Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

[Татьяна2020]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

Когда сынок был в пузе сдавала амниотическую жидкость на ХМА стандартный. Все чисто, кариотип тоже норма. Сдавали на кровь и мочу на аминокислоты и там норма. До года у нас был превышен лактат и аммиак, поставили под вопросом лактатацидоз. В другом месте переслали эти показатели и тоже все в пределах нормы. Не понятно есть проблемы с обменом веществ или нет. Митохондриальная панель входит в геном, этот вопрос сразу задала лаборатории.
Если геном не покажет, то не знаю что делать, повторно МРТ гм или делать ХМА экзонного уровня (если только геном его не охватил). В общем столько вопросов, а ответов нет.

а мочу на органические кислоты сдавали? Не аминокислоты..дорогой анализ конечно..

[Татьяна2020]

@Dolcevita, вы пишите во время беременности проверяли ещё генетику..значит были какие-то отклонения? Подозрения? Просто так проколы делать не будут ,чтоб делать такие анализы...

[Dolcevita]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

Когда сынок был в пузе сдавала амниотическую жидкость на ХМА стандартный. Все чисто, кариотип тоже норма. Сдавали на кровь и мочу на аминокислоты и там норма. До года у нас был превышен лактат и аммиак, поставили под вопросом лактатацидоз. В другом месте переслали эти показатели и тоже все в пределах нормы. Не понятно есть проблемы с обменом веществ или нет. Митохондриальная панель входит в геном, этот вопрос сразу задала лаборатории.
Если геном не покажет, то не знаю что делать, повторно МРТ гм или делать ХМА экзонного уровня (если только геном его не охватил). В общем столько вопросов, а ответов нет.

а мочу на органические кислоты сдавали? Не аминокислоты..дорогой анализ конечно..

Сдавали в медико-генетическом центре. Ничего не выявили.

[Dolcevita]

@Dolcevita, вы пишите во время беременности проверяли ещё генетику..значит были какие-то отклонения? Подозрения? Просто так проколы делать не будут ,чтоб делать такие анализы...

Порок сердца выявили внутриутробно на 2 скрининге и там меня уже в МГЦ отправили на детальное УЗИ, на амниоцентез, чтоб исключить другие аномалии. А ближе к 30 недели поставили задержку внутриутробного развития 2 степени, но причину не поняли, все кровотоки исследовали, было всё в норме.

[Татьяна2020]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

Когда сынок был в пузе сдавала амниотическую жидкость на ХМА стандартный. Все чисто, кариотип тоже норма. Сдавали на кровь и мочу на аминокислоты и там норма. До года у нас был превышен лактат и аммиак, поставили под вопросом лактатацидоз. В другом месте переслали эти показатели и тоже все в пределах нормы. Не понятно есть проблемы с обменом веществ или нет. Митохондриальная панель входит в геном, этот вопрос сразу задала лаборатории.
Если геном не покажет, то не знаю что делать, повторно МРТ гм или делать ХМА экзонного уровня (если только геном его не охватил). В общем столько вопросов, а ответов нет.

а мочу на органические кислоты сдавали? Не аминокислоты..дорогой анализ конечно..

Сдавали в медико-генетическом центре. Ничего не выявили.

вам хоть повезло у вас бесплатно брали в мгнц. Мы там много раз были,с него и начали наш пусть поиска причины состояния ребенка и они ничего у нас не брали!! Ни одного анализа...я даже не верю что там кому то что  делают бесплатно,если честно. У нас все платно и кариотип и экзом и геном. При первой консультации там все что сказали - сдавайте экзом,если у вас есть деньги,нет .ну типа ваши проблемы!  Мы туда много раз ездили,нас ведёт шестопалова..и ничего (( просто ничего...сами в кредитах они ничем не помогли..я сама хочу сдать мочу на орг кислоты,но цена у нас 12 т р,а на аминокислоты 8 т р..то есть в сумме 20 т р .так как у нас кредит за геном и столько денег уже потрачено,не можем себе пока позволить 20 т р на эти исследования. Лично я в ужасе от мгнц, у меня тоже очень сложный ребенок, они ничем не помогли только сказали все сдавать платно (((( это ужас

[Татьяна2020]

@Dolcevita, вы пишите во время беременности проверяли ещё генетику..значит были какие-то отклонения? Подозрения? Просто так проколы делать не будут ,чтоб делать такие анализы...

