Автор Тема: Микроделеция 1q42  (Прочитано 1118 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Регина2904Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Микроделеция 1q42
« : 27 Января 2024, 20:59:17 »
Всем привет! У моей дочери микроделеция 1q42. Может есть у кого такая же поломка. Хотелось бы узнать, как развиваются ваши детка
« Последнее редактирование: 27 Января 2024, 21:38:38 от NAB »

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66400
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2298
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #1 : 27 Января 2024, 21:52:00 »
Здравствуйте!
 Попробуйте через Поиск по форуму посмотреть, но, скорее всего, нет.
Я перенесла в этот раздел и в название вставила делецию, Т к тема не о микролелециях вообще, а о конкретном случае.
 Есть только такие темы по делециям в 1 хромосоме, но там ничего особо нет
Микроделеция 1q43q44- у кого ещё такой диагноз?
Микроделеция 1q44.
Делеция 1р36
 
У  вас  были какие-то проблемы с развитием, стигмы дизонтогенеза, что стали проверять генетику?
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Регина2904Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #2 : 28 Января 2024, 08:27:07 »
@NAB, Вот я и нашла только эти темы( Стигмы эпикантус и маленькая голова. Сейчас 1,1 год, есть тонус в ногах, но сейчас ходит у опоры, лепет скудный, но может сказать мама. Целенаправленно мне, я проверяла. В плане заинтересованности всем интересуется, активная, но многих навыков нет, пальчиком не показывает, в ладушки не играет, но дает 5. Из речи, что-то понимает, что-то нет. Если скажешь: «иди сюда» идет (ползет). Но если попросишь что-то показать, не показывает. Умеет разбирать пирамидку, вытаскивать игрушки из коробки. На имя отзывается.
Обычно на все реагирует хорошо, но бывают моменты, что как будто в своем мире. Сидит играет и можно даже кричать, не повернется, со слухом все в порядке

Оффлайн Регина2904Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #3 : 28 Января 2024, 08:29:08 »
@NAB, Я по нашей поломке нашла только Американскую статью, именно людей пока не удалось

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66400
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2298
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #4 : 28 Января 2024, 09:22:58 »
@Регина2904,   с всякими такого рода поломками часто ( не обязательно, но во многих случаях бывает) идёт эпилепсия.
Вы не делали  ЭЭГ  длительную ( не 10-20 мин в поликлинике)?
Задержки развития тоже могут быть ( многие и искать  начинают генетику с ними) но степень выраженности их может быть разной и при одном синдроме.
Те же дети с синдромом Дауна ( они, наверное, лучше всего исследованы, ,часто встречается) - могут иметь и разный интеллект, и разный набор "синдромальных" болячек.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Регина2904Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #5 : 28 Января 2024, 09:49:28 »
@NAB, Нет, не делали ээг, предпосылок как-то пока не было

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66400
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2298
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #6 : 28 Января 2024, 10:47:22 »
@Регина2904,  а по описанию  в статье такое не упоминается?
Если предпосылок нет, и не пишут о таком, то и не стоит, наверное, сейчас заморачиваться. Просто себе имейте ввиду, что такое возможно и считайте группой риска по этому моменту.
Опять же - ну свой по другому диагнозу ( не генетика) был из группы риска по эпи, т т т, взрослый уже, обошлось без неё.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Регина2904Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #7 : 28 Января 2024, 13:04:11 »
@NAB, Исходя из статьи, может быть

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66400
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2298
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #8 : 28 Января 2024, 14:34:20 »
@Регина2904,  просто имейте ввиду и наблюдайте. Тут ничего заранее не сделаешь.
Ну и не увлекайтесь всякими интенсивными методами, ноотропами.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Регина2904Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #9 : 28 Января 2024, 16:16:14 »
@NAB, Ноотропы вообще не принимаем, я против них

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66400
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2298
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Микроделеция 1q42
« Ответ #10 : 29 Января 2024, 19:13:10 »
Да, с ними надо как минимум, очень аккуратно. Или без них.
За тучами всегда есть солнце!