Чего нам ожидать? Нужны рекомендации

[Пышнохвост]

@Yacht, а какие у Вас стигмы, извините?

[Наталья Д.В.]

@Yacht, а какие у Вас стигмы, извините?

Не нужно ставить диагноз только по стигмам, уж поверьте мне! Мы в генетике копаемся уже месяцев 7, сколько я перечитала разных синдромов и болезней, и по всем параметрам мы подходили, стигмы совпадали почти во всех случаях, и физические отклонения тоже. В итоге ничего не подтвердилось. Любой набор стигм может быть у любого синдрома/болезни.
У нас к примеру, почти все стигмы совпадают со стигмами Синдрома Дауна, но мы и близко не похожи, естественно анализы подтвердили тоже самое. Когда у нас Сма подозревали, тоже все стигмы совпади и состояние ребёнка, но тоже мимо, проблемы с метаболизмом тоже пока не подтверждаются.

[Yacht]

К сожалению нет. Вы проходите какие-либо реабилитации? Вы из какого города? Что говорит невролог? Не направляет вас в больницу? Что умеет ваш ребёнок по возрастному календарю?

[Наталья Д.В.]

К сожалению нет. Вы проходите какие-либо реабилитации? Вы из какого города? Что говорит невролог? Не направляет вас в больницу? Что умеет ваш ребёнок по возрастному календарю?

Конечно мы проходим реабилитации, ходим по разным врачам, невролог говорит, что похоже на генетику, но так же подмечает, что ребёнок соображает. Мы из СПБ.
И я ещё раз повторюсь, по стигмам болезнь не ставят. Ищете хорошего генетика, сдавайте анализ на ваш синдром и может даже будет какая-то помощь. Потому что некоторые генетические болезни лечатся диетами, может даже какие-то лекарства пропишут, не ноотропы.
Что умеет ребёнок я писала ранее

[Yacht]

Ну как не ставится? Наш анализ стоит 150 тыс рублей. В инвитро. По омс его не делают. Генетики ставят диагнозы по стигмам, анамнезу, анализам. Опять же, как ставят-говорят похоже на это, но по омс мы такой анализ не делаем. Далее генетик говорит свои мысли главному неврологу, невролог делает выводы, в диагнозе ставит-ДЦП. Потому что лечение одно и тоже(тонкая брошюра). Так ставят диагнозы в 8й главной психо-неврологической больнице страны. Туда со всей России едут. Пять лет мы там лежали. https://npcdp.ru/  Все, что корректируется диетами, как правило проверяют в роддоме(фенилкетонурия, кретинизм). Про навыки я не читала. Много страниц.

[Пышнохвост]

@Yacht,  а Вы свою историю не хотите написать? Мы здесь пишем, чтобы поделиться переживаниями, но и многие истории здесь как настоящие гайдлайны. Если бы я слушала сейчас неврологов из поликлиники, срок постановки диагноза был бы наверное лет 5. А я вот думаю, что с форумом мы уже на финишной прямой. А по поводу диагноза Вашего - здесь есть тематические разделы, можете поделиться опытом тоже.

[Летнее солнышко]

@Yacht, у меня ДЦП, мне 37 лет, стигмы есть, но никаких анализов на генетику никогда не сдавала, только обычные перед планированием первой Б (эти анализы все были норма). Ходила в обычную школу, потом в Университет. У меня двое детей, нормотипичных

[Наталья Д.В.]

Ну как не ставится? Наш анализ стоит 150 тыс рублей. В инвитро. По омс его не делают. Генетики ставят диагнозы по стигмам, анамнезу, анализам. Опять же, как ставят-говорят похоже на это, но по омс мы такой анализ не делаем. Далее генетик говорит свои мысли главному неврологу, невролог делает выводы, в диагнозе ставит-ДЦП. Потому что лечение одно и тоже(тонкая брошюра). Так ставят диагнозы в 8й главной психо-неврологической больнице страны. Туда со всей России едут. Пять лет мы там лежали. https://npcdp.ru/  Все, что корректируется диетами, как правило проверяют в роддоме(фенилкетонурия, кретинизм). Про навыки я не читала. Много страниц.

Вы что, в роддоме смотрят лишь часть из тех анализов, которые связанны с обменом, и то на сколько я знаю, там все связанно со щитовидной железой. Никогда генетика не ставится только по виду! Конечно, это ваша жизнь, вам виднее. Но писать мне про УО, даже не разобравшись со своим диагнозом до конца, и ссылаться на Тимати и Хокинга, это абсурд!

[Наталья Д.В.]