Порок сердца выявили внутриутробно на 2 скрининге и там меня уже в МГЦ отправили на детальное УЗИ, на амниоцентез, чтоб исключить другие аномалии. А ближе к 30 недели поставили задержку внутриутробного развития 2 степени, но причину не поняли, все кровотоки исследовали, было всё в норме.

это генетика, да у вас сразу ясно было получается. У нас все УЗИ и скриннинги идеальные были,если бы что было я бы не стала рисковать рожать...

[Dolcevita]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

Когда сынок был в пузе сдавала амниотическую жидкость на ХМА стандартный. Все чисто, кариотип тоже норма. Сдавали на кровь и мочу на аминокислоты и там норма. До года у нас был превышен лактат и аммиак, поставили под вопросом лактатацидоз. В другом месте переслали эти показатели и тоже все в пределах нормы. Не понятно есть проблемы с обменом веществ или нет. Митохондриальная панель входит в геном, этот вопрос сразу задала лаборатории.
Если геном не покажет, то не знаю что делать, повторно МРТ гм или делать ХМА экзонного уровня (если только геном его не охватил). В общем столько вопросов, а ответов нет.

а мочу на органические кислоты сдавали? Не аминокислоты..дорогой анализ конечно..

Сдавали в медико-генетическом центре. Ничего не выявили.

вам хоть повезло у вас бесплатно брали в мгнц. Мы там много раз были,с него и начали наш пусть поиска причины состояния ребенка и они ничего у нас не брали!! Ни одного анализа...я даже не верю что там кому то что  делают бесплатно,если честно. У нас все платно и кариотип и экзом и геном. При первой консультации там все что сказали - сдавайте экзом,если у вас есть деньги,нет .ну типа ваши проблемы!  Мы туда много раз ездили,нас ведёт шестопалова..и ничего (( просто ничего...сами в кредитах они ничем не помогли..я сама хочу сдать мочу на орг кислоты,но цена у нас 12 т р,а на аминокислоты 8 т р..то есть в сумме 20 т р .так как у нас кредит за геном и столько денег уже потрачено,не можем себе пока позволить 20 т р на эти исследования. Лично я в ужасе от мгнц, у меня тоже очень сложный ребенок, они ничем не помогли только сказали все сдавать платно (((( это ужас

Амниотическую жидкость мы отвозили на диагностику платно, экзом и геном тоже сдавали платно.  Ретта, Ангельман тоже платно. Бесплатно только в МГЦ на аминокислоты проверили, других исследований и не предлагали. А ещё и к детскому кардиологу на внутриутробное УЗИ платно ездили, чтобы он выдал заключение по пороку (есть угроза жизни или нет), прием нам обошёлся в 7000 несколько лет назад. Суммы дикие конечно на обследования, был бы толк.
Ой, касательно генетика это или нет внутриутробно трудно определить особенно когда мало признаков. Тем более порок сердца это не показатель к прерыванию беременности, а ХМА оказался чистым. Консилиум с такими данными не отправит на прерывание беременности. Пока проходила все обследования срок за 30 неделю перевалил, в любом случае пошла бы рожать.

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.

