Автор Тема: Ген. мутация COL4A1/COL4A2  (Прочитано 1467 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн CaliАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 117
  • Страна: us
  • Благодарностей: 1
    • Instagram: myluckycharm_m
    • Награды
Ген. мутация COL4A1/COL4A2
« : 27 Февраль 2020, 21:37:18 »
Здравствуйте!

Моя дочь (23 мес.) была диагностирована с de novo мутацией в гене COL4A2. Про этот ген ничтожно мало инфы, по крайней мере на эти дни. Ген COL4A1 схож по диагнозам, так что можно читать и про него. Это мне сказал генетик (в США). Если вы или ваш ребенок также были диагностированы с мутацией в этих генах, приглашаю Вас присоедениться к группе людей, пострадавших от этого гена. (Извиняюсь за свой плохой русский).

Col4a1/Col4a2 Gould Syndrome Family Support Group https://www.facebook.com/groups/col4a1/?ref=bookmarks
ген. мутации COL4A2 и CAD

Оффлайн CaliАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 117
  • Страна: us
  • Благодарностей: 1
    • Instagram: myluckycharm_m
    • Награды
Re: Ген. мутация COL4A1/COL4A2
« Ответ #1 : 01 Март 2020, 20:07:30 »
Добавляю ссылки по этим двум генам:

Gould Syndrome Awareness - COL4a1 / COL4a2 Gene Mutation https://www.facebook.com/GOULDSYNDROME.AWARENESS/?eid=ARB1Q68Hw9qv4jjQkLHwvsTGDNWFpFKsJSuaW3aUxI2FalyqChUV6gOAn2bvujfp_8NyTSTh90fDIVlg

Gould Syndrome Foundation Col4a1/Col4a2 https://www.facebook.com/Col4A1Foundation

Gould Syndrome Foundation (COL4A1/COL4A2) https://www.gouldsyndrome.org/?fbclid=IwAR33Cmw6cJ0LeH0pgN0ZvVqWLn0uQAjbWQng_GV60RzI4xTzIen0_X7CQew
ген. мутации COL4A2 и CAD

 

Мутация в гене SPTAN1

Автор Irena2000

Ответов: 0
Просмотров: 1092
Последний ответ 06 Март 2019, 01:39:09
от Irena2000
Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 3003
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация гена HCN1

Автор Башкирка

Ответов: 6
Просмотров: 1562
Последний ответ 23 Январь 2020, 19:38:25
от Скво
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 1751
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha
Мутация гена (поломка 8го гена)

Автор Татьяна Иваново

Ответов: 4
Просмотров: 3356
Последний ответ 21 Февраль 2020, 18:28:07
от Юлия Азарова