Добрый день, уважаемые родители! Может был у кого похожий случай.... Сейчас дочери 3 года.
С трех месяцев у неё приступы (кризы), которые сопровождаются рвотой по 10-14 часов с нарушением сознания. Резко выключается и резко включается, при рвоте плачет, в остальное время зрачки ни на кого не реагируют. Рвота раз в 20-40 минут, в это время не мочится, хотя мочевой по узи полный, ну, соответственно, не ест, не пьёт. До приступа, после и между бывает периодами атаксия. Сильная задержка в развитии,слабость, плохой аппетит, психи, сбит режим дня и ночи. Моторное развитие тоже оставало, но слава Богу пошла в 1 год и 4 месяца, до двух лет штормило жутко, ходила за руку в основном.
Ээг в норме, делали много раз, почки, печень, сердце тоже в норме. Мрт ( негрубая перивентрикулярная лейкопатия теменных долей), до 2.5 лет по мрт было всё в норме. Вне приступа аминокислоты в норме, органические кислоты повышены, аммиак до 95, лактат до 7. Так же ближе к году появились запоры, слабительные с трудом помогают.
Полное секвенирование экзома, пересмотр экзома, митохондриальный геном в норме. Двое старших детей здоровы.
Были в Нцзд - толку 0.
В РДКБ находились полгода назад и вот сейчас (7 апреля) опять поедем, пока диагноз :нарушение обмена веществ неуточненное (косвенные признаки митохондриальной патологии).
Начала сама давать кудессан, рибофлавин, тиамин (ну, соответственно, небольшие дозы, так как никто ничего нам назначать не хочет без диагноза) эффект есть, появился аппетит, набрала за несколько месяцев 1 кг, появились силы, шаткость присутствует редко.
Очень хотелось бы узнать, может был ли у кого похожий случай, с целью подсказать где поставили диагноз и назначили правильное лечение, как ваши малыши развиваются после лечения.
Обошли очень много докторов, но безрезультатно. Осталась вся надежда на Михайлову Светлану Витальевну, но не знаю как удача сложится...
Заранее спасибо.
