Автор Тема: Синдром Кристиансона.  (Прочитано 2448 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн БабаМамаАвтор темы

Синдром Кристиансона.
« : 14 Октябрь 2018, 13:18:22 »
Есть ли на сайте дети с диагнозом Синдром Кристиансона ген SLC9a6?
« Последнее редактирование: 14 Октябрь 2018, 13:20:49 от NAB »

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 50794
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1467
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Кристиансона.
« Ответ #1 : 14 Октябрь 2018, 13:22:14 »
@БабаМама, сделала темой,  так заметнее будет.
Вы может,  написали бы подробнее,  что это,  как обнаружили,  какое развитие ребенка. 
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн БабаМамаАвтор темы

Re: Синдром Кристиансона.
« Ответ #2 : 15 Октябрь 2018, 17:39:36 »
Нам уже 9,5 . В 6 месяцев стали замечать некоторые странности в поведении, все время улыбается, никого не боится, редко плачет,смотрит в никуда, начали проверять: вроде все в порядке. В 10 месяцев поставили задержку развития. Ровно в год случился первый приступ эпилепсии , и начали лечить. МРТ нормальная. ЭЭГ жуть. Перепробовали 25 препаратов в различных комбинациях, поставили стимулятор, думали заграница нам поможет. Нет , ничего не выходит . Врачи сначала говорили , он такой от эпи, потом здесь , что-то ещё... Почти не понимает обращённую речь, не говорит, не ест, не пьёт сам. Горшок 0. Ходит шатается.
Два года назад сделали полное секвенирование геном и вот. Х- сцепленная хромосома Ген SLC9a6 - Синдром Кристиансона. Он чем-то схож с синдромом Ангельмана. Первичные признаки: немота, умственная отсталость , эпилепсия, атаксия, задержка роста головы, гиперкинез. Вторичные : аутизм, симптомы синдрома Ангельмана,гипотония, регресс после первых 10лет, атрофия мозжечка ( после 10 лет). Болеют только мальчики, девочки переносят.
Синдром выявлен не так давно.
В России искала кого то, как мы но не нашла . В Европе есть группа в инете, нас там около 300 человек. Только , что потеряли одного. Перспективы нулевые. Но живем и радуемся нашим счастливым мальчишкам.
Если всё-таки кто-нибудь найдётся. Буду рада общению.

Оффлайн Sochi

Re: Синдром Кристиансона.
« Ответ #3 : 12 Август 2019, 19:31:16 »
Добрый вечер! Нам сегодня тоже поставили диагноз синдром Кристиансона?Но мы впервые слышем об таком синдроме.Нам 7 лет все хуже и хуже становится гипер тонус память задета уже перестал ходить и память речь регресирует а так же спастика сильная . Эпилепсии нет Панимает чучуть не говорит речь хуже стала .Вы ватсабе есть Обменяться информацией полезной ....

Оффлайн Tiga...

Re: Синдром Кристиансона.
« Ответ #4 : 12 Август 2019, 23:09:43 »
Добры вечер

Оффлайн ОксанаК

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Оксана
    • Награды
Re: Синдром Кристиансона.
« Ответ #5 : 13 Август 2019, 00:07:55 »
@БабаМама, напишите как дела у вашего малыша?

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 5139
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Неясный генетический синдром

Автор Эвридика

Ответов: 43
Просмотров: 6988
Последний ответ 07 Июль 2020, 13:10:18
от Vixx
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 12
Просмотров: 4936
Последний ответ 15 Май 2019, 23:21:20
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 3426
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7813
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима