Мутация гена FOXG1

[СолёнаяСладость]

Здравствуйте. Такой вопрос: у дочери (10 лет) результат секвенирования показал мутацию в foxg1, подробнее это мутация c.406G>T p.Glu136*. О дочери: говорит понятно,но не выговаривает р и шипящие, походка в развалочку,не бегает,так как боится упасть (опыт был, несколько раз заканчивалось падениями),не понимает фразеологизмы и переносные значения ("когда рак на горе свистнет" или "снять штаны и бегать" может понять буквально),трудности с письмом (зеркалит буквы,не соблюдает строку, но при этом грамматических ошибок нет). А теперь о страшном: истерики!! Кусает себя,кричит,настроение – как пороховая бочка (то улыбается,то через минуту психует),может закруживаться до упаду, упрямство из ряда вон. А последние несколько недель появились "новшества": стала негативно реагировать на попытки старшего поколения говорить по-болгарски с ней (мы таврические болгары), рвет занавески. Такое ощущение,что чем Карина взрослее,тем больше у неё всяких новых бзиков(((
В интернете пыталась прочитать, выдаёт информацию,что в России таких детей (с мутациями в гене foxg1) трое,что симптомы подобны синдрому Ретта (вот при чтении этой информации стало особенно страшно 😭). Я в растерянности...

[NAB]

@СолёнаяСладость, здравствуйте!
Ну, например, без секвентирования и мутаций, сын - аутист в вашем возрасте  похоже вел. Возможно, тут еще и пре - или пубертат, он у всех в разное время начинается. Да и некоторые еще моменты похожие вижу
Он очень сильно зеркалил. С чтением побыстрее получилось справиться, с письмом дольше. Шипяшие нормально, логопед в речевой группе к школе поставил, а Р картавая. Но у него травма шоп и нарушений с ней связанных много,  дизартрия была сильная. А уж с шутками, двусленностями, смыслом поговорок и т п - очень трудно все. В вашем возрасте понимал буквально. Сейчас взрослый, не то что понимает - понимает скорее, что сказанное не надо понимать впрямую ( нестыковка ситуации и слов видимо, улавливается). Смысл нет.
Честно говоря, в чем ни были б причина, доктора ничего не назначают для коррекции поведения? Лечат, воспитывают, обучают то не мутации и диагнозы, людей  методики,  препараты для всех одинаковы, из одного набора.
И у вас не просто истерики. Кусает себя - это самоагрессия. Обычно это в какой то психологически сверх неприятной и тяжелой ситуации. Причем с точки зрения ребенка таковой, нам может казаться что ничего ужасного.

[СолёнаяСладость]

@СолёнаяСладость, здравствуйте!
Ну, например, без секвентирования и мутаций, сын - аутист в вашем возрасте  похоже вел. Возможно, тут еще и пре - или пубертат, он у всех в разное время начинается. Да и некоторые еще моменты похожие вижу
Он очень сильно зеркалил. С чтением побыстрее получилось справиться, с письмом дольше. Шипяшие нормально, логопед в речевой группе к школе поставил, а Р картавая. Но у него травма шоп и нарушений с ней связанных много,  дизартрия была сильная. А уж с шутками, двусленностями, смыслом поговорок и т п - очень трудно все. В вашем возрасте понимал буквально. Сейчас взрослый, не то что понимает - понимает скорее, что сказанное не надо понимать впрямую ( нестыковка ситуации и слов видимо, улавливается). Смысл нет.
Честно говоря, в чем ни были б причина, доктора ничего не назначают для коррекции поведения? Лечат, воспитывают, обучают то не мутации и диагнозы, людей  методики,  препараты для всех одинаковы, из одного набора.
И у вас не просто истерики. Кусает себя - это самоагрессия. Обычно это в какой то психологически сверх неприятной и тяжелой ситуации. Причем с точки зрения ребенка таковой, нам может казаться что ничего ужасного.

Последнее предложение в точку ((( вот,вчера, ситуация: насобирала ведро ракушек она,одна выпала. Не на ногу,не ведро рассыпала,а одна несчастная ракушечка на землю. . Результат – обида,самоагрессия, слёзы. Нежданно,негадано, на всякую, казалось бы,ерунду(((.

[СолёнаяСладость]

Сегодня узнала факт про Каринино заболевание: дети с FOXG1 отличаются чрезмерной не связанной с коликами и зубами плаксивостью в младенчестве. И тут меня осенило: ведь её младенчество это было что-то,она оррраааала, рыдала,а мы гадали и гадали что это:(((
Из хорошего: недавно прибегает она на кухню. А я занята, посуду мою. Каринка мне: "Мам,а гусь шипит?". Я отвечаю наотстань "Да!" (сама думаю с фига ли такие вопросы!),а она опять "Мам,он ШШШШШипит?". И тут меня осеняет: она ПОНЯЛА КАК ПРОИЗНОСИТЬ Ш!!! Хотя врачи говорили,что если р она когда-нибудь, возможность, научится выговаривать,то шипящие это для неё как гора Кайлас, непокоримые. А она вон как.  Ещё по совету невролога убрали вредный сахар (то есть конфетки, печеньки и всё, куда сыпят "сладкую смерть", оставили природный сахар,т е. фрукты/ягоды/мёд) – немного урезонилось поведение, может иногда стукнуть себя,но не кусает и не до синяков.