Мутация гена PDHA1 - Дефицит пируват дегидрогеназы

[Mooon]

Всем здравствуйте!
Мы больше 4х лет искали причину наших непонятных проблем при отличных родах в срок и вот нашли.. Дефицит пируват дегидрогеназы. Сдавали митохондриальный анализ, на синдром Ангельмана, на аминокислоты методом ТМС, миллион обычных анализов (в крови незначительно повышен был лактат) - все мимо. Затем клиническое секвенирование экзома, перепроверяли секвенированием по Сэнгеру, подтвердилась мутация гена PDHA1.
 Иногда кажется, что это не правда, что может быть ошибка? Чтоб еще такое сдать?
Говорят и пишут, про нас: "точная распространенность неизвестна, но сотни случаев заболевания было зарегистрировано".
Начали кетогенную диету, прием тиамина, реабилитации, про сад с этой диетой можно забыть.. голова кругом, если честно 

 Давайте общаться, меняться информацией?

[Ali.23]

Скажите, пожалуйста , а в каком возрасте у ребёночка начались проблемы? И какая у вас симптоматика ?

[Алина Ходорцова]

Здравствуйте! Нам в 2,5 года поставили дефицит сульфит оксидазы. Тоже нужна сложная диета. Подскажите, кто Вам разрабатывал диету? И заметили ли Вы изменения после её применения?

[Vixx]

Здравствуйте, мы ждем результаты секвенирования экзома. Подозревают какие-то нарушения связанные с циклом Кребса, по клинике, правда, думали о дефиците пируваткарбоксилазы, но соотношение лактат/пируват в норме, как бывает при вашем нарушении. Тоже роды были в срок и нормальные, но вес маленький, всего 2500 при 46 см. Читала, что так бывает при нарушениях обмена связанных с пируватом. Скажите пожалуйста, а по МРТ у вас какая картина? Нет агенезии мозолистого тела ГМ? Читала, что бывает в таких случаях, вместе с задержкой ВУ развития. У нас задержка есть, а по МРТ все чисто относительно.

[Mooon]

Скажите, пожалуйста , а в каком возрасте у ребёночка начались проблемы? И какая у вас симптоматика ?

Началось в возрасте 8.5 месяцев (мы как раз сделали пентаксим), стали замечать тремор, шаткость. Невролог поставила небольшую задержку физ.развития, сделали нсг, которое показало только незначительную вентрикуломегалию (увеличение желудочков слева). В год не пошли, как все дети, и встали у опоры только после сеансов у остеопата (думали, что причина в родовой травме, хотя роды прошли без проблем). Далее еле научили ходить (после курса реабилитации, ездили в "Весну" в Чехию). Затем долго была шаткая походка. В 2.5 побывали у Иванова в РДКБ (мануальщик, сказал, что 100% родовая травма, поправил), стало лучше. И мы снова проходили реабилитации, пили разные препараты курсами (лучше всего помог цитохром+мильгамма уколы курсами - это уже косвенно говорило о наличии проблем с обменом веществ).
На текущий момент: небольшая голова (47 см), неравномерный тонус/ сохраняются цыпочки, тремор проявляется в стресс-условиях, дизартрия, снижен фонематический слух. Невнимательность, расходящееся косоглазие незначительное (аппаратное лечение курсами, очки). В целом, все неплохо. На кето-диете лучше, но надо ОЧЕНЬ много пить, у нас с этим не всегда порядок.
Сказала бы, что все отлично, да вот нашла статью американскую.. совсем грустно.

[Mooon]

Здравствуйте! Нам в 2,5 года поставили дефицит сульфит оксидазы. Тоже нужна сложная диета. Подскажите, кто Вам разрабатывал диету? И заметили ли Вы изменения после её применения?

