Автор Тема: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A  (Прочитано 654 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Еленка2020Автор темы

Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« : 28 Октября 2022, 09:58:51 »
Ищу родителей с данной поломкой в ДНК

Онлайн Татьяна2020

Re: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« Ответ #1 : 28 Октября 2022, 16:13:17 »
У нас cacna1g.. cacna1a похоже на нашу мутацию,но стартует в более поздним возрасте. У моего спиноцеребилярная атаксия 42 тип ( а cacna1a 6 тип сца на сколько я помню).. Почему обратили внимание на эту мутацию? Какие симптомы? МРТ? Диагноз? Другие мутации...
На второй странице в этом же разделе есть тема про эту мутацию

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 61869
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2120
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« Ответ #2 : 28 Октября 2022, 16:39:27 »
Вот такая тема, смотрели?
CACNA1A
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Еленка2020Автор темы

Re: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« Ответ #3 : 29 Октября 2022, 14:44:07 »
У нас cacna1g.. cacna1a похоже на нашу мутацию,но стартует в более поздним возрасте. У моего спиноцеребилярная атаксия 42 тип ( а cacna1a 6 тип сца на сколько я помню).. Почему обратили внимание на эту мутацию? Какие симптомы? МРТ? Диагноз? Другие мутации...
На второй странице в этом же разделе есть тема про эту мутацию
@Татьяна2020,  сам ген не повреждён. Мы его сдавали. Потом сдавали по сенгеру (трио) и там выявили, что у ребёнка нарушена цепочка ДНК

Оффлайн Еленка2020Автор темы

Re: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« Ответ #4 : 29 Октября 2022, 14:46:08 »
Вот такая тема, смотрели?
CACNA1A
@NAB, смотрела. Ещё бы понимать как развиваются дети. Ни где не пишут

Онлайн Татьяна2020

Re: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« Ответ #5 : 29 Октября 2022, 15:41:10 »
У нас cacna1g.. cacna1a похоже на нашу мутацию,но стартует в более поздним возрасте. У моего спиноцеребилярная атаксия 42 тип ( а cacna1a 6 тип сца на сколько я помню).. Почему обратили внимание на эту мутацию? Какие симптомы? МРТ? Диагноз? Другие мутации...
На второй странице в этом же разделе есть тема про эту мутацию
@Татьяна2020,  сам ген не повреждён. Мы его сдавали. Потом сдавали по сенгеру (трио) и там выявили, что у ребёнка нарушена цепочка ДНК
я не поняла что значит ген не поврежден,но найдена мутиция в этом гене?? Если мутация ( замена аминокислоты ) есть,то есть повреждение (мутация)..у вас какие симптомы?  С какого возраста? Де ново мутация или унаследованная? Вообще если мутация рабочая,это прогрессирующее заболевание..там не до развития,выжить бы...но опять таки наличие мутации не говорит о том,что болезнь есть, может быть носительство особое если унаследованная форма от здорового носителя. Вы ничего не описали ,поэтому не ясно...
« Последнее редактирование: 30 Октября 2022, 14:38:59 от Татьяна2020 »

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 61869
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2120
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Нуклеотидная замена в гене CACNA1A
« Ответ #6 : 29 Октября 2022, 15:43:44 »
@Еленка2020, попробуйте родителям вопросы написать. Так же, как меня, с ником. Может, поделится кто-то.
За тучами всегда есть солнце!