Автор Тема: Синдром драве , не хочу верить, что это конец  (Прочитано 3002 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн натальяартемАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Белгородская обл.
    • Награды
Здравствуйте, самые сильные, самые любящие родители на свете. Не нашла темы по этому синдорому, поэтому создала. Кратко о нас. Моему сыну 6 лет 21 марта будет. Синдром драве нам показал  ген анализ, мы делали три года назад Эпи- панель ( найден scn1), затем сделали секвенирование по Сенгеруи мутация подтвердилась. Были мы у многих "светил" эпилепсии, и даже не смотря на генетику, некоторые подтверждают, адругие опровергают. ( Например Айвазян сказал" глупости это не генетика" , а Чадаев" давайте дальше копать генетику, мне вас жаль") вот как то так. Мы перепробовали массу препаратов. У нас генерализованные приступы  (2-3 раза в месяц) и миоклонические кивки головой каждый день по несколько серий.Честно сказать врачи мне уже просто надоели, их основное, что то вроде- терпения вам и ну что же вы хотите. Читаю форумы про травы, аюрведа, ноту кола. Информации в голове масса. А посоветоваться хочется именно с людьми, которым ( грубо говоря,не все равно). На данный момент мы принимаем депакин хроносфера 750. Кепру убрала сама, а так же зонегран ( это из последних). Хотя врачи сказали ни в коем случае. Хуже не стало, даже немного лучше в развитии,( слышу новые слоги и звуки). А приступы, как были , так и есть, дневник веду, колличество то же). Прошу, откликнитесь, у кого такие детки, а кто что слышал, пробовал. Мой сын боец и я не собираюсь сдаваться и мириться с настоящим. Мой девиз" если ничего не делать, то ничего и не поможет". Всем заранее спасибо. А всем ангелочкам здоровья

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 238
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #1 : 18 Февраль 2019, 19:55:11 »
елали три года назад Эпи- панель ( найден scn1)
при SCN1A очень эффективна Кетогенная диета

77.8% эффективности при SCN1A мутации в Корейском исследовании
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054992/

ну я вам уже расписывал все эти исследования и международные рекомендации  777
Синдром Драве


Оффлайн Мария1973

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #2 : 18 Февраль 2019, 23:40:59 »
 Из последних препаратов при синдроме Драве (не в России, он у на не зарегистрирован) применяют эпидиолекс. Есть надежда, что будут его закупать по жизненным показаниям деткам и у нас. Раз он помогает, значит есть вариант попробовать масло Шарлотты. На форуме есть отдельная тема.

Оффлайн Evko

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #3 : 19 Февраль 2019, 04:43:04 »
@натальяартем,  есть группа мам с детьми с этим синдром https://m.vk.com/club69975144?from=groups

Оффлайн натальяартемАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Белгородская обл.
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #4 : 19 Февраль 2019, 08:28:13 »
Спасибо за информацию.сейчас добавлю группу

Оффлайн натальяартемАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Белгородская обл.
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #5 : 19 Февраль 2019, 08:45:31 »
Из последних препаратов при синдроме Драве (не в России, он у на не зарегистрирован) применяют эпидиолекс. Есть надежда, что будут его закупать по жизненным показаниям деткам и у нас. Раз он помогает, значит есть вариант попробовать масло Шарлотты. На форуме есть отдельная тема.
   




Да я конечно же читала. Но для начала его нужно достать . Это для меня очень сложно

Оффлайн Мария1973

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #6 : 19 Февраль 2019, 10:51:33 »
Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.

Оффлайн натальяартемАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Белгородская обл.
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #7 : 19 Февраль 2019, 14:35:21 »
Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.




Очень интересно спасибо за информацию , буду искать в интернете

Оффлайн натальяартемАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Белгородская обл.
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #8 : 19 Февраль 2019, 14:38:40 »
@натальяартем,  есть группа мам с детьми с этим синдром https://m.vk.com/club69975144?from=groups
[/qu

Спасибо за ссылку, но что то никто уже сутки не принимает меня в группу, подожду ещё конечно. Все равно спасибо большое за ответ

Оффлайн elena_mik

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #9 : 19 Февраль 2019, 16:53:48 »
@натальяартем,  есть группа мам с детьми с этим синдром https://m.vk.com/club69975144?from=groups
[/qu

Спасибо за ссылку, но что то никто уже сутки не принимает меня в группу, подожду ещё конечно. Все равно спасибо большое за ответ
Примут, только свою историю подготовьте. И напишите там сразу.

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 238
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #10 : 21 Февраль 2019, 01:23:24 »
Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.
а можете ссылки дать?

