мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона

[AlinaVlad]

Добрый день, у моего сына синдром Уйта-Саттона, ему 2 года. Ищу людей с таким же диагнозом. Пока я нашла только одного человека в России, а их в 2020 г было зафиксировано 13.  В группе на FB намного больше соратников, там все не русские, другая медицина и методики. А что можно у нас? Много сопутствующих диагнозов, хотелось бы пообщаться как мы справляемся с ними.

[NAB]

@AlinaVlad, может, вы напишите немного о синдроме, как проявляется? Как вам его диагностировали?

Это может помочь кому то. Генетика такая медицина, что порой родитель родителю может подсказать направление, куда посмотреть. Не всегда прям стопроцентно успех - но и такое встречается. 

[AlinaVlad]

Это психо-неврологическое заболевание. Имеет очень разные проявления. В мире около 200 человек. От лежачих, которые не могут ходить, дышать и есть самостоятельно до людей работающих и имеющих семьи. Среднестатистические данные  это грубая задержка развития, РАС, дети с таким диагнозом ходят и говорят ( начинают около 4,5 лет), интеллектуальная недостаточность от тяжелой до пограничной с нормой. Проблемы с пищеварением, запоры, синдром циклической рвоты. Эпилепсия (припадки в виде замираний). У нас эпи нет, но может дебютировать и в 4 года и особенно в переходном возрасте. Проблемы со сном и засыпанием. Средняя потеря слуха и зрения. И многое другое у кого на что повлияла данная мутация. Генетика редкая и мы к ней шли два года. В итоге сделали полногеномное секвенирование (секвенирование экзома, тоже выявляет).

[КуМа]

@AlinaVlad, Добрый день,как с вами можно связаться? Из нашего региона есть мамочка , у нее сын с таким синдромом, здесь она не зарегистрирована, можно мне в личку номер ваш написать.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Извините,если немного не по теме, но ваша мутация передается по доминантному типу. Одному из родителей. Вы сдавали по сенгеру на это ген и ваш муж? У вас унаследованная или спонтанная мутация у ребенка?

[AlinaVlad]

Здравствуйте! Да, мы сдавали и по Сенгеру. Также геномы родителей. Мутация возникла спонтанно у одного из родителей в гамете или на стадии зиготы. Эта мутация чаще спонтанная, очень редкие случаи, где родитель носитель.

[Екатерина12111988]

Алина, здравствуйте, похоже у нас этот синдром, по крайней мере он стоит первым у нас в результате по клиническому скванированию экзома. Как мне с вами связаться ?

[Екатерина12111988]

@AlinaVlad, у нас такой синдром, но не понимаю, как мне вам в личку написать , надеюсь вы увидите мое сообщение

[NAB]

@Екатерина12111988,  под аватаром ее нажмите на рамку с хвостиком, появится окно Личное сообщение.
Или под аватаром нажмите на значок головы, зайдёте в Профиль пользователя, и там выберите Отправить личное сообщение