@Yacht, у меня ДЦП, мне 37 лет, стигмы есть, но никаких анализов на генетику никогда не сдавала, только обычные перед планированием первой Б (эти анализы все были норма). Ходила в обычную школу, потом в Университет. У меня двое детей, нормотипичных

Но вам же и не ставили никаких генетических болезней? А тут история другая, поставили диагноз по генетике, но без анализов

[Летнее солнышко]

@Наталья Д.В., когда я родилась, в 80х, тем более, что я живу в 5 тыс км от Москвы, никаких обследований на эту тему не проводилось. Диагноз это зачастую набор букв, не отражающий существующую картину.

[NAB]

@Наталья Д.В., Все правильно пишите, обменных болезней много и то что анализируется в роддоме - мизерная часть.
Просто они наиболее часто, ну и диагностика доступная. И корректировать можно эффективно, ту же ФКУ.
А диагнозы и врачи заочно не ставят по описанию ребёнка.

[Darika]

@Наталья Д.В., что-то я прочитала про ваши умелки в 10 месяцев и не поняла, из-за чего весь сыр-бор, какая УО?.. Вы хотите, чтобы в 10 месяцев ребенок пирамидку собирал, ел ложкой и разговаривал?) Ну, это если и бывает, то в крайне редких случаях. Как раз сейчас у вас период, когда интересно что-то закрывать, открывать, чуть позже - вынимать, засовывать, вставлять) Ничего в этом странного нет. Сортер для вас на ближайшее время - коробка с одной круглой дыркой и какие-нибудь шарики (у нас была обувная коробка и крышечки от пюрешек тюбиков фруто-няня), и то попадать в него и вовремя отпускать ребенок не сразу будет.

Что с моторикой?

[Наталья Д.В.]

@Наталья Д.В., что-то я прочитала про ваши умелки в 10 месяцев и не поняла, из-за чего весь сыр-бор, какая УО?.. Вы хотите, чтобы в 10 месяцев ребенок пирамидку собирал, ел ложкой и разговаривал?) Ну, это если и бывает, то в крайне редких случаях. Как раз сейчас у вас период, когда интересно что-то закрывать, открывать, чуть позже - вынимать, засовывать, вставлять) Ничего в этом странного нет. Сортер для вас на ближайшее время - коробка с одной круглой дыркой и какие-нибудь шарики (у нас была обувная коробка и крышечки от пюрешек тюбиков фруто-няня), и то попадать в него и вовремя отпускать ребенок не сразу будет.

Что с моторикой?

По крупной моторике, садиться сама, не ползает пытается вставать в кроватке с помощью реек. Сидит целыми днями напролёт, иногда как книжка сложиться может, передвигается на недалекие расстояния странными перекаты или передвигая попу, как бы ползя на ней, но совсем чуть-чуть.

По мелкой моторике, из руки в руку перекладывает, крошки пальцами собирает, пинцетного захвата пока не замечала, понаблюдаю, двумя руками может большую игрушку притянуть, во все мелкие дырочки пальцем залезть пытается.
Но в движениях остаётся какая-то неуклюжесть, ладушки не правильно делает, фонарики тоже по своему, при опоре на руки они подворачиваются. На четвереньки даже не поставить( вот тоже не могу понять почему.. голова сразу падает, ноги напрягает и пытается вытянуть

[Pain]

@Наталья Д.В., поищите у Муромова в группе в вк на стене похожая ситуация. Я давно смотрела, около 8 ребенкиных месяцев. У него была опора на руки, но ноги выпрямлял. Я его обезьянкой носила. Не знаю, совпадение или нет, дня через 4 пополз.

[NAB]

@Darika, Так вот я тоже не поняла, с чего тут ребёнку 10 мес , что Пушкина не прочитал маме про УО пишут.
Ну ладно, свой у меня с косяками развития (хотя УО у него нет, он не м норма конечно со своим аутизмом, но в сохранных сферах своих вполне парень). По нему сравнивать не стоит. Впрочем в 10 пирамидку не собирал, любил одну с тонким стержнем и широкими кольцами. Вот там кольца на штырь надевал 2 руками где то в эту пору и чуть позже. После года, к полутора пирамдки собирал. Но вот у племяшки дочь три года назад родилась, роды с проблемами, закончилось ЭКС. Но т т т сейчас нормальная девица  болтает и соображает отлично. И в 10 мес пирамидой не собирала, ложкой сама не ела.
Есть, да что ребёнок развивается очень медленно и чем далее, тем разрыв с нормой заметнее. Они как бы на уровне намного младше себя по умелкам. Если такое, да  может об УО говорить.
Есть, как у сына, мозаичность. Когда часть по возрасту, часть плохо.
Есть норма, кто накопив, выдаёт. Вроде не делает, не может- не хочет, потом резко, разом много умелое.

А ещё важно, как именно делает или не делает.