Лиссэнцефалия

[tativa]

Tativa, очень ждем ваших результатов!! Насколько знаю ни у кого с нашим пороком не нашли генетику. Ну а насчет пронесет,правда надеюсь , приложу все усилия.) наш генетик лила много воды, по существу ничего не сказала .. Ищу другого((

У на просто 80% описания синдрома Ангельмана( Скажу больше, если не найдут, удивлюсь, даже муж, который всегда скептично относится признал ,что деть прям живой макет синдрома. Напишу потом, как узнаем, это пару недель ждать. Если не найдут придется делать Миллера-Декера.. Кстати, мне генетик очень советовала сменить месяц зачатия (напоминаю, она верущая), говорит, это много на что влияет..


Еще насчет "лить воду" не хочу сомневаться в докторах, но по-моему это свойственно всем генетикам. Наши при мне и инернет читали и справочники и честно говорили, что неуверенны во всем, но надо пробовать сдавать. Нам параллельно назначили еще фосфаты какие-то, фолиевую кислоту и еще что-то там ребенку сдать. Типа, все что можем, все сделаем. Спасибо хоть бесплатно)

[ОЛЬГА И ПАША]

tativa, вот интересно как это сменить месяц зачатия.можно подумать все так получаеться когда нужно.считаеться что в пост нельзя а у нас получаеться почти всегда посты.

[tativa]

tativa, вот интересно как это сменить месяц зачатия.можно подумать все так получаеться когда нужно.считаеться что в пост нельзя а у нас получаеться почти всегда посты.

Не знаю)) Но сменю, я на все согласна. Вот у меня одна подруга забеременела вторым ребенком, у них как раз получилось в тот же месяц, что и впервые. Я так поняла, имеется ввиду, что надо отсчитать 9 месяцев от рождения и в тот месяц, что получится ничего не делать)) Но это скорее заморочки конкретного врача. У мня с первым 7 месяцев заберем. не получалось, так что как второй раз будет неизвестно, тоже время терять неохота..

[ОЛЬГА И ПАША]

tativa, считаеться что в пост нельзя беременить.но вот интересно сколько деток рожденых и не все ж больные

[irmina]

Sonic, а вы знаете кого то,кто родил двух подряд детей с подобным диагнозом? в основном,виноваты вирусы

[tativa]

Всем привет, девочки, только звонила врачу генетику, нам подтвердили индром Ангельмана. Так что у нас порок мозга и синдром или наоборот, не знаю уже теперь

[Roomdragon]

irmina, я знаю семью, где трое детей с синдромом Коккейна, двоих уже нет, увы, и двое здоровых.

[irmina]

Roomdragon, мы сейчас говорим о лисс,знаю,что родились еще вполне здоровые детки

[Roomdragon]

irmina, а какая разница о чем? Вы же понимаете генетические законы?

[tativa]

мне генетик говорила, что лисенцефалия может быть спонтанной мутацией, а может входить в какой-то синдром. Не все синдромы ж передаются по наследству. Вот у нас и получилось, что синдром есть, а ему сопутствует пахигирия. Теперь вопрос как это передалось, варинты повтора странные, может быть повтор ниже 1%, а в некоторых случаях 50%.

[Roomdragon]

tativa, Если спонтанная мутация - на то она и спонтанная, что внезапно долбануло, а если наследование, то там уже и 25 и 50.

[tativa]

Я просто не пойму, если наледование, значит у меня поломанная хромосома, но как так? У нас по женской линии, да и по мужской сколько поколений моя бабушка помнит, не было ни у кого ничего подобного.. Это получается меня теперь надо проверить по идее?

[Roomdragon]

tativa, почитайте тему генетика. Сначала проверяете ребёнка, находите/не находите проблему(ы), возможно выявится синдром, который только наследуется, тут варианты - доминантно или рецессивно, если рецессивно, по умолчанию оба родителя носители и 25% на последующих детей, если доминантно - надо проверять родителей, кто носитель и, соответственно, 50%. Если спонтанная, понятно. Могут выявиться несколько проблем (делеции, дупликации и пр) - тут сложнее, тогда нужно консультироваться с хорошим генетиком на тему выяснения, какие из них "злокачественные", а какие нет и их наличие не имеет клинического значения, ну и много чего ещё. Тут только изучать и изучать.
Ну и можно ничего не найти, если ваш синдром не описан или его попросту нет.

[Roomdragon]

tativa, наличие больных или здоровых детей в прошлых поколениях имеет значение только если это явные какие-то синдромы. Если были выкидыши, невынашивания, внезапные смерти младенцев, это всё запросто может иметь генетическую подоплёку.

[tativa]

Наша доктор на редкость запутанно объясняет, я поняла только про делецию и 15 хромосому, вот там у ребенка проблема, отсюда и синдром. Пойду ка я в тему генетика(