Автор Тема: Делеция длинного плеча 4 хромосомы  (Прочитано 1242 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн UlyaАвтор темы

Делеция длинного плеча 4 хромосомы
« : 28 Сентября 2021, 12:30:45 »
Ищу любую информацию , людей, мамочек, чьи дети имеют данную делецию. Моему ребенку год (зачата методом ЭКО+ИКСИ), рождена на 40 неделе 9/9 по Апгар, долгое время не могли поставить диагноз, так как изначально наблюдалась ЗПМР, не фиксировала взгляд на 5-6 месяцев, да и сейчас со зрением не все в порядке. Также имеем малую аномалию по сердцу (ООО, незакрытый Баталов проток), перегиб желчного, срыгивания+постоянные распираторные заболевания и дважды пневмония. На данный момент умеем переворачиваться, держать голову на животе и все...Есть шейно-тонический рефлекс. Прогнозов никаких не говорят. Поставили ДЦП и говорят, что все зависит от того, сколько в нее вложим. Занимаюсь каждый день+постоянные реабилитации, движение идет кране медленно..Очень прошу откликнуться , кто хоть что нибудь знает об этом заболевании.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 173
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 4 хромосомы
« Ответ #1 : 28 Сентября 2021, 16:07:29 »
Есть такое заболевание в базе данных редких заболеваний:
https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-4-monosomy-4q/
Значит, должны быть сообщества таких родителей на фейсбуке, ищите например по фразе chromosome 4q deletion

Оффлайн Milla1987

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 4 хромосомы
« Ответ #2 : 12 Октября 2021, 04:44:46 »
 Добавлю к предыдущему сообщению, можно  также в инстаграмме поискать.