Здравствуйте! Диету нам вводили в Морозовской детской клинической больнице в Москве в отделении "нарушения обмена веществ/ отделение орфанных заболеваний". Предварительно отправляла выписку по электронной почте и на следующий день звонила спрашивала, посмотрели ли, пригласили сразу на консультацию и плановую госпитализацию (бесплатно, по омс)

[Mooon]

Здравствуйте, мы ждем результаты секвенирования экзома. Подозревают какие-то нарушения связанные с циклом Кребса, по клинике, правда, думали о дефиците пируваткарбоксилазы, но соотношение лактат/пируват в норме, как бывает при вашем нарушении. Тоже роды были в срок и нормальные, но вес маленький, всего 2500 при 46 см. Читала, что так бывает при нарушениях обмена связанных с пируватом. Скажите пожалуйста, а по МРТ у вас какая картина? Нет агенезии мозолистого тела ГМ? Читала, что бывает в таких случаях, вместе с задержкой ВУ развития. У нас задержка есть, а по МРТ все чисто относительно.

Дай Бог что бы ничего у Вас не было!!!!
У нас по биохимическим показателям все норм. Но это не показатель :( с мозолистым телом тоже порядок, родилась в срок с хорошим весом (3360, 53 см). Врачи в Морозовской говорят, что бывают неврожденные случаи, а спонтанно возникают после рождения.. что-то наверное провоцирует? Я думаю, может, прививки? С нами был мальчик такой же, отличный вес, аппетит, а после прививки вдруг дефицит пирувата с вытекающими проявлениями.

Пожалуйста, кто что найдет по нашей проблеме, давайте делиться информацией! 
Пока мы нашли не слишком утешительную статью... https://endocrinology.medicine.ufl.edu/files/2012/04/MGM-Stacpoole-Patel1.pdf
Я думаю, что стоит пересдать заграницей) может, ошибка..

[lemor]

Добрый день.Меня зовут Света.дочь Злата 6 лет.очень сильная задержка общего развития.правостороний гемипарез.дефицит гормона роста.эпи нет.интеллект сохранен.
Ходить начали с 3.5 лет.но недалеко и шатаемся.только сейчас стали появлять узнаваемые слова кроме мама.баба.
Родились кесарево в срок.но осень маленькие 46 см.в родоме появилась желтуха и все проблемы списывали на нее.Примерно в 1 мес.стали замечать проблемы.
Из прививок бцж в родоме.
Долго мы немогли найти причину наших проблем.последнее время обследовались в Израиле.
И вот пришел предварительный ответ после сдачи генанализов:
 PDH deficiency.  Pyruvate dehydrogenase  deficiency.
С врачами еще необщались т.к.сейчас находимся в Украине.но поняла.что они хотят нам предложить кетогенную диету.
Как проходит жизнь деток на этой диете?
Как обстаят дела с садиком или школой?
В моем перепуганом понимании с такой диетой суть ли не изолированный образ жизни придется вести.
Как вообще изменилась жизнь ваших семей.особенно где есть еще дети.Как врачи комментируют этот диагноз?
Буду благодарна за любой ответ и понимание.
Честно немного напугана...
Очень хочется.что тема стала активной.информации в инете мало и что дальше непонятно...

[Mooon]

@lemor, Света, добрый день! Вы знаете, кето-диета, в случае дефицита пирувата наверное самое простое. У Вас какой вариант дефицита?
Вы быстро адаптируетесь, вводите обязательно под присмотром грамотных диетологов с контролем анализов.
В начале непривычно было все продукты взвешивать, маленькими казались порции, ребенок просит есть, отказ от привычных продуктов (хлеб, конфеты, сахар). Но вскоре вы сможете взять привычные рецепты (то, что любит ваш ребенок) и адаптировать под нужное соотношение жиров. Научитесь корректировать, выбирая продукты, которые предпочитаете сами и малыш.
Мы начинали соотношение с 1.8, потом опускали до 1.4. В итоге, дошли до 2.5. При этом едим свежие ягоды (голубику, малину), орехи, и даже шоколад (нашла в диет.отделе с минимум углеводов, максимум жиров), овощи, супы, делаю йогурты, мясо, рыбу, много всего приходится придумывать.
Сад пока приостановили, но научились жить обычной жизнью: беру с собой перекусы в дорогу или полноценный обед и разогреваю его на месте. На кето-диете меньше хочется есть, дольше сохраняется чувство сытости. Даже если кто-то из домашних/ братья и сестры едят печенье/ торты, у ребенка может даже не возникнуть желание просить такую еду, ему просто не хочется. Но надо много пить. Назначили обязательный прием витамина В1, кудесан, поливитамины.
Врачи нам сказали, что это нарушение очень редкое.. (так ли это? знаю, еще одну семью, еще о 4 детях слышала, обследуются там же в Морозовской), мало исследованное, и имеет очень большой диапазон проявлений и прогнозы они не строят. В статье (в моем посте выше) есть исследование, что все плохо и это независимо от кодировки дефицита пирувата :(
Мы руки не опускаем, еще поборемся за наших деточек!