[Наталья26]

Итак, моему сыночку уже 2,4 года и ему до сих пор не выставили единый диагноз, каждый врач лишь пытается что-то предположить незная что и сразу отправляют к генетику. Но, у генетика мы пока ответа не нашли. Сдали разные генетические анализы, как в рамках ОМС так и платно.
Недавно дошли и до генома, сделали за свой счёт геномное секвенирование, теперь в ожидании результата и возможной причины грубой задержки физического и психического развития, а также наличие сопутствующих заболеваний.
На сегодняшний день, сынок чуть-чуть окреп физически, улучшилась моторика рук (но, пока нет удерживания предметов двумя руками), сам не может принять позу сидя и стоя, но если посадить, то может подолгу сидеть с опорой, пытается ползти по пластунски, но опять же если перевернуть его на живот. Начал тянуться к игрушкам, появился интерес к окружающим его людям, стал часто смеяться и проявлять эмоции. Речи и слов нет, есть лепет.
На днях нам поставили тугоухость 2-3 степени, будем ходить со слуховыми аппаратами и работать дальше над речью и восприятием мира.
Проблемы с кишечником, и соответственно со стулом, так и не ушли, в очередной раз предстоит комплексное обследование и принятие решения касательно операции.
В области зрения почти без изменений, сыночек в очках. Под вопросом поставили гипоплазию макулы.
Проблемы с набором веса так и остаются, я уже не знаю как и чем вскормить сына. Специальные смеси не помогают в наборе :-(
И, наше сердечко, ежегодно монитором порок сердца.

Вот такие дела.

щ
Здравствуйте..нам 4.5 до сих пор нет диагноза точного. Стоит только дегеративное заболевание нервной системы. Экзом и геном за свой счёт, кредиты (( нашли мутиции, две тяжёлые и смертельные ((врачи - полнейший пофигисты. Лежали в Москве в рдкб в отделении " генетики" там просто все никакие,никто толком нас и не смотрел, там одно и тоже всем назначают ((( только самим разбираться и платно. А вы не проверяли митохондриальные болезни? Просто при них экзом и геном может ничего не показать. Это надо сдавать отдельно митохондриальный геном. Лактак к вас какой? Обменные проверяли и метаболические? Хма сдавали? У вас много пороков развития так сказать, сердце, слух и т.д надо и хромосомные проверять. Вообще если проверять генетику это 5 основных анализов это кариотип+ хма+ экзом+ геном+ митохондриальный геном. Только все это проверив можно сказать, что ребенок обследован по генетике,увы а копаться в ней можно годами (((

Когда сынок был в пузе сдавала амниотическую жидкость на ХМА стандартный. Все чисто, кариотип тоже норма. Сдавали на кровь и мочу на аминокислоты и там норма. До года у нас был превышен лактат и аммиак, поставили под вопросом лактатацидоз. В другом месте переслали эти показатели и тоже все в пределах нормы. Не понятно есть проблемы с обменом веществ или нет. Митохондриальная панель входит в геном, этот вопрос сразу задала лаборатории.
Если геном не покажет, то не знаю что делать, повторно МРТ гм или делать ХМА экзонного уровня (если только геном его не охватил). В общем столько вопросов, а ответов нет.

а мочу на органические кислоты сдавали? Не аминокислоты..дорогой анализ конечно..

Сдавали в медико-генетическом центре. Ничего не выявили.

вам хоть повезло у вас бесплатно брали в мгнц. Мы там много раз были,с него и начали наш пусть поиска причины состояния ребенка и они ничего у нас не брали!! Ни одного анализа...я даже не верю что там кому то что  делают бесплатно,если честно. У нас все платно и кариотип и экзом и геном. При первой консультации там все что сказали - сдавайте экзом,если у вас есть деньги,нет .ну типа ваши проблемы!  Мы туда много раз ездили,нас ведёт шестопалова..и ничего (( просто ничего...сами в кредитах они ничем не помогли..я сама хочу сдать мочу на орг кислоты,но цена у нас 12 т р,а на аминокислоты 8 т р..то есть в сумме 20 т р .так как у нас кредит за геном и столько денег уже потрачено,не можем себе пока позволить 20 т р на эти исследования. Лично я в ужасе от мгнц, у меня тоже очень сложный ребенок, они ничем не помогли только сказали все сдавать платно (((( это ужас

