Автор Тема: Поломка в экзоне 20 гена. Аутизм и УО.  (Прочитано 3643 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн МамаМитиАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 124
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Нашли нашу поломку, похожие есть, идентичной поломки нет в базе. Сдавали в  Бочкова. По развитию- похож на очень контактного аутиста с уо. Ищем похожих.

Ничего не просите ни у Бога, ни у людей-не факт, что будете благодарны за выпрошенное....

Оффлайн Анастасия868622

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Поломка в экзоне 20 гена. Аутизм и УО.
« Ответ #1 : 09 Декабря 2021, 07:14:36 »
Нашли нашу поломку, похожие есть, идентичной поломки нет в базе. Сдавали в  Бочкова. По развитию- похож на очень контактного аутиста с уо. Ищем похожих.


Пожалуйста опишите симптомы и состояние вашего ребёнка, это поможет другим родителям

Оффлайн МамаМитиАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 124
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Поломка в экзоне 20 гена. Аутизм и УО.
« Ответ #2 : 12 Января 2022, 21:45:37 »

Пожалуйста опишите симптомы и состояние вашего ребёнка, это поможет другим родителям
[/quote]
Родился абсолютно нормальный здоровый ребёнок, развивался согласно графику до 1,6 года. Но только в 1,9 узнали, что голова перестала расти в 1 год. В 1,6 произошёл регресс. Думали, что РАС, потом решили что органические поражения мозга, тк голова перестала расти.
Никого с этой поломкой найти не можем. Как дальше будет развитие и будет ли неизвестно. На данный момент 4,6 года неуклюже ходит, вальгус сильный, позывов на горшок не чувствует, только стал понимать, что мокрый. Сам не ест, пьёт из бутылочки, не понимает, как её наклонить, пить даю я. В еде жуткая избирательность, истерики, агрессия, самоагрессия, в речи коверканные фразы, память хорошая на специнтересы-цифры, алфавиты, название мультгероев и сказочных персонажей, гиперактивен.
Генетики  сказали, что больше обследовать не нужно. Невролог предлагает делать мрт головы каждые 3-5 лет...на ээг судорожная готовность. Из прививок за всю жизнь 2 Манту в 3 и в 4 года.
Очень хочу найти хотя б одного человека с такой поломкой, чтоб понимать что нам стараться развивать, а в чём перспектив нет.
Ничего не просите ни у Бога, ни у людей-не факт, что будете благодарны за выпрошенное....