Автор Тема: Синдром Опица-Каведжиа (FG4) изменение в 3 экзоне гена CASK мозаичная форма  (Прочитано 766 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Синдром FG4 - Этот синдром был впервые описан в 1974 г. Опицем и Кавед жиа.

Особенности фенотипа. При синдроме FG обычно отмечается макроцефалия, но возможна и микроцефалия. У мальчиков высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открыт рот, полная нижняя губа, высокое нёбо, аномалии прикуса, ротированные назад с негрубой деформацией ушные раковины, низкий рост волос на шее, уходящий назад подбородок. У взрослых продолгова тое лицо.

Скелетные аномалии включают ясно выраженный пояс ничный лордоз, воронкообразную деформацию грудной клетки (возможна «куриная грудь»), крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, широкие первые пальцы кистей, молоткообразное искривление пальцев стопы, контрактуры суставов. Встречается кожная синдактилия (3—4 на кистях). Отмечается постнатальная задержка роста, хотя может отме чаться и снижение росто-массовых показателей при рождении. Раннее психомоторное развитие также задержано. Дети с дан ным синдромом начинают ходить с 3 лет, а членораздельно говорить в 5—6 лет.

Патология внутренних органов. Поясничный лордоз, неправильная осанка, крыловидные лопатки и открытый рот — результат характерной для боль ных мышечной гипотонии. Возможны крипторхизм, пороки сердца (аортальный стеноз). Нередки нарушения органа зрения (косоглазие, птоз, эпикант) и органа слуха (тугоухость воспринимающего характера).

Психопатологические особенности. У всех описанных мальчиков диагностированы умственная отсталость, частые судорожные приступы. Дети обычно спокойные, безынициативные, вялые либо гиперактив ные, легко отвлекаемые, невнимательные и неусидчивые. Эмоциональный тонус чаше повышен. Больные доброжела тельны, многоречивы, общительны, импульсивны.

Этиология. Тип наследования — Х-сцепленный, рецессивный.

Сейчас Никите 1,9г. Что мы имеем? Микроцефалию, гипоплазию червя мозжечка.Не ходим,но ползаем,встаем у опоры. Понимания ноль,речь и указательный жест отсутствуют. Эпилепсии нет,коммуникация страдает.

Еще обнаружились поломки: умственная отсталость по аутосомно-доминантному типу передачи, тип 52. Замена в гене ASH1L. И предрасположенность к РАС тип 18, замена в гене CHD8 , но написано,что этот вариант не влияет на структуру белка.

Есть кто-нибудь на форуме с этими поломками?
« Последнее редактирование: 24 Август 2018, 11:12:48 от Aleksandra93 »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, Синдром FG4 (поломка в гене CASK) и замена в гене ASH1L (умственная отсталость тип 52) гипоплазия червя мозжечка, незрелость коры в лобно-теменной доле, атаксический синдром. Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, Синдром FG4 (поломка в гене CASK) и замена в гене ASH1L (умственная отсталость тип 52) гипоплазия червя мозжечка, незрелость коры в лобно-теменной доле, атаксический синдром. Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Скво

Ищите на фейсбуке иностранные группы.  Тут вряд ли кто откликнется.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3015
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2565
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1568
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4593
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 31611
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting