В теме
В разделе
По форуму
Google
На сайт
Форум
Помощь
Поиск
Галерея
Вход
Регистрация
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
« предыдущая тема
следующая тема »
Печать
Страницы: [
1
]
Вниз
Автор
Тема: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона (Прочитано 6342 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
AlinaVlad
Новичок
Сообщений:
4
Страна:
Благодарностей: 1
мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
:
09 Февраля 2022, 21:59:46 »
Добрый день, у моего сына синдром Уйта-Саттона, ему 2 года. Ищу людей с таким же диагнозом. Пока я нашла только одного человека в России, а их в 2020 г было зафиксировано 13. В группе на FB намного больше соратников, там все не русские, другая медицина и методики. А что можно у нас? Много сопутствующих диагнозов, хотелось бы пообщаться как мы справляемся с ними.
Записан
NAB
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
68343
Страна:
Благодарностей: 2354
Пол:
Наталья, сын Женя - взрослый аутист
Награды
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #1 :
10 Февраля 2022, 06:42:48 »
@AlinaVlad
, может, вы напишите немного о синдроме, как проявляется? Как вам его диагностировали?
Это может помочь кому то. Генетика такая медицина, что порой родитель родителю может подсказать направление, куда посмотреть. Не всегда прям стопроцентно успех - но и такое встречается.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
AlinaVlad
Новичок
Сообщений:
4
Страна:
Благодарностей: 1
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #2 :
11 Февраля 2022, 11:53:37 »
Это психо-неврологическое заболевание. Имеет очень разные проявления. В мире около 200 человек. От лежачих, которые не могут ходить, дышать и есть самостоятельно до людей работающих и имеющих семьи. Среднестатистические данные это грубая задержка развития, РАС, дети с таким диагнозом ходят и говорят ( начинают около 4,5 лет), интеллектуальная недостаточность от тяжелой до пограничной с нормой. Проблемы с пищеварением, запоры, синдром циклической рвоты. Эпилепсия (припадки в виде замираний). У нас эпи нет, но может дебютировать и в 4 года и особенно в переходном возрасте. Проблемы со сном и засыпанием. Средняя потеря слуха и зрения. И многое другое у кого на что повлияла данная мутация. Генетика редкая и мы к ней шли два года. В итоге сделали полногеномное секвенирование (секвенирование экзома, тоже выявляет).
Записан
КуМа
***
Ветеран
Сообщений:
8052
Страна:
Благодарностей: 14
Пол:
Все будет не просто хорошо, а отлично!!!
Награды
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #3 :
24 Августа 2022, 12:17:04 »
@AlinaVlad
, Добрый день,как с вами можно связаться? Из нашего региона есть мамочка , у нее сын с таким синдромом, здесь она не зарегистрирована, можно мне в личку номер ваш написать.
Записан
Татьяна2020
Старожил
Сообщений:
417
Страна:
Благодарностей: 5
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #4 :
29 Августа 2022, 15:21:16 »
Здравствуйте. Извините,если немного не по теме, но ваша мутация передается по доминантному типу. Одному из родителей. Вы сдавали по сенгеру на это ген и ваш муж? У вас унаследованная или спонтанная мутация у ребенка?
Записан
AlinaVlad
Новичок
Сообщений:
4
Страна:
Благодарностей: 1
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #5 :
02 Октября 2022, 17:47:54 »
Здравствуйте! Да, мы сдавали и по Сенгеру. Также геномы родителей. Мутация возникла спонтанно у одного из родителей в гамете или на стадии зиготы. Эта мутация чаще спонтанная, очень редкие случаи, где родитель носитель.
Записан
Екатерина12111988
Новичок
Сообщений:
2
Страна:
Благодарностей: 0
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #6 :
25 Ноября 2022, 14:22:38 »
Алина, здравствуйте, похоже у нас этот синдром, по крайней мере он стоит первым у нас в результате по клиническому скванированию экзома. Как мне с вами связаться ?
Записан
Екатерина12111988
Новичок
Сообщений:
2
Страна:
Благодарностей: 0
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #7 :
25 Ноября 2022, 14:23:16 »
@AlinaVlad
, у нас такой синдром, но не понимаю, как мне вам в личку написать , надеюсь вы увидите мое сообщение
Записан
NAB
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
68343
Страна:
Благодарностей: 2354
Пол:
Наталья, сын Женя - взрослый аутист
Награды
Re: мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона
«
Ответ #8 :
25 Ноября 2022, 14:36:08 »
@Екатерина12111988
, под аватаром ее нажмите на рамку с хвостиком, появится окно Личное сообщение.
Или под аватаром нажмите на значок головы, зайдёте в Профиль пользователя, и там выберите Отправить личное сообщение
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Печать
Страницы: [
1
]
Вверх
« предыдущая тема
следующая тема »
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
мутация в гене POGZ или синдром Уайта-Саттона