Автор Тема: Спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди.  (Прочитано 1401 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Девочки милые, может у кого есть знакомые, или у ваших детей есть такое заболевания, Спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди.  Сыну 20 лет с 8 лет идёт проявление, по генетики есть синдром АР. Оно то и приводит к сма кеннеди. Врачи отрицают потому что не было ещё зафиксировано столь раннего проявление болезни.  Спасибо большое.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Татьяна2020

Здравствуйте. Конкретно по вашему заболеванию ничего сказать не могу,но..у моего сына тоже редчайшая мутация, тоже не зафиксировано пациентов с нашей формой вообще,а у нас с рождения((... тоже нам все генетики в Москве отрицают мутацию как причину,а других причин нет..а у нас идёт прогрессирование (( но у нас с рождения все(( могу вам сказать если редчайшая мутация,то не найти врачей кто б знал и помогал в России..я нашла только одного и тот не в Москве и по взрослым ( наша мутация характерна для взрослых,хотя в описании идёт 0-60 лет).. поэтому по своему опыту только за границу,я лично в генетике в России полностью разочаровалась (((
..