История нашей Ульяночки (2 года не могут поставить диагноз!)

[Алина Ходорцова]

Здравствуйте девочки! Хотела бы поделиться с Вами нашей историей. Вся моя беременность протекала прекрасно. Все УЗИ, анализы, самочувствие были в порядке. Мы с мужем с нетерпением ждали нашу доченьку, читали животику  сказки на ночь, наводили уют в доме. В 39,5 недель, 10 сентября 2016 года наша малышка появилась на свет, весом 3300 и ростом 52 см. Роды также протекали хорошо, без каких либо осложнений. Мы были очень счастливы, строили планы на жизнь. И даже подумать не могли, что с нашим ребенком что-то не в порядке. Впервые задержка развития была установлена в трехмесячном возрасте в декабре 2016 года. Мы начали выполнять все рекомендации невролога: массаж, физиопроцедуры, ноотропы. Но результатов никаких это не давало, задержка становилась все ощутимей. К полугоду, через море слез и отрицание, пришло понимание, что ребенок болен. Для нашей семьи началась постоянная борьба за здоровье нашей доченьки. Сейчас ей 1 год 10 месяцев. Каждые три месяца мы проводим комплексные курсы реабилитации в неврологическом стационаре, помимо этого постоянные занятия в бассейне, массаж, остеопат, множество различных лекарственных препаратов. Пробуем различные новые методики: биоакустическую коррекцию, микротоковую рефлексотерапию (ездили в Барнаул). Всё это не дает никаких результатов. И самое главное нам не могут установить причину заболевания, несмотря на проведенную обширную диагностику и посещение множества различных специалистов. На настоящий момент ребенку была проведена нейросонография, электроэнцефалография, электронейромиография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, УЗИ внутренних органов, сердца, тазобедренных суставов, множество генетических обследований (тандемная масс-спектрометрия, исследование кариотипа, FISH-анализ, скрининг на болезнь Нимана-Пика, анализ на синдром Ретта и др.). Все эти обследования причину не выявили. Сейчас нам ставят диагноз последствия перинатального поражения ЦНС, задержка моторного и психо-речевого развития, гиперкинетический синдром. Диагноз ставят просто на основании клинической картины... Ребенок не ползает, не сидит, не стоит на ножках, говорит только гласные звуки, ничего не может делать ручками. Очень больно смотреть, как она старается поползти, как ей нравится, когда ее ставят на ножки… И осознавать свою беспомощность… И еще страшно от того, что время стремительно уходит, а кроме все нарастающих деформаций маленького тельца (плоскостопие, скрюченные ручки, контрактуры в ножках), мы никаких изменений не видим.
Мы все-таки подозреваем обменные нарушения. На это нас наводят резкий запах мочи, кристаллурия, сниженный гемоглобин. А еще у ребенка на некоторые продукты и лекарства стекленнет взгляд и пропадает улыбка и смех. Так было от творога, канефрона, электрофареза с кальцием, вигантола. При этом биохимия в норме, узи внутренних органов тоже... Девочки, может кто-то был в похожей ситуации, подскажите к кому можно обратиться, какие обследования еще пройти?

[Алина Ходорцова]

Вот такая у меня доченька)

[NAB]

@Алина Ходорцова, добро пожаловать!
 Девочка у вас чудесная куколка!
 на форуме есть тема по харьковским генетикам, часто  они неплохо корректируют и выявляют  неполадки обмена.
Харьковский специализированный медико-генетический центр
 

[Marina-Eva]

@Алина Ходорцова, девчушка какая хорошенькая у вас, и не скажешь, что проблемы есть, красавица.
Наташа верно вам написала, почитайте тему генетиков, напишите им, думаю, что то подскажут.
А дофамин (лдопу пробовали?) Можно к неврологу Бобыловой съездить, вроде она назначает, если проблему увидит.
Вы написали гиперкинетическая, плюс с кальцием что то не то, а дофамин, витамин Д, кальций, как то связаны.
Я раньше много читала, так как тоже без диагнозе при идеальном МРт( но так и не нашла, успокоилась.
Вам желаю найти диагноз и правильное лечение.

[Shnuk]

Я б на повышенный аммоний подумала (нарушения цикла мочевины)

[Мама гуськи-гу]

@Алина Ходорцова, Добро пожаловать!
Вы откуда и у каких генетиков были?

Есть какие-либо стигмы у ребенка? МРТ что показывает?

