Мутация гена SYNGAP1

[Туфелька]

Здравствуйте, мамочки. Если у кого-то затронут ген SYNGAP1, пишите сюда. Делитесь опытом, своими историями, победами и поражениями.
Мутация данного гена приводит к умственной отсталости, эпилепсии (плохо поддается лечению), двигательным нарушениям.
Нашей дочке 11 лет, она не говорит совсем, мало понимает, эпилепсия с 2-х лет, раннее развитие с задержкой, сама себя не обслуживает. Ходить может, но недолго, тонус снижен, нет чувства опасности и страха, поэтому гуляем на коляске. Она очень любит собак, музыку и воду. Кататься на автобусах, лифтах, поездах. До эпилепсии активно реабилитировались, потом стали лежать в больницах только для подбора ПЭПов. За годы занятий со специалистами и дома, никак не продвинулись, никаких новых навыков не появилось.
На данный момент стараемся ей в жизни доставить больше радостей и положительных эмоций, водим на музыку, к собачке, поездки на море - это то, что делает её счастливой!

[KetoDude]

нашел в интернете случай лечения эпи Кето диетой при Syngap syndrom
https://www.facebook.com/SyngapKeto/

[Туфелька]

@KetoDude, Спасибо большое, почитаю. Нам уже предлагали ёё, но это трудно выполнимо пока, есть проблемы с аппетитом, глотанием и питьевым режимом.

[Тэсс]

Здравствуйте! у моей дочери выявили эту поломку. Ей 13 лет, генетику сдали только в 2017, до этого пили только Пэпы. На мрт не выявлено никаких очагов (слава богу!). что с развитием на данный момент- речи нет совсем, ингода проскакивают какие то звуки. Ходить начала более уверенно, хотя была жуткая атаксия при хождении , но с убиранием Депакина это прошло. развитие идет совсем потихоньку, но идет. иногда проскакивает указательный жест. ездим в коррекционную школу, мы на домашнем обучении. приступы так и не удалось купировать, оставлен препарат Ламиктал. В планах водить кетодиету, потихоньку подготавливаемся. Закупаю тест-полоски для измерения кетонов в моче...и т.д. правда, сейчас и не знаю, как и где закупать продукты для кето, в связи с этим вирусом..

[Polz]

У нас есть чат русскоговорящих родителей детей с мутацией syngap1. Пожалуйста добавляйтесь к нам! Мой телефон +7916351651восемь.
Мы ищем как можно больше детей с такой мутацией, тк это может помочь в разработке препарата.

[Soniya]

Здравствуйте,  я бы хотела добавиться к вам в чат. На каком он ресурсе можно уточнить ?

[Sombel]

@Туфелька, добрый день!
Скажите, пожалуйс а, существует ли чат родителей детей с Syngap 1?..

[Туфелька]

@Туфелька, добрый день!
Скажите, пожалуйс а, существует ли чат родителей детей с Syngap 1?..

Здравствуйте! Пришлите номер телфона в личные сообщения, вас добавят в чат.