Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)

[Gayka]

Добрый вечер! А врачи дают намёк на какое-то похожее по описанию заболевание или синдром? У дочки тоже генетика, и очень сильный лордоз, но он у нас из-за слабых мышц и контрактуры тазобедренных. Ходить по возрасту начала, но походка не как у других деток, генетику копаем уже давно, сдавали геном, перепроверки в других лабораториях делали, а в итоге так и не установили диагноз. Предварительно миопатия не прогрессирующая по клинической картине. А как у вас с умственным развитием?

Добрый день. Врачи пока ничего не говорят, на генетику отправляют или в какой-нибудь региональный центр, чтоб там тоже подумали))

[Gayka]

Так генетика вроде не всегда регресс. Там вариантов с задержками развития много.

Будем надеяться. 

[Эвридика]

Здравствуйте! У моей дочери тоже атаксия, первые шаги сделала в год и четыре, но так и не ходит как нормальные люди. Делали полноэкзомное секвенирование, нашли поломки, но они не являются причиной двигательных нарушений. Сдали в мае геном бесплатно по какой-то программе. Я бы сказала, что с возрастом(ей скоро шесть) дочь приспосабливается к своему состоянию, она научилась подниматься по лестнице, подпрыгивать даже на месте, хотя падает часто по-прежнему. Умственно она хуже, к сожалению.

[Наталья26]

Здравствуйте. У нас тоже подозревают генетику. Нам полтора года. Секвенирование экзома ничего не показало, пересматривали в 3 лабораториях. В августе пришло мтДНК - тоже только полиморфизмы добро качественные. Мы экзом сдавали через фонд. Никаких доходов подтверждать не надо. Сейчас нас фонд взял на трио геном - я, муж, дочь. Будем делать. Поиск генетических заболеваний к сожалению очень долгая процедура и нет ни одного метода, который бы с точностью их нашёл или точно подтвердил что их нет. У нас тоже была атаксия, сейчас ещё есть, но практически прошла. Были регрессы навыков, но с возвратом навыков через 2-2,5 недели. Несмотря на то, что мтДНК не подтвердил первичные митохондриальные заболевания, дисфункция митохондриальная у нас вероятно есть. Лактат ацидоз, кислая ph, низкий кислород. До года дочка не понимала обращенную речь, села в 9,поползла по пластунски в 9,5. Постоянная вялость, усталость. В 10 мес перестала ползать и сидеть. Как раз с айхеб мне пришли компоненты митококтейля, я его ввела. Регресс ушёл и Лера ожила на фоне бадов. После года регрессы прекратились, начала понимать обращенную речь, играть игрушками, говорить первые слоги слов. В 1,4 года пошла. Сейчас носится, падает конечно, но уже ближе развитие к своему возрасту. Хотя у нас так и не проходит ацидоз. Бывает по утрам несколько часов ухудшается координация, заваливается. У нас инвалидность оформлена, но по другому заболеванию - Няк. Ведёт нас мгнц Бочкова по генетике, но пока никак. В общем это я к чему. Иногда можно искать, искать и не находить заболевания. Но я стараюсь помогать дочке симптоматически сейчас - мы сдаём куча анализов и корректирует с нутрициологом бадами то, что не в норме. И нам помогает! А при атаксии мне кажется можно и Вам попробовать курсом пропить убихинол, элькарнитин. Увидите эффект, значит это и вам поможет. Здоровья вам, сил и терпения!

[Наталья26]

И да, у нас тоже вероятна дисплазия соединительной ткани. Живот вываливается, суставы хрустят, гипотония, дисплазия 2х почек.

