⁉️ Синдром Ли

[Ali.23]

Здравствуйте! Отзовитесь ,пожалуйста, возможно кто-то знает о синдроме Ли??? Есть ли на этом форуме родители , чьи дети с этим синдромом?

[NAB]

@Ali.23, вот есть тема,  но там почти ничего НАРП СИНДРОМ, СИНДРОМ ЛИ
Напишите немного подробнее,  в чем оно сказывается,  что это,  как и кто диагностировали.  Может с подобным и есть на форуме.

[Olesha]

@Ali.23, я знаю о синдроме Ли. Есть группа в вотсаппе по этому заболеванию, если надо пишите телефон, добавят вас.

[Olesha]

А вам диагностировали это заболевание?

[Ali.23]

пожалуйста , вот мой номер 89091391093 , добавьте меня 🙏🏻
Генетик говорит , что вся симптоматика наша этого синдрома . На днях сдаём анализ и будем ждать результатов , в интернете начиталась об этом , слезы градом . Не хочется верить , но в тот же момент понимаю , что и вправду вся симптоматика описанная в этом синдроме наша

[UlkaVladivostok]

@Ali.23, у меня у знакомой уже полгода двойняшки лежат в реанимации на ИВЛ. Преждевременные роды в районе 30 недель, до года дети развивались с небольшой задержкой, но ничего супер-критичного в год какая-то инфекция (не в первый раз) и понеслась...подозревали все от пневмонии до сахарного диабета, температура то до потолка, то наоборот-низкая при нормальных анализах.Сейчас у обоих детей-комовое состояние,судороги, МРТ плохое,атрофия зрительных нервов. Генетика подтвердила этот синдром.Подробностей не знаю. Митохондреальные заболевания по-моему показали
Простите, если я вас ранила этой информацией.У самой ребенок с тяжелым генетическим заболеванием.

[ИринаС]

Девочки, по результатам « секвенирования экзома» у ребёнка выявили Синдром Ли, ребёнку 10 лет, есть ли на форуме родители, чьи дети имеют такой диагноз и есть ли группа в ватцапе, если есть напишите администратора , к кому обратиться для присоединения к группе

[Лена 2021]

Родители,у детей которых обнаружен был синдром ли,отзовитесь,хочется пообщаться

[Kolisto]

@Olesha, пожалуйста, добавьте и меня в этот чат. У дочери подозревают этот синдром ждём генетику. 89154185038

[Olesha]

@Kolisto, написала админу чата.

[Машуля_84]

@Olesha, доброй ночи. Можно тоже вас попросить чтобы в чат родителей добавили. У сына подозрение сдали анализы ждём результат, но столько вопросов может там подскажут....

[Машуля_84]

@Olesha,  89281511567

[ФЕЯ]

Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

[ФЕЯ]

 вот так выглядят детки с эти синдромом

[Olesha]

@Olesha, доброй ночи. Можно тоже вас попросить чтобы в чат родителей добавили. У сына подозрение сдали анализы ждём результат, но столько вопросов может там подскажут....

Да, я отправлю администратору ваш номер.