Пишу спустя большое время, но вдруг информация будет кому-то полезна.Когда наша внучка была ещё жива, в июне 2023года, мы тоже сдали её анализ на полногеномное секвенирование по совету врачей. Выложили за это "удовольствие" почти 100тыс рублей Геномеду. Я, кстати, изначально настаивала на том, чтобы проверить именно миотоническую дистрофию 1 типа, т.к. была на 100% уверена, что это она-все признаки совпадали по описанию в научных статьях. В конце года получили результат, абсолютно неинформативный, потому что полногеномное секвенирование не определяет количество тринуклеотидных повторов. В итоге, самостоятельно отвела своих детей, а потом уговорила отвести и племянницу сдать анализ на МД1 - и всё подтвердилось. Так что, полногеномное секвенирование не является панацеей от всех бед, увы.
