Микродупликация 16p.13.11

[따냐]

Здравствуйте дорогие мамочки. Меня зовут Татьяна.Хотелось бы найти людей с таким же диагнозом как у нас. Напишу вкратце о нашей истории.В 37 лет родила второго ребенка. Беременность прошла хорошо. Делала анализ НИПТ,никаких отклонений не было. Родила в срок. После рождения предложили платно сдать анализы на генетические заболевания.К сожалению выявили микродупликацию 16хромосомы короткого плеча. Наблюдаемся у врача генетика. Она говорит,что многие дети живут нормальной жизнью,т.е это никак не проявляется,либо наоборот. Сейчас нам 5 месяцев,развивается по нормам,через 4 месяца сказали прийти на тест «шкала Бейли» чтоб оценить развитие ребенка. Очень переживаю и не знаю чего ожидать. Еще врач предупредила,что с таким диагнозом возможны судороги,как я поняла эпилепсия. Как действовать в этой ситуации не знаю? Еще есть большой риск РАС,на что обращать внимание? Голова кругом,от переживаний не могу спать. Буду рада любой информации ❤️

[NAB]

@따냐, здравствуйте! 
Судя по нику иероглифами, вы не в России, где то в Восточнрй Азии?
А почему вообще делали анализы на ген заболевания? Были какие внешние признаки, стигмы?

[따냐]

@따냐, здравствуйте! 
Судя по нику иероглифами, вы не в России, где то в Восточнрй Азии?
А почему вообще делали анализы на ген заболевания? Были какие внешние признаки, стигмы?

Я проживаю в Южной Корее. Тут немного другая система медицины. После родов всем предлагают доп.анализы,которые не покрываются страховкой. Некий бизнес у них такой. Это мой второй брак и в силу возраста мы решили пройти эти доп обследования

[NAB]

 @따냐, понятно 
На форуме есть вот такой раздел ДЦП и генетика возможно, что то полезное найдете.
Вообще - предупрежден - значит, вооружен. Вы знаете, что может возникнуть эпилепсия ( хотя и не обязана). Видимо, вам предложат  с какой то периодичностью делать ЭЭГ.
Опять же - может, не значит, будет обязательно.
Насчет РАС на первом году жизни я бы точно голову не забивала  ( можете поверить, сын аутист и уже взрослый давно).
 Все что могло случиться - случилось, и это не зависело от вас.  Ребенок родился, растет. И ему нужны любящие родители и обычные детские вещи - сон, молочко, прогулки.

[따냐]

@따냐, понятно 
На форуме есть вот такой раздел ДЦП и генетика возможно, что то полезное найдете.
Вообще - предупрежден - значит, вооружен. Вы знаете, что может возникнуть эпилепсия ( хотя и не обязана). Видимо, вам предложат  с какой то периодичностью делать ЭЭГ.
Опять же - может, не значит, будет обязательно.
Насчет РАС на первом году жизни я бы точно голову не забивала  ( можете поверить, сын аутист и уже взрослый давно).
 Все что могло случиться - случилось, и это не зависело от вас.  Ребенок родился, растет. И ему нужны любящие родители и обычные детские вещи - сон, молочко, прогулки.

Полностью с вами согласна❤️

[valya]

@따냐, вам бы пообщаться с другими родителями у детей, которых выявили подобную поломку. При этом возможны ситуации, что знают о поломке и состоят в сооответсвующих группах родители, у детей, которых есть проблемы со здоровьем, так как проверку на генетику без предпосылок пока делают не часто. Обычно толку в таком общении немного, но хорошо успокаивает. Бывает, что генетики сами могут подсказать контакты.