Автор Тема: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа  (Прочитано 5795 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ольга мама СофииАвтор темы

Здравствуйте, моему ребенку 3 года, в 2017 году по результатам генет.анализа ребенку поставили диагноз понто-целебеллярная гипоплазия 2 типа, ребенок не сидит, не ползает, речь не понимает, ищу родителей детей с подобным заболеванием. Писать в личку  767

Оффлайн Vasilek17

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #1 : 06 Ноября 2019, 16:30:04 »
Здравствуйте!
У нас такой же диагноз (PCH2A ген TSEN54). Дочке почти 2 года.
Давайте обьединяться! fffd

Оффлайн Evgenia S.

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #2 : 01 Октября 2020, 13:49:49 »
У меня два сына 11 и 14 лет с таким же диагнозом.

Оффлайн maldiva

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #3 : 24 Марта 2021, 02:59:24 »
Здравствуйте! У меня дочки 10 и 4 года, понтоцеребеллярная гипоплазия типа 2а и 4 (ген TSEN 54). Кто нашел какую-либо информацию об этой мутации? Каких генетиков посоветуете, обращались в Томский генетический центр?
Какие перспективы у таких деток?

Оффлайн Vasilek17

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #4 : 18 Апреля 2021, 03:50:30 »
Объединяемся в группу
Ищем деток с понтоцелебеллярной гипоплазией
Тип 2а и другие типы.