Нуклеотидная замена в гене CACNA1A

[Еленка2020]

Ищу родителей с данной поломкой в ДНК

[Татьяна2020]

У нас cacna1g.. cacna1a похоже на нашу мутацию,но стартует в более поздним возрасте. У моего спиноцеребилярная атаксия 42 тип ( а cacna1a 6 тип сца на сколько я помню).. Почему обратили внимание на эту мутацию? Какие симптомы? МРТ? Диагноз? Другие мутации...
На второй странице в этом же разделе есть тема про эту мутацию

[NAB]

Вот такая тема, смотрели?
CACNA1A

[Еленка2020]

У нас cacna1g.. cacna1a похоже на нашу мутацию,но стартует в более поздним возрасте. У моего спиноцеребилярная атаксия 42 тип ( а cacna1a 6 тип сца на сколько я помню).. Почему обратили внимание на эту мутацию? Какие симптомы? МРТ? Диагноз? Другие мутации...
На второй странице в этом же разделе есть тема про эту мутацию

@Татьяна2020,  сам ген не повреждён. Мы его сдавали. Потом сдавали по сенгеру (трио) и там выявили, что у ребёнка нарушена цепочка ДНК

[Еленка2020]

Вот такая тема, смотрели?
CACNA1A

@NAB, смотрела. Ещё бы понимать как развиваются дети. Ни где не пишут

[Татьяна2020]

У нас cacna1g.. cacna1a похоже на нашу мутацию,но стартует в более поздним возрасте. У моего спиноцеребилярная атаксия 42 тип ( а cacna1a 6 тип сца на сколько я помню).. Почему обратили внимание на эту мутацию? Какие симптомы? МРТ? Диагноз? Другие мутации...
На второй странице в этом же разделе есть тема про эту мутацию

@Татьяна2020,  сам ген не повреждён. Мы его сдавали. Потом сдавали по сенгеру (трио) и там выявили, что у ребёнка нарушена цепочка ДНК

я не поняла что значит ген не поврежден,но найдена мутиция в этом гене?? Если мутация ( замена аминокислоты ) есть,то есть повреждение (мутация)..у вас какие симптомы?  С какого возраста? Де ново мутация или унаследованная? Вообще если мутация рабочая,это прогрессирующее заболевание..там не до развития,выжить бы...но опять таки наличие мутации не говорит о том,что болезнь есть, может быть носительство особое если унаследованная форма от здорового носителя. Вы ничего не описали ,поэтому не ясно...

[NAB]

@Еленка2020, попробуйте родителям вопросы написать. Так же, как меня, с ником. Может, поделится кто-то.