Здравствуйте. Очень жаль, что вы столкнулись с таким отношением в мгнц. У нас тоже Шестопалова. Мне она понравилась, мы на одной волне. Разговаривала с ней и чувствовала как человека с похожим мнением, интересующегося, пытающегося помочь. Она мне показалась достаточно грамотной. В перую же консультацию (бесплатную) взяла у нас мочу на орг кислоты (она у нас была с собой в контейнере собранная, о чем я уведомила), кровь на тмс, кислую Липазу, кариотип. Но у нас к тому времени уже был готов экзом и уже были результаты орг кислот и аминокислот из других лабораторий. Во вторую нашу консультацию, учитывая клинические проявления, взяла у нас мтДНК (из диалога со мной, не то что я прям упрашивала, но наводила на это) и сырые данные экзома дабы их пересмотреть. В третью госпитализацию выставила все же диагноз митохондриальное заболевание и заполнила анкету для генома жизни. Также, учитывая, что мтДНК не нашли поломок, сделала предположения по другим поломкам. Также поговорили о митококтейле и разных препаратах, сбивающих ацидоз. Порадовалась за наши успехи. С её слов - ребенка помнит и нас не узнать в плане улучшений. Возможно к ней надо подобрать подход, не знаю. Но каждый приём как я уже отмечала, легко находила с ней общий язык, очень доброжелвтельная. Также мы не были ни разу записаны на прием - я просто звонила в регистратору, уточняла, что мы сейчас в Москве, не может ли нас принять Шестопалова. Она всегда соглашалась и принимала нас в окошко. Я не могу сказать при этом, что наш путь был легким. Естественно, я до попадания в Москву (а это дочке уже было 8 месяцев) собрала на неё огромную папку с анализами и обследованиями. К тому времени уже было готово огромное количество данных, проведены и несколько теле медицинских консультаций с Рогачёва, нцзд, рдкб. И попала я в Москву только когда лично списалась с заведующей в ФМБА, где мы лежим. Наши врачи ставили палки в колеса, говорили, что у меня поехала крыша. Правда они не могли при этом объяснить что происходит с ребенком, просто отмахивались. Дело в том, что дети с орфанными заболеваниями - это всегда сложный и долгий путь именно родителей. Не стоит злиться, обижаться на врачей, которые не помогли, уходят лишние силы и эмоции. Я отпустила эту ситуацию (хотя вначале пути писала жалобы на руководство наших больниц, которые намеренно фальсифицировать документы, дабы мы не попали в Москву). Диагноз выставлен (пусть и неполный), дочка на инвалидности, врачи, которые бодались со мной, об этом знают. Я не стала кому-то что-то доказывать, просто силы и эмоции направила на дальнейшее лечение. Так действительно у многих мам и детей, столкнувшихся с орфанными заболеваниями. Это наши дети и больше всех они нужны нам и этот диагноз тоже нужен нам. Вам тоже желаю все-таки прийти если не к диагноз, то к терапии, помогающей вам. На данный момент я не считаю, что у нас первичное митохондриальное заболевание. Мне кажется, что другое заболевание, более лёгкое, приводит к подобной симптоматике. Тем не менее нам помогает именно терапия, поддерживающая митохондрии. И вам найти свою.

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показатели улучшились. В другом месте пересдали кровь, все показатели в норме. Уже крыша едет от этих анализов. А больше всего мне ребенка жалко, все вены уже испортили. Столько крови выпито а прямом смысле. 

[Наталья26]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показатели улучшились. В другом месте пересдали кровь, все показатели в норме. Уже крыша едет от этих анализов. А больше всего мне ребенка жалко, все вены уже испортили. Столько крови выпито а прямом смысле.

