есть, как Бог дал. Все 11 лет меня спрашивают "Как ваш Коленька, Лучше? Мой ответ всегда "Главное что не Хуже." byte

Оффлайн шкарины2

@Sancho2412,  только подбор препарата под контролем врача.Первая задача-убрать приступы.Лежим в неврологии.Сдавали кровь/мочу УЗИ внутренних органов,короткое ЭЭГ
Хороший лечащий врач пол дела. Лекарства только с врачом. НО за спрос не бьют. Спрашивай всю жизнь спрашиваю а может то? а может это?

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Sancho2412,  только подбор препарата под контролем врача.Первая задача-убрать приступы.Лежим в неврологии.Сдавали кровь/мочу УЗИ внутренних органов,короткое ЭЭГ
Хороший лечащий врач пол дела. Лекарства только с врачом. НО за спрос не бьют. Спрашивай всю жизнь спрашиваю а может то? а может это?
Во Владивостоке эпилептологов по пальцам wel поэтому шибко не повыбираешь ккк Хотя в стационаре наш врач мне нравится,но она амбулаторно не ведет
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, мы на грудном,стали вводить кабачок из-за атонии кишечника и запоров.Стул испортился с начала приема ПЭП.Родились 4600,сейчас весим 8 кг,хомяки мы)) Надеюсь,дальше так держать
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Sancho2412, по скорой проще госпитализироваться,не надо анализы собирать
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Sancho2412, как у вас с развитием?
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн Sancho2412

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Кстати, да у нас запоры начались((( это видимо из за депакина и газы отходят, видимо метеоризм. Даа, справки это ппц муторно. Лайфхак! Буду знать --- У нас после депакина ттт лучше стало в развитии. Меньше стала косить, голову держит дольше, раньше вообще не держала, тонус рук прошёл (кстати, вообще неплохо.) улыбаться стала на веселые действия, но взгляд ещё не фиксирует. Я вот боюсь, что наркоз опасен для развития. Вдруг, откат случится.
Доченька Даяночка, 2 года, эпи Синдром Веста, ЧАЗН, ДЦП.
По Sabril пишите в вотсапп, Вайбер, смс на номер 89245550535.

Оффлайн Sancho2412

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Вы когда закончите с судорогами куда нибудь планируете ехать на реабилитацию?
Доченька Даяночка, 2 года, эпи Синдром Веста, ЧАЗН, ДЦП.
По Sabril пишите в вотсапп, Вайбер, смс на номер 89245550535.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Sancho2412, хотя наш врач говорит,что ПЭПы так сильно не могли повлиять на кишечник.Я принципиально не согласна.
Классно,что вам подошел Депакин. jytr
О реабилитации буду думать,ЕСЛИ купируем судороги.Пока 2 месяца прошли впустую....
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, Вы вообще супергерой!Решиться на детей после особого ребенка.Когда узнала диагноз Зои,подумала-как хорошо,что есть старшие дети.Больше рожать я не буду 100%
По инвалидности мне сказали,что приходите,когда от моиента постановки диагноза пройдет более полугода или вы сможете доказать,что провели всевозможное лечение,а результатов оно не дало.Тк эпи сама по себе не повод для инвалидности,тем более если купируют.ЧАЗН типа тоже сейчас не узнаешь,насколько сильное.А то,что у нас органическое поражение мозга как-то в игнор,получается...Но я этим вопросом еще займусь,надо только из больницы вышкребстись
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн Sancho2412

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Терпения и сил Вам! Я надеюсь у вас все в скором времени пройдёт, Зоя будет здорова!  jjjf
Доченька Даяночка, 2 года, эпи Синдром Веста, ЧАЗН, ДЦП.
По Sabril пишите в вотсапп, Вайбер, смс на номер 89245550535.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@Sancho2412, спасибо!Вам тоже скорейшего восстановления!
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

 

Эпилепсия или нет?

Автор Юля Антошкина

Ответов: 54
Просмотров: 5126
Последний ответ 23 Сентябрь 2018, 22:24:51
от Olesha
Эпилепсия, зависания или что -то другое. Странное поведение ребенка

Автор Марина Фламинго

Ответов: 44
Просмотров: 7541
Последний ответ 07 Июнь 2019, 17:32:42
от Сиренька21
Перенесено: Эпилепсия и капли от насморка

Автор NAB

Ответов: 0
Просмотров: 1521
Последний ответ 24 Сентябрь 2018, 17:21:32
от NAB
У моего сыночка абсансная эпилепсия

Автор мой сыночек самый лучший

Ответов: 16
Просмотров: 14065
Последний ответ 03 Февраль 2018, 17:23:12
от Елизавета Андреевна
Синдром Веста,эпилепсия((((

Автор dina1987

Ответов: 17
Просмотров: 4421
Последний ответ 02 Август 2015, 14:15:59
от ЭльзаЭльзочка