Автор Тема: Мутация в гене CASK  (Прочитано 2803 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Мутация в гене CASK
« : 23 Август 2018, 20:41:01 »
Синдром FG4 - Этот синдром был впервые описан в 1974 г. Опицем и Кавед жиа.

Особенности фенотипа. При синдроме FG обычно отмечается макроцефалия, но возможна и микроцефалия. У мальчиков высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открыт рот, полная нижняя губа, высокое нёбо, аномалии прикуса, ротированные назад с негрубой деформацией ушные раковины, низкий рост волос на шее, уходящий назад подбородок. У взрослых продолгова тое лицо.

Скелетные аномалии включают ясно выраженный пояс ничный лордоз, воронкообразную деформацию грудной клетки (возможна «куриная грудь»), крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, широкие первые пальцы кистей, молоткообразное искривление пальцев стопы, контрактуры суставов. Встречается кожная синдактилия (3—4 на кистях). Отмечается постнатальная задержка роста, хотя может отме чаться и снижение росто-массовых показателей при рождении. Раннее психомоторное развитие также задержано. Дети с дан ным синдромом начинают ходить с 3 лет, а членораздельно говорить в 5—6 лет.

Патология внутренних органов. Поясничный лордоз, неправильная осанка, крыловидные лопатки и открытый рот — результат характерной для боль ных мышечной гипотонии. Возможны крипторхизм, пороки сердца (аортальный стеноз). Нередки нарушения органа зрения (косоглазие, птоз, эпикант) и органа слуха (тугоухость воспринимающего характера).

Психопатологические особенности. У всех описанных мальчиков диагностированы умственная отсталость, частые судорожные приступы. Дети обычно спокойные, безынициативные, вялые либо гиперактив ные, легко отвлекаемые, невнимательные и неусидчивые. Эмоциональный тонус чаше повышен. Больные доброжела тельны, многоречивы, общительны, импульсивны.

Этиология. Тип наследования — Х-сцепленный, рецессивный.

Сейчас Никите 1,9г. Что мы имеем? Микроцефалию, гипоплазию червя мозжечка.Не ходим,но ползаем,встаем у опоры. Понимания ноль,речь и указательный жест отсутствуют. Эпилепсии нет,коммуникация страдает.

Еще обнаружились поломки: умственная отсталость по аутосомно-доминантному типу передачи, тип 52. Замена в гене ASH1L. И предрасположенность к РАС тип 18, замена в гене CHD8 , но написано,что этот вариант не влияет на структуру белка.

Есть кто-нибудь на форуме с этими поломками?
« Последнее редактирование: 24 Август 2018, 11:12:48 от Aleksandra93 »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Мутация в гене CASK
« Ответ #1 : 23 Август 2018, 20:43:38 »


Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Скво

Re: Мутация в гене CASK
« Ответ #2 : 23 Август 2018, 22:13:44 »
Ищите на фейсбуке иностранные группы.  Тут вряд ли кто откликнется.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Мутация в гене CASK
« Ответ #3 : 14 Январь 2019, 00:26:14 »
Модераторы измените пожалуйста название темы , на «Мутация в гене CASK” не нашла где можно поменять самой
« Последнее редактирование: 14 Январь 2019, 16:29:01 от NAB »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

 

Ген. мутация COL4A1/COL4A2

Автор Cali

Ответов: 1
Просмотров: 1483
Последний ответ 01 Март 2020, 20:07:30
от Cali
Мутация гена HCN1

Автор Башкирка

Ответов: 6
Просмотров: 1574
Последний ответ 23 Январь 2020, 19:38:25
от Скво
Мутация гена (поломка 8го гена)

Автор Татьяна Иваново

Ответов: 4
Просмотров: 3365
Последний ответ 21 Февраль 2020, 18:28:07
от Юлия Азарова
Мутация гена SYNGAP1

Автор Туфелька

Ответов: 4
Просмотров: 1845
Последний ответ 03 Июнь 2020, 15:46:44
от Polz
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 12
Просмотров: 6024
Последний ответ 10 Апрель 2020, 18:15:20
от SemenovaDaria