Автор Тема: Микроделеция 1q44.  (Прочитано 1898 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн КрисиАвтор темы

Микроделеция 1q44.
« : 13 Февраля 2020, 16:27:42 »
В результате хма нашли у нашего мальчика микроделецию1 хромосомы плеча q 44. Может есть у кого такой же синдром отзовитесь , расскажите как вы развиваетесь?

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Микроделеция 1q44.
« Ответ #1 : 14 Февраля 2020, 16:03:02 »
Может есть у кого 1 хромосома и плечо q, делеции? НАм сказали , что пока этот синдром не описан. У нас на данный момент 3,2, задержка прр, и самое страшное эпи, которое не можем  пока купировать. Приступы в виде абсанс наверное были с рождения , но мы не знали как они выглядят , невролог тоже ничего не видела. Было отставанием развитии. А 1,6 увидели закатывание глазок.  Были на крепок , год  была ремиссия , сейчас кеппра уже не держит. Будем вводить ещё один препарат.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция 1q44.
« Ответ #2 : 14 Февраля 2020, 22:24:16 »
Может быть, вам в англоязычный Фейсбук


Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция 1q44.
« Ответ #3 : 14 Февраля 2020, 22:25:44 »
Я так поняла, он описан для четырёх не связанных случаев, должна быть статья.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция 1q44.
« Ответ #4 : 14 Февраля 2020, 23:42:40 »
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4115071/

Вот описан случай у девочки из Кореи, и там в списке литературы есть ссылки на статьи.

Оффлайн Anna1982

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 123
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Re: Микроделеция 1q44.
« Ответ #5 : 17 Февраля 2020, 13:08:17 »
Здравствуйте. У моей дочки микроделеция 2 хромосомы. Много проблем по развитию, нам 2 года 3 месяца, мышечная гипотония, ЗПРР. Расскажите пожалуйста что умеет ваш малыш.