Автор Тема: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!  (Прочитано 2289 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #15 : 16 Январь 2019, 13:00:35 »
Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??

Оффлайн Elena_S

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #16 : 16 Январь 2019, 21:26:11 »
@vadim.chepurnoy, вообще нет .
У моего ребёнка мутация , которая вызывает в том числе и Драве тоже, а также Веста и Отахара.
Мы геном не сдавали , только экзом у всех троих. Несколько человек ( просто мало в РФ с этой мутацией) сдавали эпи- панель , и даже она показала мутацию.
Нам кеппра помогла, попробуйте . Отменить всегда можно
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #17 : 17 Январь 2019, 13:02:24 »
@vadim.chepurnoy, вообще нет .
У моего ребёнка мутация , которая вызывает в том числе и Драве тоже, а также Веста и Отахара.
Мы геном не сдавали , только экзом у всех троих. Несколько человек ( просто мало в РФ с этой мутацией) сдавали эпи- панель , и даже она показала мутацию.
Нам кеппра помогла, попробуйте . Отменить всегда можно

не совсем понял. У вас нашли мутацию, симптомы которой схожи с Драве?
нам добавили кеппру. Пока будем надеяться, поможет.

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #18 : 18 Январь 2019, 13:14:31 »
Настораживает то, что все 3 приступа начались с тахикардии и удушья. И так минут 15 до начало судорог.
Может врачи не туда смотрят?

Может судороги это уже последствия удушья? Или тяжелое дыхание это и есть судороги?

Читал что при тахикардии, лило нарушении эндокринной системы тоже могут возникать тяжелые судороги у детей.

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #19 : 18 Январь 2019, 13:23:23 »
Температура была при первом. потом нет.
но врачи говорят обнаружили бронхиальное воспаление сейчас.
в 1й раз он простудился до приступа. как связано может быть?
Первые приступы ( один или все, некоторые) при драве именно на гипертермию. Но без анализов , конечно, ни о чем говорить нельзя.

Перегревания точно не было. Температура уже потом поднялась.В скорой. И сахар 18 аж был.

Оффлайн Инда

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #20 : 18 Январь 2019, 15:05:13 »
@vadim.chepurnoy, после судорг бывает температура повышается. Сахар повышается у нас всегда 15-18. Это последствия.

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #21 : 18 Январь 2019, 15:56:56 »
@vadim.chepurnoy, после судорг бывает температура повышается. Сахар повышается у нас всегда 15-18. Это последствия.

Какие препараты принимаете? есть ли результат?

Оффлайн Инда

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #22 : 18 Январь 2019, 16:11:51 »
Кеппру. Стойкий результат был год. Потом подняли, продержались ещё восемь месяцев. 

Оффлайн Шкарины (начало)

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 340
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Женский
  • Боремся до последнего, вздоха.
    • Награды
Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #23 : 18 Январь 2019, 16:43:08 »
Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??
От чего только не бывают эпи статусы и приступы и какие только не бывают, столько синдромов существует. Просто первое что исключают это генетические заболевания.

Оффлайн Инда

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #24 : 18 Январь 2019, 16:59:09 »
Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??
От чего только не бывают эпи статусы и приступы и какие только не бывают, столько синдромов существует. Просто первое что исключают это генетические заболевания.
Да и сами врачи никогда не скажут отчего и почему, так как сами не знают. Голова - это темное место. У нас у знакомых девочка ходит и сама себя обслуживает, хотя по МРТ и ЭЭГ ужас -ужасный. А у других все вроде хорошо, по МРТ и ЭЭГ и судорог нет, а ребенок пластом лежит.
При некоторой генетике делают операции , а при другой, если анализ покажет, может помочь большие дозы витамина В6. Есть генетические заболевания , где эпи вторичное.

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #25 : 23 Январь 2019, 17:00:06 »
Кеппру. Стойкий результат был год. Потом подняли, продержались ещё восемь месяцев.

а зачем дозу подняли? по весу? и что значит ещё 8 месяцев? повторился?