вот на форуме есть у нас генетик Консультации врача - генетика

[Алина Ходорцова]

Спасибо всем! Много информации для размышления и изучения

[Алина Ходорцова]

@Мама гуськи-гу, мы из Новосибирска. Были у Васильковой и  Шориной. Стигм нет. На МРТ никаких патологий не найдено, все в норме.

[MamaAida]

Добрый день,
Ваша история очень похожа на нашу, с разлчием, что у нас еще тугоухость 4 степени, и нейротрофический кератит. Еще у нас отсутствует рефлекс сосания и моргания с рождения. Мы делали все то, же что и Вы в плане анализов, но ничего нигде не выявили (только ЭНМГ показало что у нас снижены имупльсы нервные). ТМС, анализ на СМА ничего не показали. В итоге мы сделали секвенирование экзома (это белок-кодирующие гены) и выявили мутации в генах UNC80, CNTN1, USP9x и PAH. Если на сайте OMIM почитать, то поломки в первых двух генах (правда поломки в других местах) привели к гипотонии, ЗПМР, врожденной гипотонии Комптона-Норса (коды заболеваний на OMIM - 616801 и 612540).
Нам год и месяц, мы не держим голову, не сидим, не ползаем, не плачем, иногда хохочем в ответ на щекотку. Вес набираем медленно (7150 гр.), а рост идет в целом хорошо (74 см).
Вот я сейчас озадачилась переводом всех выписок Багратика и планирую отправить их в Mayo Clinic в Рочестер. Посмотрим, может там что скажут, что поможет... но у нас тоже пока диагноза основного нет.. как-то так.
Если нужна будет помощь или просто обсудить, пишите, звоните (89031119793). меня зовут Аида.

[Мама гуськи-гу]

@Мама гуськи-гу, мы из Новосибирска. Были у Васильковой и  Шориной. Стигм нет. На МРТ никаких патологий не найдено, все в норме.

@Алина Ходорцова, я б в обменку начала копать (Вам оставляли тут ссылку на Харьков),а так же искала выходы на генетиков в Москве, к примеру. Наука эта не такая давняя и очень многое зависит от опыта и базы врача определенного, вполне вероятно, другой спец встречал уже таких же деток и ему есть что предположить.

[Лилия82]

Здравствуйте, Алина!
Ваша история похожа на нашу, тоже по обследованиям все отлично, тоже грешили на обменные заболевания.
Я бы прошла секвенирование, он уж точно покажет где проблема. тем более, что этот анализ можно сделать сейчас относительно недорого. Мы тоже потратили кучу сил и денег на всевозможные обследования и анализы, диеты. Что только нам не говорили, какие только страшные диагнозы не предполагали, слава Богу, мы живы, растем и развиваемся в своем ритме.

[Алина Ходорцова]

@Лилия82, мы клиническое секвенирование экзома делаем. В ноябре ждем результаты. Но почему-то уверенны, что там опять ничего не найдут... А вам в итоге поставили диагноз?

[Лилия82]

Алина, нет, мы так и живем без уточненного диагноза. Не доработали мы до конца, кончились силы и средства((( Живем с ДЦП. Наша Камилла развивается потихоньку. Мы согласны, что какая-то редкая генетика, на том и успокоились. Реабилитируемся в силу возможностей, занимаемся с дефектологом. Если захотите пообщаться, пишите Вайбер, 8 927 022 2372.
А я  думаю, что секвенирование вам что-то покажет, другой вопрос что с этой информацией дальше делать.

[nkk]

резкий запах мочи, кристаллурия, сниженный гемоглобин. А еще у ребенка на некоторые продукты и лекарства стекленнет взгляд и пропадает улыбка и смех. Так было от творога, канефрона, электрофареза с кальцием, вигантола.

здравствуйте, вам уже тут советовали обратиться к Харьковским генетикам, напишите им на почту, есть по скайпу консультация, просто если это обменка,  вы можете помочь дочери. У нас чисто родовая травма, но я все равно обратилась к ним что б исключить обменные нарушения, и у нас обнаружили нарушение пуринового обмена

[Алина Ходорцова]

Наконец, нам поставили диагноз: дефицит сульфит оксидазы. Обменное нарушение, нужна сложная диета. Девочки, у кого что-то похожее. Подскажите, к кому по поводу этой диеты можно обратится? В нашем городе мне даже по поводу безглютеновой сказали на форумах почитать... Вот такие у нас генетики!