Пока, что есть две проблемы:
1. КБД до сих пор нелегален в РФ. За его приобретение есть реальная статья
2. Эпидиолекс очень дорогой - в среднем $32 000 в год

при Драве та же Кетогенная диета:
1. гораздо более эффективна, с шансами на полную ремиссию с отменой всех ПЭП.
2. легальна и бесплатна.

Оффлайн elena_mik

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #11 : 21 Февраль 2019, 09:53:39 »
Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.
а можете ссылки дать?

Пока, что есть две проблемы:
1. КБД до сих пор нелегален в РФ. За его приобретение есть реальная статья
2. Эпидиолекс очень дорогой - в среднем $32 000 в год

при Драве та же Кетогенная диета:
1. гораздо более эффективна, с шансами на полную ремиссию с отменой всех ПЭП.
2. легальна и бесплатна.

Ну уж навряд ли с отменой всех ПЭП. И про эпидиолекс чушь полная . Они не могут более дешевые и зарегистрированные  препараты закупить , что говорить об этом.

Оффлайн Мария1973

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #12 : 21 Февраль 2019, 12:43:56 »
Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.
а можете ссылки дать?

Пока, что есть две проблемы:
1. КБД до сих пор нелегален в РФ. За его приобретение есть реальная статья
2. Эпидиолекс очень дорогой - в среднем $32 000 в год

при Драве та же Кетогенная диета:
1. гораздо более эффективна, с шансами на полную ремиссию с отменой всех ПЭП.
2. легальна и бесплатна.

Ну уж навряд ли с отменой всех ПЭП. И про эпидиолекс чушь полная . Они не могут более дешевые и зарегистрированные  препараты закупить , что говорить об этом.
Давайте будем более корректны  друг другу. И не надо писать про чушь, если Вы не в теме. В Санкт-Петербурге  уже закупают препараты для детей по жизненным показаниям: файкомпа, иновелон. Сейчас рассматривается вопрос о закупке эпидеолекса детям с такими тяжелыми формами эпилепсии: как Синдром Леннокса-Гасто и Синдром Драве.

Оффлайн vadim.

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #13 : 21 Февраль 2019, 14:06:36 »
Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.
а можете ссылки дать?

Пока, что есть две проблемы:
1. КБД до сих пор нелегален в РФ. За его приобретение есть реальная статья
2. Эпидиолекс очень дорогой - в среднем $32 000 в год

при Драве та же Кетогенная диета:
1. гораздо более эффективна, с шансами на полную ремиссию с отменой всех ПЭП.
2. легальна и бесплатна.

Ну уж навряд ли с отменой всех ПЭП. И про эпидиолекс чушь полная . Они не могут более дешевые и зарегистрированные  препараты закупить , что говорить об этом.
Давайте будем более корректны  друг другу. И не надо писать про чушь, если Вы не в теме. В Санкт-Петербурге  уже закупают препараты для детей по жизненным показаниям: файкомпа, иновелон. Сейчас рассматривается вопрос о закупке эпидеолекса детям с такими тяжелыми формами эпилепсии: как Синдром Леннокса-Гасто и Синдром Драве.

а можно и правда подробнее. Пока даже стирипентол на сколько я знаю не доступен официально.

Оффлайн Мария1973

Re: Синдром драве , не хочу верить, что это конец
« Ответ #14 : 21 Февраль 2019, 16:02:07 »
Файкомпу и иновелон закупают по решению врачебнй комиссии, в частности после рассмотрения эпилептологами Городского эпилептологического центра (ГЭЦ.). По эпидеолексу пока в процессе решение. Как мне сказала наша эпилептолог, история с ректальным диазепамом, которая имела широкий общественный резонанс, дала толчок к рассмотрению возможности закупок за бюджетные средства, препаратов, которые в России еще не зарегистрированы.

 

Синдром двойной коры

Автор katrin040585

Ответов: 2
Просмотров: 2275
Последний ответ 18 Сентябрь 2016, 15:56:23
от NAB
Синдром эпилепсии, индуцированный фебрильной инфекцией (fires)

Автор LavenderDreams

Ответов: 7
Просмотров: 3727
Последний ответ 17 Декабрь 2018, 00:41:04
от LavenderDreams
Синдром Веста

Автор Мечты Сбываются!

Ответов: 6430
Просмотров: 317084
Последний ответ 13 Февраль 2020, 23:25:52
от Maximus_Avreliy
Синдром Ландау-Клеффнера

Автор Мамамама1

Ответов: 10
Просмотров: 4777
Последний ответ 19 Март 2019, 22:18:23
от cnfheirf
Синдром Отахара

Автор мамуля супер

Ответов: 37
Просмотров: 13745
Последний ответ 22 Ноябрь 2018, 22:40:42
от Вэл