О, прекрасно вас понимаю. В кдл в 3,5 мес сдавали кровь с артерии, вены уже были никакие, а надо было 8 пробирок. Да, помню что вы писали о повышении лактата. Мы соду не пьем из-за кишечника больного, нельзя. Есть другие способы - аргенин, метеорит, альфалипоевая кислота, янтарный кислота. Ну и капельницы раствором соды. А вы не пробовали ввести убихинол, левокарнитин именно хорошие ( не элькар и кудесан)? Кто знает, мы ввели терапию до того, как нам её прописала генетик. Страшно было смотреть на очередной откат, ввели, и дочка резко изменилась.

[Dolcevita]

Всем доброго дня! Извините, что не по теме. Может подскажете входит ли митохондриальная ДНК в секвенирование генома или это отдельное исследование? Сделали ребёнку экзом, на днях сдаём геном, поэтому очень волнует вопрос будет ли в геноме информация по митохондриями. Запуталась...

нет, в геном входит только часть мх мутиций. Поэтому чтоб исключить сдаётся отдельной метохондриальный геном. Это другой анализ. Часть мх мутиций есть а геноме,но не все, поэтому существует отдельный анализ - мх геном

Здравствуйте. Нет, это не так. Митохондриальный ДНК полностью входит в геном. В экзоме только ядерная митохондриальная ДНК, в геноме вся. Если геном сдан, отдельно сдавать мтднк нет необходимости, можно прицельно посмотреть его в геноме, там он весь.

Да, вы правы. Посмотрим какой итог анализа будет. Лаборатории ведь ещё отталкиваются от рекомендаций врачей, а у меня генетик отрицает митохондриальную болезнь, т.к. она проявляется другой симптоматикой

Да, в этом прям действительно проблема. Если не указать верно предполагаемые заболевания, эти гены прицельно не посмотрят. А вы не сами заполняли документ для генетики? Сами вы можете указать и митохондриальные. Многие мамы заполняют сами. Ой, этих поломок столько, что думаешь на одно, а в итоге вылезет совсем другое. Мы до сих пор с диагнозом митохондриальная патология, а поломок там не найдено, на сто раз пересмотрено. Но тьфу-тьфу мы прям уже выкарабкиваемся. Неврология, уже в норме, кишечник аутоиммунка в ремиссии (только прилетели с Москвы - колоноскоаия хорошая), по почкам улучшение. И вам желаю, чтобы нашлась подходящая вам терапия и вы восстановились!
[/quote

Мы ходим к генетику, она описывакт возможные направления, эту бумагу мы и прикладывали к заявке+мнение невролога. Лично что-то заполнить не просили, но я сегодня написала в клинике, чтобы они хорошенько посмотрели митохондрии.
А у вас ребенок коктейли пьет?

Да, мы курсами пьем митококтейль. Хотя генетик назначила на постоянку, нам хватает курсами. Аргинином сбиваю лактат ацидоз. Пару раз за год был ацидоз с приступами рвоты и один раз с потерей сознания и судорогами (но там не на пустом месте - после падения). А в остальном все чудесно. В Москве нас в эту госпитализацию с трудом узнали - с виду абсолютно здоровый ребенок, ну и значительные улучшения по всем заболеваниям.
[/quote
До года у сына в больнице выявили лактат повышенный и аммиак. Поставили нам ацидоз и сказали пить соду с глюкозой. На этом фоне показа
О, прекрасно вас понимаю. В кдл в 3,5 мес сдавали кровь с артерии, вены уже были никакие, а надо было 8 пробирок. Да, помню что вы писали о повышении лактата. Мы соду не пьем из-за кишечника больного, нельзя. Есть другие способы - аргенин, метеорит, альфалипоевая кислота, янтарный кислота. Ну и капельницы раствором соды. А вы не пробовали ввести убихинол, левокарнитин именно хорошие ( не элькар и кудесан)? Кто знает, мы ввели терапию до того, как нам её прописала генетик. Страшно было смотреть на очередной откат, ввели, и дочка резко изменилась.

Ввести элькар и кудесан? Или нет, не поняла 
А кудесан в какой пропорции вы пьете, по инструкции?