Автор Тема: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель  (Прочитано 2039 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн НычаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Какие последствия после такой поломки.задействовано 4гена и общий диагноз омим:162500.,,неврология,рецедивирующая паралич давления,,. У первого ребенка микроделеция 5 и микродубликация 6. Генетик ещё не позвонил. Не хочу больше ошибиться.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель
« Ответ #1 : 14 Июня 2020, 23:36:51 »
Наверное, вам стоит как можно раньше получить консультацию генетика.

Оффлайн НычаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель
« Ответ #2 : 16 Июня 2020, 06:04:17 »
На сколько раньше? До планирование ходили, вм8 недель ходила,как зма получила сразу обрвтилась.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель
« Ответ #3 : 16 Июня 2020, 16:42:31 »
Я имела ввиду, что вам надо сейчас, с результатами обследования получить консультацию генетика. Если вопрос стоит о принятии решения в зависимости от того, патогенная ли такая поломка, и какой риск проблем у ребёнка. Это лучше у специалиста узнать.

Оффлайн MielaMax

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 179
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Максику 9 лет -делеция 14 хр, дцп, чазн, эпи
    • Награды
Re: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель
« Ответ #4 : 16 Июня 2020, 18:12:28 »
Ныча, мне кажется, генетик ничего особенного не скажет. Только если расскажет о статистике данной поломки, если такие случаи наблюдались, если не de novo. Может быть, предложит прерывание. Я просто не знаю, до какого срока так можно.
Я понимаю, что вы сейчас чувствуете. Я узнала о делеции сына после рождения, но тясячу раз прокручивала ситуацию , если бы узнала заранее. Держитесь! Может, стоит поискать других мамочек или форум на эту тему. Я одно время общалась на форуме материнство (тема синдром эдвардса) и там были мамочки, которые до родов знали о диагнозе, их поддерживали. Мне кажется, так вам будет легче.  Можно к психологу, хотя довольно сложно найти толкового психолога, который реально поможет.
Очень хочется вас поддержать, но сложно подобрать слова.

Оффлайн НычаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель
« Ответ #5 : 17 Июня 2020, 19:45:23 »
Сегодня была на консилиуме и там бы генетик,плохого ничего не сказали т.к.носителем могу быть я этого гена,а у меня проявляется очень слабо и редко (не могу сидеть на корточках долго,ноги болят).узи норм,но меня смцает что отставание мозжечка на 2 дня(отклонения с 7 дней считаются патологией).аборт делают до 22 недель. Сказали походить до 19 недель и посмотреть узи в динамике.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель
« Ответ #6 : 18 Июня 2020, 22:35:53 »
Генетика это дело такое, если что-то малоизученное, никто не скажет ничего конкретного. Вы знаете, у меня у ребенка унаследован ген от меня, который считается патогенным. При этом у старшего здорового ребенка тоже есть этот ген унаследованный. У вас видимо очень хорошо контролируют, если по дням прямо развитие смотрят, желаю удачи, чтобы все было в порядке на следующем контроле!