Автор Тема: Хромосомный Микроматричный анализ  (Прочитано 6468 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Nadia AnatolevnaАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 1
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мой Мишка)))))
    • ВКонтакте: https://vk.com/feed
    • Награды
Хромосомный Микроматричный анализ
« : 31 Октябрь 2018, 16:28:03 »
Здравствуйте!  Помогите пожалуйста понять что означает наш результат анализа и что нам делать в дальнейшем. Кратко о ребенке: родился на 39 неделе , кесарево по показаниям ( рубец на шейке матки) родился с дыхательной недостаточностью так как нос был заложен слизью. Находился в реанимации.  После родов нашли порок сердца ДМЖП и ООО. краниосиностоз (тригоноцефалия) , стигмы . До года совсем мало набирал вес , часто болел тяжело, пневмония, отставал в развитии. В год операция на сердце, тяжелый после операционный период, 1,5 месяца на ИВЛ, трахеостомия, тяжелая пневмония, сепсис, отказали почки, судорги  . Находился в тяжелейшем состоянии.  В 1,4 весил 5кг. В 1,8 после лечения в неврологии начал вставать из положения лежа в положение сидя, к 2 годам начал делать самостоятельные шаги . В 2 года находились на обследование и лечение в Москве в НЦЗД .  После этого поставлен диагноз ДЦП, рахит, тяжелая белковая недостаточность, подвывих тазобедренного сустава , частичная атрофия зрительного нерва . МРТ головного мозга выявило нарушения .  В 8 месяцев сдан анализ кариотип ( результат - 46XY нормальный мужской)  Далее генетиком в НЦЗД назначен расширенный ХМА  (Заключение
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) с использованием олигонуклеотидных микроматриц
 Agilent SurePrint G3 CGH+SNP Array kit 4х180К. Разрешение 26 т.п.н.
Пациент: Смирнов Михаил Сергеевич   Дата рождения: 23.05.2016
Номер договора: GEN-1862020   Код пациента: D2483
Исследуемый материал: Периферическая кровь
Клинический диагноз: Детский церебральный паралич. Задержка психоречевого развития. ВПС:  ДМЖП ,открытое овальное окно. Локальный краниостеноз. Подвывих головки левого бедра, соха valga, дисплазия крыши левой вертлужной впадины. ЧАЗН, ангиопатия сосудов сетчатки обоих глаз. Тяжелая хроническая белково-энепгетическая нелостаточность, Рахит. Фолликулярный кератоз. Множественные стигмы дизэмбриогенеза.
Дата получения образца: 12.10.2018   Дата выдачи результата: 30.10.2018
Результаты анализа:
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016):
arr[hg191 Хр22.ЗЗ or Ур11.З2(602589 605830 or 552589 555830)хЗ
1. Обнаружена микродупликация участка короткого плеча (р) Х или У хромосомы с  неизвестной клинической значимостью.
Локализация микродупликации:
Хр22.ЗЗ 602 589-605 830 или Ур11.З2 552 589-555 830 (hg19).
Микродупликация лежит в псевдоаутосомном регионе, располагающемся в локусах  Хр22.ЗЗ и Ур11.32. Метод ХМА не позволяет определить, на какой из половых хромосом расположена микродупликация. Для установления точного расположения варианта рекомендовано ПМ-исследование.
Размер: З 241 п. н.
Найденный вариант находится в зоне повышенной плотности зондов для гибридизации. В  связи с этим возможно выявление микродупликации меньшего размера, чем средняя  разрешающая способность метода.
В общепопуляционной базе данных DGV этот вариант не встречается.
Генетический вариант отсутствует в базе клинических данных Decipher.
 Микродупликация содержит часть последовательности гена МОХ.
В базе данных ОМIМ аннотировано аутосомно-доминантное заболевание, связанное с  мутациями в этом гене (Leri-Weill Dyschondrosteosis, 0MIM # 127300).
2. Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют. Общая протяженность участков гомозиготности (FROH), размером З млн. п. н. и более, соответствует популяционной.
Результаты хромосомного микроматричного анализа должны быть интерпретированы врачом-генетиком.
Рекомендуется консультация врача-генетика.
Врач — лабораторный генетикЮ. О. Козлова
Зав. лабораторией ДНК-диагностики. А. Померанцева

 Очень буду благодарна ВАшей помощи так как не понимаю что нам делать и главное какой прогноз возможен в нашем случае.!?!