Автор Тема: Микроделеция 6p12.1  (Прочитано 2146 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Еленка1987Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Микроделеция 6p12.1
« : 18 Апреля 2020, 08:04:31 »
Здравствуйте, уважаемые форумчани. Историю своей дочки я уже писала на сайте, но если кратко: родилась 21.12.2018г., внутриутробно поставили ВПС: коарктация аорты, открытый ОАП, ДМЖП. Прооперирована на 8 день жизни. Дисплатичные черты развития: дополнительные придатки на ушах, левое ухо меньше размером и оттопырено (тугоухость 1ст.), готическое небо, маленький рот и т. д. После операции на сердце случилось внутрижелудочковое кровоизлияние, теперь, как следствие левосторонний гемипарез. Причину так и не нашли, подозревали Артерио-венозную мальформация, но по МРТ АГ нейрохирурги ее отвергли. Есть задержка в моторном и психическом развитии. Плохо набирает вес, в год весили всего 7 кг. Кариотип в норме. Сдавали недавно ХМА: микроделеция 6 хромосомы на коротком плече затрагивает район p12.1. В базе данных ISCA, DECIPHER данная микроделеция определена, как с неизвестной клинической значимостью. Может кто-то сталкивался с подобными мутациями, буду очень благодарна, если кто-то отзовётся. И стоит ли мне поискать информацию на англоязычных сайтах, если в указанных базах данных, нет нашей микроделеции? Заранее спасибо.

Оффлайн Скво

Re: Микроделеция 6p12.1
« Ответ #1 : 18 Апреля 2020, 09:37:12 »
И стоит ли мне поискать информацию на англоязычных сайтах

Боюсь только там вы можете хоть что-то найти.
и смотря ЧТО вы хотите найти. Если эта мутация мало изучена, то информации будут крохи.
В в вашем отчете ХМА должно быть указано какие гены задеты мутацией, проще искать по ним.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Ныча

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 6p12.1
« Ответ #2 : 14 Июня 2020, 14:22:24 »
 У моего сына микроделекция 6р 24 и микродуюликация 5q35.при рождении тоже нашли порок сердце,но операция не нужна,каждый год просто осмотр в картио центе. Готическое небо,широкая переносица,зрение плюс 6.воронкообразная грудная клетка,гипотериоз,не говорит и задержка роста и развития