История Лизы

[Bruneta1990]

Всем доброго дня! Хочу поделиться своей историей рождения долгожданной Доченьки Елизаветы.
Беременность была долгожданной, после 6 лет бесплодия. Забеременела самостоятельно, токсикоза не было, ходилось легко. В третьем триместре на УЗИ поставили ФПН 1 степени и СЗРП. Вес плода отставал в развитии, ФПН сохранялась, лежала в стационаре, но лечения никакого не проводилось, только наблюдение, УЗИ, КТГ. Доходила до 37 недель, живот был маленький. Ночью дома отошли воды, прозрачные, схваток не было, поехали в роддом. там поставили окситоцин, т.к. схваток не было, а раскрытие уже было хорошее. И в 11 утра я родила доченьку Лизу. Вес при рождении 2350 и 49 см. Роды 9/9 баллов по Апгар. В месяц осмотр у невролога, нсг в норме, слабый плечевой пояс, плохо удерживает голову. В три месяца дочь не лежит на животе совсем,орет, не удерживает голову. Пошли опять к неврологу, диагноз ппцнс. Назначили Пантогам на месяц, электрофорез, массаж. Все проделали, результата нет. В пять месяцев, пытается очень недолго держать голову на животе (до минуты) вертикально плохо, переворотов нет. После приема невролога легли в стационар на реабилитацию, массаж ,электрофорез, Кортексин. после лечения улучшений нет. При чем руки и ноги работают у нее хорошо, лежит на спине , машет руками и ногами, отлично берет любые игрушки, трясет. В 6 мес. сделали рентген шоп . Все чисто. Хотели пойти на войту у себя в городе. У нас есть только один специалист. Она на осмотре сказала, что ребенок будет сильно орать и для него будет стресс от войты,и что голова у нас не держится ни в одной плоскости на весу. Нужно искать причину. Вобщем на войту мы так и не пошли. Месяцев с 7 начала лежать на животе подольше, удерживать голову, но с игрушками играть тяжело. Примерно с 8 месяцев начала переворачиваться, при чем немного неправильно, опорная рука оказывалась все время под телом, перевернется, потом ее достанет. С 8 мес. начали заниматься ЛФК, с 9 мес поползла по пластунски. И вот сейчас нам почти 10 мес. Все так же ползаем по пластунски, но ей как будто тяжело дается, пыхтит когда ползет. С игрушками предпочитает играть лёжа на спине, подползет , возьмёт игрушку, перевернется на спину и играет. Вертикально голову держит плохо. Ношу ее спиной к себе всегда.На четвереньки ни в какую не хочет вставать. Упрямо выпрямляет ноги, на прямых руках не стоит, сразу клюет носом. Не сидит. Сейчас проделали курс массажа, продолжаем заниматься ЛФК. Дочь постоянно очень возбуждённая и дерганная, любит покапризничать, повизжать, гуление редко. Засыпаем плохо, спим неспокойно, часто любим выгибать спину. Ждём очереди на прием к хорошему неврологу.Последние нсг показывают дилатацию боковых желудочков.ЭЭГ делали в стационаре, оно хорошее.может кто то ещё что посоветует в нашем случае?

[NAB]

@Bruneta1990, здравствуйте!
А откуда вы , где проживаете ?
 ЭЭГ вам сколько по времени делали?
К генетикам на консультацию не направляли?

[Bruneta1990]

@NAB, здравствуйте. Мы из маленького города Йошкар-Ола. ЭЭГ делали минут 10.сейчас хотим ещё сделать в другом месте.  были у двух генетиков, один назначала анализ на болезни обмена веществ, т.к. плохо кушала дочь и показатели биохимии были не очень(печеночные, щф, лдг). Болезни обмена не выявлены. Другие анализы сказала пока не видит смысла сдавать, только ближе к году.другая генетик говорит что тоже пока генетику не видит смысла сдавать, очень дорого, сма исключили

[Naf]

Мне только сма сразу пришла в голову, но если вы говорите, что исключили, то странно, почему говорят дальше не копать генетику.

[Bruneta1990]

Тест на сма мы не сдавали. Исключил и тот и другой генетик по причине того что рефлексы есть при постукивании молоточком, ноги сильные, лягается ими только в путь(а при сма страдают нижние отделы в первую очередь) и есть хоть какая то положительная динамика. А при сма она отрицательная. Почему не копать генетику, потому что думают что отставание из за внутриутробной гипоксии вследствие ФПН. на синдромальных дочь не похожа. Думаю может стоит проконсультироваться ещё с другим, хорошим генетиком в другом городе? Может кто посоветует кого нибудь?

