Микроделеция 1q44.

[Криси]

В результате хма нашли у нашего мальчика микроделецию1 хромосомы плеча q 44. Может есть у кого такой же синдром отзовитесь , расскажите как вы развиваетесь?

[Криси]

Может есть у кого 1 хромосома и плечо q, делеции? НАм сказали , что пока этот синдром не описан. У нас на данный момент 3,2, задержка прр, и самое страшное эпи, которое не можем  пока купировать. Приступы в виде абсанс наверное были с рождения , но мы не знали как они выглядят , невролог тоже ничего не видела. Было отставанием развитии. А 1,6 увидели закатывание глазок.  Были на крепок , год  была ремиссия , сейчас кеппра уже не держит. Будем вводить ещё один препарат.

[Vixx]

Может быть, вам в англоязычный Фейсбук

[Vixx]

Я так поняла, он описан для четырёх не связанных случаев, должна быть статья.

[Vixx]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4115071/

Вот описан случай у девочки из Кореи, и там в списке литературы есть ссылки на статьи.

[Anna1982]

Здравствуйте. У моей дочки микроделеция 2 хромосомы. Много проблем по развитию, нам 2 года 3 месяца, мышечная гипотония, ЗПРР. Расскажите пожалуйста что умеет ваш малыш.

[Oksana160593]

Здравствуйте у моего сына микроделеция 1q 44. У кого таже поломка свяжитесь со мной https://vk.com/id_oksksks