Автор Тема: Мутация в гене GRIN 1  (Прочитано 1267 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Marina-EvaАвтор темы

Мутация в гене GRIN 1
« : 01 Ноября 2022, 12:23:55 »
Девочки, есть у кого детки с мутацией в гене GRIN 1?

Не могу в фейсбук зайти, прочитала, что там  есть сообщество и оказывается с такой мутацией много детей.
Нами в Москве не захотели заниматься, сказав, что мы чень редкие.
А я вот все копаю гугл с переводчиком   оказывается совсем в мире не редкие.
И даже есть улучшения, ставят помпы с магнием.

Отзовитесь, если кто есть у нас  ldc
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!

Оффлайн Olga.vladimirovna

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Мутация в гене GRIN 1
« Ответ #1 : 28 Ноября 2022, 10:41:03 »
Добрый день 🌾 у моего сына другая мутация, тоже очень редкая, на FB в группе около 200 человек всего, но нас взял наблюдать в Москве Шарков Артём, очень приятный врач, все объясняет, держит связь через почту, но, конечно в FB я взяла больше инфы, там тоже ученная ставит опыты над мышами, по нашему гену EEF1A2, чего ждать в будущем, если честно, я даже не представляю, только начала приходить в себя, не скажу, что хорошо получается) сына зовут Лев, ему 10 месяцев

Оффлайн Marina-EvaАвтор темы

Re: Мутация в гене GRIN 1
« Ответ #2 : 29 Ноября 2022, 19:36:38 »
@Olga.vladimirovna, спасибо за ответ.
Скажите пожалуйста, где этот врач принимает? Можно ему написать лично? Он генетик?
Я очень бы хотела найти  врача, который разобрался.
Я опытны  путем поняла, что без магния у нас начинаются вздрагивания, боли в кишечнике и мочевого, то спит то смеётся целыми днями. На постоянной основе сейчас даю магний и с июля мы более менее.
И ещё есть лекарства, которые надо пробовать при нашей мутации. Но они дорогие и в уколах. Я боюсь сделать хуже. Хочу, что бы врач помог определить дозы и можно ли в нашем случае, так как у ГРИН 1 несколько видов.
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!

Оффлайн Olga.vladimirovna

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Мутация в гене GRIN 1
« Ответ #3 : 29 Ноября 2022, 20:05:33 »
Он принимает в Москве, Геномед, к нему большая очередь ( не такая , как к Мухину конечно, месяцев 5-6), но есть внеочередной приём, мы такой брали, стоит 35 тыс.руб
Он невролог-эпилептолог, нейрогенетик

Оффлайн Olga.vladimirovna

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Мутация в гене GRIN 1
« Ответ #4 : 29 Ноября 2022, 20:06:48 »

Оффлайн Marina-EvaАвтор темы

Re: Мутация в гене GRIN 1
« Ответ #5 : 29 Ноября 2022, 21:14:25 »
Спасибо  jytr
Ничего себе ценник, я честно в шоке  :lost:
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!

Оффлайн Olga.vladimirovna

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Мутация в гене GRIN 1
« Ответ #6 : 29 Ноября 2022, 22:06:22 »
Если в очереди стоять, то кажется 15 тыс