[Наталья Д.В.]

@Bruneta1990 Добрый день! Я вам советую найти невролога по нервно-мышечным заболеванием или очень хорошего генетика. У дочки похожая картина, тоже завышены печёночные показатели и вялая, слабая, руки очень слабые были, долго на четвереньки не вставала, на животе так и не лежала, голову с живота плохо поднимала. Очень похоже на миопатию, не сма конечно, но очень много видов других миопатией, от слабой до сильно прогрессирующей. То, что вы сдавали у генетика не покажет ничего, вообще не понимаю для кого придумали бесплатные анализы в генцентрах, мне кажется по ним никто и ничего так и не определил, и это не синдром, на вид тоже не разглядишь, а вот то что, у ребёнка гипотония и повышенные ферменты это уже может говорить как раз о нервно-мышечных заболеваниях.

[Aστέρι]

Про Бикетова вам ответила. Отправьте ему ваши снимки рентгеновские, то что говорят все хорошо, оказывается не очень. Не все к сожалению могут нормально снимки читать.

[Наталья Д.В.]

У нас тоже подозревали сма, но слава богу, не подтвердилось. Вы написали, что рефлексы хорошие, ноги сильные, лупит ими хорошо. У меня дочь тоже лупила ногами сильно, а по факту оказалось, что коленных рефлексов нет совсем, поэтому нужны консультации хороших специалистов. Мы уже два года ищем какая у нас именно миопатия, это не быстрый процесс и даже златая самые дорогие анализы мы так и не смогли установить форму. Поэтому на вид без обследований и анализов врачи не могут утверждать, что у ребёнка нет проблем. Есть ещё такое исследование как ЭНМГ, очень советую сделать.

[Bruneta1990]

@Aστέρι, здравствуйте, я записалась к нему на очный прием

[Bruneta1990]

@Наталья Д.В., здравствуйте. Спасибо за ответы. Скажите а ваша дочь в итоге пошла? Энмг делали только обычную, не игольчатую. У нас такую маленьким не делают. Там результат был сомнительным, не точным, сказали надо в динамике ещё делать

[Aστέρι]

@Bruneta1990, расскажите потом, как сходите)

[Bruneta1990]

@Aστέρι, обязательно отпишусь тут

[Наталья Д.В.]

@Bruneta1990 Нам делали обе в 4 месяца, у нас в СПБ есть специалист очень хороший, но в 4 месяца исследование ничего не показало. Есть такие формы миопатия, которые видны на ЭНМГ после двух лет. Если вас уже направляли на это исследование, почему они не сказали вам, что возможно есть вариант миопатии? Обычно в этих случаях направляют. СМА на глаз тоже не исключишь, нам даже при хорошем ЭНМГ пришлось сдавать анализ. Дочка пошла, но у нас ортопедические проблемы ещё есть, вырожденная контрактура тазобедренных суставов. По развитию: голову держала столбиком хорошо, а на животе вообще не могла поднять, тоже и на травму шоп думали, и на аномальная развитие позвоночника, и сма, что только не предполагали. Села в 8 сама, не подхода по пластунски и на четвереньках, у опоры встала в 9-10 месяцев, но ноги как тряпочки были, выворачивались сильно, в 1,4 пошла без руки сама, а в 1,2 начала ползать на четвереньках, но в это время она уже топота у опоры и ползать ей было не интересно. Мышечная слабость до сих пор, объём движений ограничен, контрактура мешает очень сильно (контрактура не у всех, просто нам так повезло), дочка ходит с отставленной попой назад и на согнутых коленях, решить мы можем этот вопрос только хирургически, но пока не определим форму нашей миопатии никто нас не будет оперировать. Сдавали секвенирование, ответов так и не получили.

[Наталья Д.В.]

Вы КФК не сдавали? Как у вас с мышечным тонусом? Есть ещё проблемы какие-то помимо тех, что описали?

[Наталья Д.В.]

Ещё такой момент, про остеопатия и мануалов, прошли многих, никто не помог, проблема в мышцах такими специалистами не решается, ведь это врожденная поломка в самой структуре мышцы, у всех она своё, не хватает как-то ферментов, или распад идёт, или наоборот накопление чего-то ненужного, в любом случае ищите очень хорошего невролога.