Оффлайн vadim.Автор темы

Re: ПОМОГИТЕ СОВЕТОМ!!!
« Ответ #26 : 27 Январь 2019, 20:48:54 »
@vadim.chepurnoy,  Вы сдали "Эпи панель " или другое что-то ?

сделали дневной ээг - зарегистрированна региональная субклиническая эпилептиформная активность в виде комплексов ОВ - МВ в левой лобной области в районе 10%

о чем это может говорить?

спосок анализов расширили пока до следующего:

Биохимия крови (АСТ, АЛТ, ЩФ, ЛДГ, триглицериды, холестерин, билирубин, мочевина, мочевая кислота, креатинин, глюкоза, амилаза без нарушений
Микроэлементы крови: йод, селен, цинк, медь, магний, марганец, кальций, фосфор, калий, натрий, хлор, железо В РАБОТЕ. Натрий 135(нижняя граниа). ОСТАЛЬНОЕ В РАБОТЕ
Анализ на тяжелые металлы В РАБОТЕ
Гомоцистеин крови 1 раз 10, 2й раз 7 после приема Фолиевой
Органические кислоты мочи В РАБОТЕ
Активность биотинидазы В РАБОТЕ
Секвенирование Геном ДНК В РАБОТЕ
Тесты ЛБН В РАБОТЕ
Фармогенетика на противосудорожные В РАБОТЕ
Кровь ТМС – без нарушений
Антитела к глиадину и казеину В РАБОТЕ
Доплер сосудов головы и шеи – есть нарушение кровотока.
Витамины крови: группа В (В1, В2, В3, В6, В12, фолиевая кислота), А, Е, С, Д (25-ОН-Д) - В ОЧЕРЕДИ
Дофамин, серотонин, норадреналин крови (нейротрансмиттеры) В ОЧЕРЕДИ
Аминокислоты крови методом ВЭЖХ В ОЧЕРЕДИ
Лактат КРОВИ В ОЧЕРЕДИ
Анализ кала на дисбактериоз, КОПРОГРАММА В ОЧЕРЕДИ
Мутация фолатного ЦИКЛА В ОЧЕРЕДИ (В АМЕРИКЕ)
Нейровоспаления – нейроспеифическая енолаза, ФНО (фактор некроза опухоли), Белок S100 В ОЧЕРЕДИ
Тест на лактазную НЕДОСТАТОЧНОСТЬ В ОЧЕРЕДИ
На ВИРУСЫ В ОЧЕРЕДИ
 - кровь ВПГ 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра (метод ПЦР) НЕ ВЫЯЛЕННО
 - мазок ВПГ ½, вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра, Rubella краснуха, корь, лямблилоз, варицелла Зостер, Папилломаирус
 - моча ВПГ ½, вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра, Rubella краснуха, корь, лямблилоз, варицелла Зостер, Папилломаирус
Консультация окулиста, сурдолога
Магнитоэнцефалография;
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – центр ядерной медицины, Екатеринбурге;


 

Помогите установить диагноз

Автор iNeedHelpp

Ответов: 75
Просмотров: 8915
Последний ответ 24 Август 2017, 11:28:44
от Валерия34
Помогите расшифровать результаты исследований!

Автор Миллер Анастасия

Ответов: 140
Просмотров: 11244
Последний ответ 17 Декабрь 2014, 22:28:43
от монич анна
Помогите пожалуйста с выбором эпилептолога

Автор Vesna-Vesna

Ответов: 14
Просмотров: 3657
Последний ответ 17 Август 2020, 19:25:32
от Михаил77
Помогите найти хорошего эпилептолога в Москве и Мос.обл

Автор Вероника и Темочка

Ответов: 9
Просмотров: 2274
Последний ответ 22 Январь 2019, 18:51:57
от Grita
Помогите советом. Куда обратиться

Автор Lenajka

Ответов: 2
Просмотров: 1400
Последний ответ 01 Сентябрь 2018, 18:48:48
от Grita