[lemor]

Я в цифрах конкретно еще незнаю ничего.т.к.анализы должны отдать лично родителям.
Мы только пытаемся начать ходить в садик....ребенок мега сильно нуждается в общении.наверно я еще совсем не понимаю всей сложности проблемы...но очень хочу быть на связе с родителями деток с таким диагнозом

[NAB]

@lemor,  извиняюсь за вмешательство. Но садик для общения, коммуникации вполне срвместим с диетами.
Садик - это режим и расписание.
Можно договориться на неполный  день - утром приходить после завтрака. Дальше всегда игры прогулка занятия до обеда.  Самый продуктивный период времени.  На это время и ходить. В обед домой.
Вот на полный саудовский день и на работу маме да,  скорее всего вряд ли.
А так немало знаю детей с особенностями питания,  диабетик был у сына в группе,  ребенок на бгбк знакомый в сад ходил,  аллергики знакомые были,  тоже решаемо.

[Инда]

@Mooon, где вы обследовались ? Кто и где ведёт вашу диету ?

[Mooon]

@Mooon, где вы обследовались ? Кто и где ведёт вашу диету ?

мы выявили дефицит пирувата в МГНЦ в Москве через клиническое секвенирование экзома, сдавали анализ, потом проверяли там же через "секвенирование по Сенгеру". Сейчас наблюдаемся в Морозовской детской больнице в отделении "нарушения обмена веществ/ оно же -отделение орфанных заболеваний", там же вводили диету. Через 1 мес после введения нужно лечь на обследование и контроль, затем через 3-4 мес. Кетоны, глюкозу сами меряем дома

[Инда]

]@Mooon[/b], чем отличается обычное секвенирование от секвенирования по Сергеру ? Делали вышеуказанные секвенирования в Гетотеке ?
Не подскажите, для лиц старше 18 лет есть в Москве клиники или отделения при больницах изучающие и корректирующие орфанные заболевания ?

Бывают ли у вас метаболические кризы ? Как вы из них выходите ?
Вы принимаете только тиамин ? А биотин, Рибоксин, кофермент В1 - кокарбоксилаза, в 15 ?

[Mooon]

@Инда, вопрос, конечно, интересный. Секвенирование экзома проводили для выявления причины нашей симптоматики, не зная, каков будет результат. По Сенгеру секвенировали короткий участок, тк перепроверяли первый анализ у ребенка, подтверждали наличие дефицита, одновременно сдавали и мы этот анализ (мама и папа), чтобы определить являемся ли носителями или это спонтанная мутация (спонтанная). Все сдавали в Медицинском генетическом центре на ул.Москворечье, д.1.
Пока не знаю, что такое метаболические кризы.. мы в начале пути. Наблюдаю, замечаю, как меняется состояние при падении/ высоких кетонах, фиксирую, когда все замечательно. Честно говоря, больше пальцем в небо :-\.
Мы принимаем еще кудесан, цитофлавин курсом, поливитамины, д3, магний цитрат еще рекомендовали (аккуратнее с ним, слабит).
Для людей старше 18 лет не в курсе, думаю, что можно уточнить в Морозовской больнице, ведь такие пациенты и дальше требуют внимание и помощи, можно в отделение позвонить и они должны подсказать. А у вас какой случай?