История нашей Ульяночки (2 года не могут поставить диагноз!)

[Marina-Eva]

@Алина Ходорцова, здравствуйте, очень рада, что вы нашли причину. Какой анализ это показал? Моему сыну скоро 10 лет, история как у вас, беременность и роды отличные,  в 2009 много делали анализов, в Германии были, но диагноз так и не поставили, смирились.
Сейчас вашу историю прочитала, что вы все же нашли, и тоже хочу опять попробовать сдать анализы. Подскажите, что именно показало и где делали?

[Алина Ходорцова]

@Marina-Eva, мы сделали клиническое секвенирование экзома в "Геноаналитика", за 39 тыс. Отправляли в Москву из Новосибирска кровь через их представителя. Оплатили исследование нам благотворительный фонд "Православие и мир". До этого почти год назад пытались этот же анализ в "Геномеде" сдать. Накопили деньги, у родственников назанимали. У них он стоил 50 тысяч! А у нас их лаборант не смогла взять кровь. Вы, говорит, маленькие ещё (1,5 года), потом приходите... А ещё мы ей наши выписки даём, а она даже не знала, что они для этого анализа обязательно нужны. Вообщем впечатление от них у нас плохое осталось. Во всяком случае, от нашего филиала.

[Алина Ходорцова]

Мне кажется, у нас такие генетики в городе, что лучше бы сразу говорили секвенирование делать. Потому что они нас 2 года какими-то бесполезным анализам мурыжили, только время зря теряли. А про обменные даже ничего не говорили. Мы им рассказывали, что у нас откаты на некоторые продукты, глаза стекленеют. Спрашивали про диету. А они нам: "Зачем ребёнка молочки лишать? Это вам, наверное, кажется." Слов нет просто!!!

[Marina-Eva]

Спасибо большое за информацию, попробую в наш местный БФ обратиться. В 2012 мы были в Германии в Хайдельберге, но ещё тогда о таком анализе практически не было информации. Нам много чего делали, в итоге сказали копить 22000 евро, на биопсию мышц и что то по ликвору. Но у нас таких денег нет, и ещё не 100%, что нашли бы (так говорили). Московские генетики вообще над немцами смеялись, чушь они вам написали, нет у вас такого, но и сами ничего не нашли. 

[Воробушек мой]

@Алина Ходорцова, Алина, здравствуйте. Вам по поводу диеты надо к Харьковским генетикам обратиться. Они к вам в Новосибирск в конце марта приезжают в "Любовь ангела". У меня сынок-аутист, сдали кучу анализов, которын нам написал Харьков, оказалось проблемы с аминокислотами и гомоцистеином. Сейчас мы на жесткой диете, которую нам они рекомендовали+бады, пошли улучшения и в плане развития и по анализам.

[Воробушек мой]

Еще в Томске есть центр семейной медицины. Там они делают исследования на пищевую непереносимость и совместимость продуктов. Мы туда весной собираемся. Мы из Новокузнецка.

[perels]

@Алина Ходорцова, Алина, здравствуйте. Вам по поводу диеты надо к Харьковским генетикам обратиться. Они к вам в Новосибирск в конце марта приезжают в "Любовь ангела". У меня сынок-аутист, сдали кучу анализов, которын нам написал Харьков, оказалось проблемы с аминокислотами и гомоцистеином. Сейчас мы на жесткой диете, которую нам они рекомендовали+бады, пошли улучшения и в плане развития и по анализам.

[Ирина_С]

@Алина Ходорцова, Алина, здравствуйте. Вам по поводу диеты надо к Харьковским генетикам обратиться. Они к вам в Новосибирск в конце марта приезжают в "Любовь ангела". У меня сынок-аутист, сдали кучу анализов, которын нам написал Харьков, оказалось проблемы с аминокислотами и гомоцистеином. Сейчас мы на жесткой диете, которую нам они рекомендовали+бады, пошли улучшения и в плане развития и по анализам.

Добрый вечер. Тоже считаю что нужно к харьковчанам попасть. Мы повторно едем через три недели к ним. После правильно подобранной терапии: диеты и препаратов , развитие скакануло (тоже с гомоцистеином и аминокислотами вопросы были).

[Алина Ходорцова]

 Спасибо за советы! А с Харьковом есть же вариант онлайн-консультаций? Или ехать надо? Мы про "Любовь ангела" не знали. Хороший центр?

[СветЛЛана К.]

Простите, но Вам в первом ответе Вашей темы ссылку оставляли на Харьков, и потом еще трое как минимум советовали туда обратиться... Вы даже тему не читали?

[Воробушек мой]

@Алина Ходорцова, Они просто туда приезжают. В сентябре были там впервые. Хозяйка центра договорилась с ними о приезде, но перед самим приемом нужно сдать очень много анализов+мочу им в Харьков отправить, чтобы они там свой анализ сделали. Консультации по эл. почте бесплатно, есть консультации по скайпу, но конечно лучше в реале к ним попасть.

[Алина Ходорцова]

@СветЛЛана К., я изучала этот вопрос и на сайте их, и в теме на форуме. Просто ждали результатов секвенирования, прежде чем к ним обращаться. В информации просто запуталась...

[Marina-Eva]

@Алина Ходорцова, здесь много генетических заболеваний описано. Ваше вроде тоже, если правильно я поняла.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/enfermedades-metabolicas?page=2

[Алина Ходорцова]

@Marina-Eva, спасибо! Очень полезный сайт! А у Вас тоже что-то обменное?

[Marina-Eva]

Алина, так и не знаем, к сожалению. Сын родился на 41 неделе, по Апгар 9/10, беременность отличная, роды тоже. МРТ 2 раза в динамике смотрели, без патологий. ЭЭГ ночное, задержка формирования альфа-ритм, ЭПИ явного не было, были вздрагивания ночью, говорили доброкачественные миоклонии. Много делали анализов, в итоге на москворече сказали не искать, успокоиться и жить дальше. Написали в заключении перинатальное повреждение, дцп и все.
Но тогда в 2010 мне в Германии выставили счёт на 22000 евро за обследование, у нас таких денег не было, мы отказались. написала в геоналитику, запросила счёт, тоже хочется секвенирование сделать, а вдруг покажет что то. Все таки ещё 2 дочки здоровых, может для них эта инфа будет важна в будущем.