[YuliyaandAnna]

Добрый день!Хочу поддержать и поделиться своей историей. У меня у дочки схожие проблемы: атаксия, дисплазия соединительной ткани и мышечная гипотония (с рождения). Ребёнку год и десять. Пошла в год, но самостоятельная походка за это время так и не выработалась. Походка странноватая. Бегает растопырив руки. Вожжи наше всё!Без них убилась бы уже в первый день. Все возможные анализы сдавали. Везде норма. По своей инициативе сдали на цитомегаловирус ( думала, может врачи просмотрели активизирование ЦМВ во время беременности и пострадала ЦНС) отрицательно. Правда в год ребенка мы всей семьёй переболели ковидом со всеми симптомами (потеря обоняния, головная боль и прочее). Дочка болела тоже, три раза скорую ей вызывали из-за температуры. Тест на ковид ребенку сдать не предлагали(наверное не хотели статистику портить), хотя я обьясняла, что мы переболели все, поочерёдно, дочка заболела в последнюю очередь. Ждём результатов экзома. Врачи из РДКБ, Морозовской, Сеченовский ничего толком не говорят, только диагнозы переписывают. Обращались в РДКБ с просьбой о госпитализации.Нам посоветовали ждать генетику и по результатам писать им. Из реабилитации у нас пока только плавание, но результат есть, мышцы спины и рук стали сильнее. Ребёнок может подняться по лестнице один пролёт держась за перила. Из бесплатной реабилитации обещали лошадок, но их ждать месяца два.Очередь...

[Татьяна2020]

Здравствуйте. У нас тоже подозревают генетику. Нам полтора года. Секвенирование экзома ничего не показало, пересматривали в 3 лабораториях. В августе пришло мтДНК - тоже только полиморфизмы добро качественные. Мы экзом сдавали через фонд. Никаких доходов подтверждать не надо. Сейчас нас фонд взял на трио геном - я, муж, дочь. Будем делать. Поиск генетических заболеваний к сожалению очень долгая процедура и нет ни одного метода, который бы с точностью их нашёл или точно подтвердил что их нет. У нас тоже была атаксия, сейчас ещё есть, но практически прошла. Были регрессы навыков, но с возвратом навыков через 2-2,5 недели. Несмотря на то, что мтДНК не подтвердил первичные митохондриальные заболевания, дисфункция митохондриальная у нас вероятно есть. Лактат ацидоз, кислая ph, низкий кислород. До года дочка не понимала обращенную речь, села в 9,поползла по пластунски в 9,5. Постоянная вялость, усталость. В 10 мес перестала ползать и сидеть. Как раз с айхеб мне пришли компоненты митококтейля, я его ввела. Регресс ушёл и Лера ожила на фоне бадов. После года регрессы прекратились, начала понимать обращенную речь, играть игрушками, говорить первые слоги слов. В 1,4 года пошла. Сейчас носится, падает конечно, но уже ближе развитие к своему возрасту. Хотя у нас так и не проходит ацидоз. Бывает по утрам несколько часов ухудшается координация, заваливается. У нас инвалидность оформлена, но по другому заболеванию - Няк. Ведёт нас мгнц Бочкова по генетике, но пока никак. В общем это я к чему. Иногда можно искать, искать и не находить заболевания. Но я стараюсь помогать дочке симптоматически сейчас - мы сдаём куча анализов и корректирует с нутрициологом бадами то, что не в норме. И нам помогает! А при атаксии мне кажется можно и Вам попробовать курсом пропить убихинол, элькарнитин. Увидите эффект, значит это и вам поможет. Здоровья вам, сил и терпения!

если не трудно - подскажите пожалуйста фонд через который вы сдавали все бесплатно? Нам рекомендуют сдать геном,вот ищу как это возможно.
Если не трудно расскажите - ацидоз и низкий кислород как обнаружили? Какие анализы для этого сдавали? Вот сколько в больницах не были никто ни разу подобное не назначил. У нас вот ренин повышен очень ( гормон почек),никто из врачей не может понять почему...но ничего более не назначали,сама сдавала лактак только год назад был повышен (3.4), а этим летом пришел в норме (2.1)...

