Санек… спастическая параплегия. Откаты….

[YuliyaandAnna]

Нам тоже не с первой попытки удалось сдать геном в "Геном жизни". Пока мы "раскачивались", у них закончились квоты и нам пришлось около трёх месяцев ждать. Со второй попытки сдали и уже получили результат.

[YuliyaandAnna]

По срокам анализ был готов через три месяца, хотя изначально говорили о шести.

[McLean]

За эту неделю- ездили к генетику в ЛОКБ, сдали сухие пятна на МПС (1,4,6), болезнь Помпе, взяли заключение. Сдали большую неврологическую панель. Отправили в «Геном жизни», получили ответ… «Уважаемая  Любовь , добрый день!
К сожалению, в данный момент приём новых обращений временно приостановлен.
О возобновлении приема заявлений на благотворительную помощь Вы можете уточнить в конце 2023 года.»

Еще раз повторю, попробуйте через Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Они направляют анализы в Эвоген через фонд

[SvetLyubov]

Ну вот и все…метахроматическая лейкодистрофия…

[NAB]

@SvetLyubov,  т е диагноз вам установили? Жаль, конечно, что так оно ☹️
Что то поддерживающее, улучшающее состояние не назначили?

[SvetLyubov]

@NAB, нет еще. Отправила генетику в МГНЦ для заключения. Она как раз лизосомные болезни и предполагала. И соответственно лечения пока не назначено. Наши разводят руками (не слышали, не лечили). ждем направление в Питер, как раз и заключение подоспеет.

[NAB]

Понятно. 
У вас инвалидность не оформлена пока?

[SvetLyubov]

@NAB, инву получили еще в октябре.

[NAB]

@SvetLyubov, хорошо, финансы лишними не будут. С проблемными детьми расходов хватает.