Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа

[Ольга мама Софии]

Здравствуйте, моему ребенку 3 года, в 2017 году по результатам генет.анализа ребенку поставили диагноз понто-целебеллярная гипоплазия 2 типа, ребенок не сидит, не ползает, речь не понимает, ищу родителей детей с подобным заболеванием. Писать в личку 

[Vasilek17]

Здравствуйте!
У нас такой же диагноз (PCH2A ген TSEN54). Дочке почти 2 года.
Давайте обьединяться!

[Evgenia S.]

У меня два сына 11 и 14 лет с таким же диагнозом.

[maldiva]

Здравствуйте! У меня дочки 10 и 4 года, понтоцеребеллярная гипоплазия типа 2а и 4 (ген TSEN 54). Кто нашел какую-либо информацию об этой мутации? Каких генетиков посоветуете, обращались в Томский генетический центр?
Какие перспективы у таких деток?

[Vasilek17]

Объединяемся в группу
Ищем деток с понтоцелебеллярной гипоплазией
Тип 2а и другие типы.

[Артема мама]

У нас 7 тип.

[Нурушка]

Здравствуйте!!! У меня у дочери тип 10, говорят пока не описан. Скажите, а можно к вам в группу?

[Юлия Габидуллина]

@Vasilek17, у нас поставили диагноз понтоцеребеллярная гипоплазия, видела сообщение про объединение по этому диагнозу... Добавьте меня тоже