[Наталья26]

@Татьяна2020, Мы сдавали экзом через фонд "Подсолнух", тк до года подозревался первичный иммунодефицит, экзом его не подтвердил, Рогачева тоже не увидели. Да и после года признаки ПИД ушли. Там делали быстро - 35 или 45 рабочих дней. Далее сырые данные мы пересматривали в Лкб платно и бесплатно в Мгнц. МтДНК бесплатно нам сделали мгнц, тк по клиническим проявлениям похоже на митохондриальные заболевания, хотя как заметила сама генетик младенческие формы мито заболеваний как правило очень агрессивный. У нас же явно положительная динамика. Подавала я документы и в рдкб и в Вельтищево в медико-гинетическое отделение - отказали в госпитализации, но вельтищево рекомендовал пройти секвенирование генома через фонд Геном жизни. Я написала сообщение на их почту о Лериных проблемах и приложила пару выписок и рекомендацию от Вельтищево. Прислали ответ, что сделают трио геном. Пока мы ещё не сдали. Нужно очень подробно заполнить описание всех клинических проявлений заболевания, иначе могут прицельно не посмотреть нужные гены. По Геному жизни - многие девочки отправляли данные ребёнка без рекомендации как у меня официальной, никому не оказывали из тех, кого я знаю. Делают достаточно долго - около полугода. Кому-то утверждают только геном ребёнка и потом приходится делать по сенгеру, кому-то сразу трио. От чего это зависит не знаю. Сейчас поступают первые результаты знакомым от этого фонда - находят причину заболеваний, у кого-то эпи, у кого-то пид, обменка и пр. Так что обратиться стоит. Если что их почта expert@fondgenom.ru.
По поводу ацидоза - это лактат, лдг, ph крови. В мед ген отделениях ещё берут пируват. Анализ кщс показывает ph крови, уровень кислорода, углекислого газа, калий, натрий. Лактат сдаём часто - только 1 раз был 1,9. А так всегда выше - 3,1 -  4,5. Особенно проверяю лактат во время регресса. Последний раз дочь штормило по утрам - лактат, лдг высокие, ph кислая, а уровень кислорода в крови такой, что она уже не в коме даже, а при смерти. Срочно опять курс митококтейля ввела, атаксия ушла, штормить перестало. Кщс и лактат кстати теперь сдаю бесплатно через поликлинику детскую. Они заключают договор с лабораторией и делают.
2,1 лактат это все же у верхней границе нормы. Сейчас границы норм сдвинул. Раньше считался лактат в норме до 1,7-1,9.
 На данный момент моя дочь по развитию догнала сверстников и не знающим людям кажется абсолютно здоровым ребёнком. Удачи вам в поисках. И нам😁

[Татьяна2020]

@Наталья26, спасибо большое за подробный ответа. Вот вельтищево нам отказало в госпитализации и тоже написало - сдавайте геном, подавали через телемедицину в рдкб в отделение генетики - тоже отказ. Буду пробовать сдавать геном через фонд. Мы по сути никакие анализы кроме лактата не сдавали так как никто назначал,но сдавали лактак два рада один раз был высокий ( и припоминаю его тогда больше штормило) и месяц назад был в норме ,но и штормило меньше..я не знала,что надо часто сдавать и наблюдать..блин,ни один врач не сказал.

[Наталья26]

@Татьяна2020, нам генетик назначила сдавать лактат, кщс каждые 3 месяца. Ещё есть момент - тоже от генетика - при сильно высоком лактате гасить его содой, т.е. давать ребёнку выпить полчайной ложки соды, разведенной водой. Мы гасили однажды. Когда высокий лактат в крови, то он высокий и в мозге, идут как раз двигательные и психоэмоциональные ухудшения. По поводу фонда - пришлют заполнить таблицу типо генетиком, естественно её мамы сами заполняют. И вот тут бы знать все моменты отклонений вашего ребёнка. Там надо вписывать от родов - например недоношенный, звур, врожденная пневмония, неврологических проявлений-атаксия, гипермобильность суставов, гипотония, зрр, эпи если есть, изменения по внутренним органами до проявлений отклонений в крови - а вот это уже многие не знают. Т.е я заполняю и наши отклонения и по иммунограмме, лактат, у нас всегда высокий фосфор, кальций, низкий полезный холестерин, если в гормонах отклонения есть и тд. И вписываете как можно больше предполагаемых диагнозов, чтоб они смотрели прицельно больше панелей. Пишите и нейродегенеративные, и заболевания обмена и дст и все что ещё подозреваете.

[Татьяна2020]

@Наталья26, спасибо большое за подробный ответ.