Атаксия, причина генетика?

[Marina01]

Всем здравствуйте. Меня зовут Марина. Прошу наверно совета,поддержки, реву сутками,не могу взять себя в руки. Наша история. Доченька в возрасте 11.5 мес переболела очень тяжело.Высокая температура, ломота,спала плохо,все время стонала и плакала. Темпа на 4 день упала до 36, потом колебалась до 37. Врачи как обычно то зубы,то горлышко красновато. Ни насморка,ни кашля,вообще ничего не было. Потом я стала замечать что ребенок не реагирует на боль,стукнется не плачет, потом вижу что голос изменился,кричит папа и всё. Когда уже подключились изменения в походке, мы сразу к врачу. Ребенок пошел самостоятельно в 11 мес. Обратились в неврологию, нас положили, пунктировать не смогли, ребенку хуже, на пункции не плачет,кровь берут не плачет. Врачи нарушались переводят в инфекционку из-за того,что там есть реанимация. К этому времени ребенок уже не ходил,но сидела, стояла неуверенно у опоры. В инфекционки пробуют пунктировать, тоже сухая пункция, забирают в реанимацию до МРТ, так как не понимают в чем дело. На все возможные инфекции кровь и ПЦР берут,все отрицательно, антитела только на ковид, хотя официально мы им не болели. МРТ опухоль не подтверждает, пробуют опять пункцию,опять пролет. Пока ждём МРТ шейного отдела и позвоночника назначают гормоны,антибиотик,противовирусное. Динамика положительная. Месяц в больнице, выписывается с неуверенным ползанием, стоим у опоры очень плохо, на ручках висим,ходить почти не можем. Прошло 6 месяцев. Научились хорошо ползать, хорошо стоит у опоры,хорошо ходит за ручку. Забирается и спускается сама с дивана. Всё это самовосстановление без препаратов. По развитию всё понимает,все просьбы выполняет,глазки,носик,животных показывает. Говорить пытается,папа говорит,остальное не понятно. Нашли невролога,которая уверена что перенесли мы вирусный энцефалит, нужна медикаментозная реабилитация. И тут начался ад. Идём на дневной стационар, ставят нам цереброзилин и витамины группы В, на след день ребенок не смог встать на ноги, если и встаёт, делает не большой шаг одной ногой, второй вообще пошевелить не может. Как парализовало. Мы к врачу, подключают дексаметазон, остальное так же колят, массаж. Ребенок расходился в этот же день, но ножки подкашиваются периодически. Назначают мрт. По МРТ картина умеренных явлений церебеллярной атрофии, киста промежуточного паруса, латеровентрикулоасимметрия, мелкая киста шишковидной железы, незавершённая миелинизация белого вещества мозга. ЭЭГ в норме, по кардиологии в норме. Реаниматолог говорит картина МРТ соответствует нашему состоянию, видно что вирусное поражение было,ну и изменения в мозжечке подтверждают отсутствие самостоятельной ходьбы. Невролог уверяет что это генетическое заболевание связанное с мозжечковой атаксией. В реанимации когда генетик смотрела нас сказала что ни генетика, анализы на сма, обмен веществ и ещё что-то брали, всё отрицательное. Настаивают на Московскую клинику, естественно поедем. В итоге после 4 дней уколов ребенок ходит за ручку,отпускается от опоры,может сделать несколько самостоятельных шагов от меня к мужу в процессе игры. Просто никак не могу принять это и понять. Куча врачей,у всех разное мнение и разные диагнозы. Не могу взять себя в руки, интернет боюсь вообще читать. Понимаю,что просто схожу с ума уже. У кого то если было что то подобное, или можете дать совет,что ещё проверить.

[Татьяна2020]

 Здравствуйте. У нас атаксия и найдена мутация дающая атрофию мозжечка. Неизлечимая, смертельная мутация(( Могу по опыту сказать что генетика это первое что надо проверять. Вам надо сдавать полный экзом и не терять время.. причин атаксии и изменений гм очень много, ген причин сотни. Пока не проверишь это не исключить или подтвердить не возможно. Нам предполагали один диагноз,а оказалось то что ни один врач и заподозрить не мог. Поэтому сдавайте срочно полный экзом,он ещё делается долго,дальше будите предпринимать действия исходя из результата.

[Наталья26]

Здравствуйте. Смущает конечно, что по крови не нашли инфекцию и вирус. Но все же мне не понятно почему предполагают генетику. Если сами врачи говорят,что картина вирусного энцефалита, то странно подозревать генетику. Когда ребенок теряет навыки после болезни и вроде перенес энцефалит, это вроде за неврологию. Когда ребенок начинает терять навыки на пустом месте или после прививок, вот тут задумываются о генетике. Опять же у вас дочка лежала в реанимации, наверняка там брали и разные показатели крови. Кфк, АТФ, лактат, мне кажется что то бы выдало данные за генетику. Хотя слышала,что вроде бывают генетические заболевания, при которых происходит температура, ацидоз сильнейший и поражение мозга. У меня из трёх детей старшая переболела энцефалитом, но там нашли возбудитель. В сторону генетики даже и не капали. После , конечно были сильные двигательные нарушения, восстановились. А у младшей как раз генетика. Но там регрессы и атаксия были на пустом месте, без болезни. Ряд показателей крови указывает на генетику у нее. Если все же копать в сторону генетики, то съездить в Мгнц Бочкова или в рдкб к Михайловой. Михайлова как раз генетик-невролог.

[Marina01]

@Татьяна2020, спасибо за совет, не знаю что такое полный экзом, Сейчас почитаю. Вашу историю можно прочитать? Если она есть на форуме.

[Marina01]

@Наталья26, спасибо за ответ. Если бы пунктировать смогли,возможно что то бы прояснилось, а теперь только догадки.

[Скво]

@Наталья26, спасибо за ответ. Если бы пунктировать смогли,возможно что то бы прояснилось, а теперь только догадки.

Я так и не поняла, что помешало взять этот анализ? Да ещё и не один раз

[Marina01]

Не знаю,не могли попасть в нужное место,думали опухоль какая то перекрывает отток ликвора, но по МРТ нет образований. Истыкали всю поясницу ребенку,говорят редко,но бывает такое

[Катерина86]

@Татьяна2020, Добрый день.
Прочила вашу историю. Пожалуйста напишите мне, поделитесь опытом информацией.
С уважением, Катя, 89199411685

У нас ребёнок был здоров 4 года, ничего не предвещало и вдруг 25.06.24 потерял равновесие.
В этот же день госпитализировали. Исключили опухоль, энцефалит, часть аутоиммунных, маркёры которых есть в России. Поставили диагноз Гийена -Барре (вероятно ошибочно). Капали иммуноглобулин. Выписали. Сыну было хуже и хуже. Сняли диагноз Гийена Барре, сняли полинейропатию. Не могут понять что с ним. Обошли профессоров, д.м.н., никотине понимает что с моим сыном. Изначально говорили, что генетика так остро не проявляется. Сейчас уже не исключают генетику. Какие анализы нужно сдавать?
Сегодня мы сдали:Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

Напишите мне пожалуйста. Если удобно телеграм иди в Ватсапп. Спасибо 🙏🙏🙏