Автор Тема: Миопатический синдром у 5 месячной малышки  (Прочитано 2367 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Здравствуйте, меня зовут Настя. Проживаю в г. Георгиевск, Ставропольский край. Наша история такая… 29.03.2019 г. родилась моя девочка Варя. Родилась в срок, роды естественные, но не очень легкие. Воды отходили, но долго не расходилась матка. В конце концов, при помощи стимуляции мы родились. Здоровая по словам врачей девочка весом 3200 и ростом 52 см. Выписали нас из роддома и первый месяц все было хорошо(не считая того что были проблемы с животиком(колики), ну такое у всех бывает). На втором месяце жизни я стала замечать что моя малышка очень спокойная, она большую часть времени спит,а во время бодрствования не проявляет физической активности… Пошли к неврологу, в итоге диагноз МИОПАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ!!! Сейчас нам 5 месяцев и мы до сих пор не держим голову, не переворачиваемся, не поднимаем ножки. Очень слабый мышечный каркас. При этом эмоциональное состояние на свой возраст, т.е. задержки умственного развития нет. Прошли курс лечения(массаж, электрофорез, уколы кортексина и витаминов группы В)но как такового эффекта нет. Стоим на учете у генетиков, сдавали анализы.(КФК, Болезнь Помпе и тд) По анализам все в норме у нас… я не знаю что и думать, никто не может толком объяснить почему так происходит. Может быть кто-нибудь сталкивался с такой проблемой, подскажите пожалуйста какие обследования нам еще надо пройти? Куда обратиться за помощью, т.к. у нас в Ставропольском крае вряд ли найдут причины этого заболевания.

Оффлайн Просто Катя

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 700
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Мужской
  • Мой любимый малыш Тимофей и его верная слуга.
    • Skype: yareln2011
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #1 : 09 Сентябрь 2019, 16:07:15 »
Здравствуйте!
А вы делали полное секвенирование экзома?
Если нет, то самое время его сделать.
Советую вам попасть к генетикам в Москве на Москворечье 1. И там же можно сдать кровь на секвенирование. Будет отлично, если попадете к генетику Дадали.
Если вы смирились, значит вы сдались...

Онлайн murilka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1633
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #2 : 09 Сентябрь 2019, 17:38:25 »
@Анастасия Ростова, здравствуйте. А голову не держит вообще или только лежа на животе?

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #3 : 09 Сентябрь 2019, 20:15:08 »
@Анастасия Ростова, здравствуйте. А голову не держит вообще или только лежа на животе?

Здравствуйте, вообще не держит и лежа на животе не двигает и не поднимает ее.

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #4 : 09 Сентябрь 2019, 20:15:58 »
Здравствуйте!
А вы делали полное секвенирование экзома?
Если нет, то самое время его сделать.
Советую вам попасть к генетикам в Москве на Москворечье 1. И там же можно сдать кровь на секвенирование. Будет отлично, если попадете к генетику Дадали.

Здравствуйте, нет такого мы не делали. Спасибо большое за информацию!

Оффлайн Nattilli

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #5 : 09 Сентябрь 2019, 20:17:24 »
@Анастасия Ростова, у нас так же было. Голову стал держать в полгода. Перевернулся в 9 месяцев.  Сел в год. Пошел почти в 2
Мы делали много массажей. Но массажи нужны осторожные. Потому что при миопатии мышцы разрушаются от грубого воздействия

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #6 : 09 Сентябрь 2019, 21:16:50 »
@Анастасия Ростова, у нас так же было. Голову стал держать в полгода. Перевернулся в 9 месяцев.  Сел в год. Пошел почти в 2
Мы делали много массажей. Но массажи нужны осторожные. Потому что при миопатии мышцы разрушаются от грубого воздействия
А скажите пожалуйста, сколько вам сейчас лет?и как себя ребеночек чувствует?это излечимо?помимо массажей еще делали что то?

Оффлайн Мама_Ксении

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #7 : 09 Сентябрь 2019, 21:29:10 »
1. Сделать мрт головного мозга
2. Сделать ээг-видеомониторинг (и прекратить лечение кортексином и прочими препаратами до обследования)
3. Проверить шею на предмет травмы: рентген шоп в трех проекциях.
4. Проверить щитовидную железу и вообще к эндокринологу сходите.

И вот если после всех этих обследований вы не выявите причину отставания в моторном развитии-тогда смотрите в сторону генетики.

Диагноз неврологом вам выставлен на основании клинического осмотра? Или есть какие-то данные для постановки диагноза (например, анализы)?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk


Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #8 : 10 Сентябрь 2019, 16:20:41 »
1. Сделать мрт головного мозга
2. Сделать ээг-видеомониторинг (и прекратить лечение кортексином и прочими препаратами до обследования)
3. Проверить шею на предмет травмы: рентген шоп в трех проекциях.
4. Проверить щитовидную железу и вообще к эндокринологу сходите.

И вот если после всех этих обследований вы не выявите причину отставания в моторном развитии-тогда смотрите в сторону генетики.

Диагноз неврологом вам выставлен на основании клинического осмотра? Или есть какие-то данные для постановки диагноза (например, анализы)?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk
Диагноз ставили на основании осмотра. По анализам у нас все хорошо ккк

 

Синдром Денди-Уокера

Автор Федрик

Ответов: 7
Просмотров: 4823
Последний ответ 31 Июль 2015, 14:47:33
от Федрик
У нас синдром Веста.

Автор galka ptica

Ответов: 7
Просмотров: 5561
Последний ответ 24 Июнь 2017, 09:39:40
от kristinaki
Синдром Коккейна

Автор Сания202

Ответов: 6
Просмотров: 4445
Последний ответ 23 Февраль 2017, 20:06:42
от ЕваПолина
Судорожный синдром после АКДС и полимелита.

Автор marija1991

Ответов: 10
Просмотров: 5266
Последний ответ 25 Август 2017, 15:43:54
от myshka1988
Димочка, синдром Отахара.

Автор Angelochek48

Ответов: 46
Просмотров: 11489
Последний ответ 18 Август 2020, 11:09:47
от Ольга П.