Автор Тема: Мутация в гене CASK  (Прочитано 1681 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Мутация в гене CASK
« : 23 Август 2018, 20:41:01 »
Синдром FG4 - Этот синдром был впервые описан в 1974 г. Опицем и Кавед жиа.

Особенности фенотипа. При синдроме FG обычно отмечается макроцефалия, но возможна и микроцефалия. У мальчиков высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открыт рот, полная нижняя губа, высокое нёбо, аномалии прикуса, ротированные назад с негрубой деформацией ушные раковины, низкий рост волос на шее, уходящий назад подбородок. У взрослых продолгова тое лицо.

Скелетные аномалии включают ясно выраженный пояс ничный лордоз, воронкообразную деформацию грудной клетки (возможна «куриная грудь»), крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, широкие первые пальцы кистей, молоткообразное искривление пальцев стопы, контрактуры суставов. Встречается кожная синдактилия (3—4 на кистях). Отмечается постнатальная задержка роста, хотя может отме чаться и снижение росто-массовых показателей при рождении. Раннее психомоторное развитие также задержано. Дети с дан ным синдромом начинают ходить с 3 лет, а членораздельно говорить в 5—6 лет.

Патология внутренних органов. Поясничный лордоз, неправильная осанка, крыловидные лопатки и открытый рот — результат характерной для боль ных мышечной гипотонии. Возможны крипторхизм, пороки сердца (аортальный стеноз). Нередки нарушения органа зрения (косоглазие, птоз, эпикант) и органа слуха (тугоухость воспринимающего характера).

Психопатологические особенности. У всех описанных мальчиков диагностированы умственная отсталость, частые судорожные приступы. Дети обычно спокойные, безынициативные, вялые либо гиперактив ные, легко отвлекаемые, невнимательные и неусидчивые. Эмоциональный тонус чаше повышен. Больные доброжела тельны, многоречивы, общительны, импульсивны.

Этиология. Тип наследования — Х-сцепленный, рецессивный.

Сейчас Никите 1,9г. Что мы имеем? Микроцефалию, гипоплазию червя мозжечка.Не ходим,но ползаем,встаем у опоры. Понимания ноль,речь и указательный жест отсутствуют. Эпилепсии нет,коммуникация страдает.

Еще обнаружились поломки: умственная отсталость по аутосомно-доминантному типу передачи, тип 52. Замена в гене ASH1L. И предрасположенность к РАС тип 18, замена в гене CHD8 , но написано,что этот вариант не влияет на структуру белка.

Есть кто-нибудь на форуме с этими поломками?
« Последнее редактирование: 24 Август 2018, 11:12:48 от Aleksandra93 »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Мутация в гене CASK
« Ответ #1 : 23 Август 2018, 20:43:38 »


Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Скво

Re: Мутация в гене CASK
« Ответ #2 : 23 Август 2018, 22:13:44 »
Ищите на фейсбуке иностранные группы.  Тут вряд ли кто откликнется.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Мутация в гене CASK
« Ответ #3 : 14 Январь 2019, 00:26:14 »
Модераторы измените пожалуйста название темы , на «Мутация в гене CASK” не нашла где можно поменять самой
« Последнее редактирование: 14 Январь 2019, 16:29:01 от NAB »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

 

Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 2249
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка
Мутация гена PDHA1 - Дефицит пируват дегидрогеназы

Автор Mooon

Ответов: 26
Просмотров: 1594
Последний ответ 10 Январь 2019, 21:21:27
от Mooon
Мутация гена STXBP1

Автор Eluneva

Ответов: 146
Просмотров: 18606
Последний ответ 12 Январь 2019, 01:04:29
от KetoDude
Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 2240
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 962
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha