Лиссэнцефалия

[Roomdragon]

tativa, 45 генов сдавать это или 45 по 2500 или 45 по 13500 (по ценам того года) - секвенирование или микроматричный проще сделать. А генетик по обменке уже проверил все аминокислоты и метаболиты у вас? Все тяж металлы и микроэлементы? Нормальные обменщики с этой базы начинают.

[Roomdragon]

tativa, про сочетания, могут быть любые. При исследовании причин могут найти 8-10 мутировавших генов. Только важно не то, что они мутировали, важна доброкачественность или злокачественность мутации. Ген мутировал но не влияет на состояние ребёнка - таких примеров масса. Задача генетика вычленить злокачественные и работать с ними.

[tativa]

Roomdragon. ну в центре метаболических нарушений мы сдали несколько позиций, ничего не обнаружено. Все-равно, расширенные анализы отправляют в Москву, у нас видимо, не делают. ПЕрвое, что предложили, это сдать на проверку хромосомы по лиснцефалии, у нас стоимость около 2700 грн (около 105 уе) на троих. Но тут нам поставили синдром Ангельмана и метаболические нарушения уже забыты, что меня смущает. Ну ждем пока анализы мой и мужа, чтоб понять унаследован у нас синдром или слуучайная мутация.

[Sonic]

tativa, Ангельмана на основании генетического анализа поставили, я правильно понимаю?

[Цветкова Елена]

откликнитесь у кого есть опыт отдыха на море ! нам 1,5 !

[tativa]

tativa, Ангельмана на основании генетического анализа поставили, я правильно понимаю?

Да, ребенку брали анализ крови из вены. но и по внешним принакам он полное соотвествие синдрома. Понять бы еще к чему порок мозга. Как грится задачка с одним неизвестным для нашего доктора)

[Roomdragon]

tativa, ну так может быть несколько мутаций или негенетической этиологии.

[Алища]

Насчет судорог, у нас миоклония-потеря сознания на 2-3 секунды. Но при нашем синдроме судороги частое явление, так что тут вообще черт ногу сломит( Пока ремиссия-депакин хроно и топамакс, но надолго ли((

Если на топамаксе нет, то надолго. 

[дарина1111111]

здраствуйте.....у нас тоже лиссенцефалия..нам 2года 4 мес.много что умеем. приступов нет..только иногда по ночам моргает и ножки к себе поджимает..пьем только трилептал

[AnastasiaNata]

@дарина1111111, Здравствуйте!
Расскажите, пожалуйста, про Вашего ребенка. Что умеете? Какая форма у вас, лиссенцефалия, полимикрогирия, пахигирия? Что ещё, кроме этого? Кто у вас, сын или дочка?

[дарина1111111]

у меня дочь.диагноз порок мозга лиссенцефалия и симптоматическая парциальная эпилепсия.приступы начались в 3.5 мес.но были недолго назначили в больнице трилептал и их не было 1 год 8 мес.перед новым годом был ордин.выписали еще депакин с него стало хуже начались моргания по ночам и ножки к себе подгибает.депакин пить не стали....до года лежали.но голову держали.в год начали садить...начала игрушки брать стачать по ним.перекладывать из руки в руку..секйчас сама садиться из положения лежа.переворачивается со спины на живот и наоборот.ходит потихоньку за 2 ручки.если поставить у опоры будет стоять.с хожунками может ходить....под музыку прыгает на попе сидя и головой вертит))знает сороку.ладушки.шарики фонарики.показывает пальцами что ей 2 года))))знает названия своих игрушек..говорю ей например сядь она садиться..говорю ложись ложиться....активная девочка..крутя-вертя)))))

[AnastasiaNata]

@дарина1111111, Вы молодцы!!! Многое умеете, и научитесь ещё! А причину лиссенцефалии выяснили?
У меня тоже дочка, нам 2,7. У нас мутация одного гена, спонтанная (у нас с мужем нет её). В следствие этой мутации полимикрогирия, агенезия мозолистого тела, гипоплазия зрительных нервов, микроцефалия, ну и ко всему эпилепсия. Приступы тоже начались в 3,5 месяца, были с того времени разные. С 7 месяцев вздрагивания, перепробывали многие медикаменты, помогал только зонегран на несколько месяцев, потом перестал помогать.
Видим мы плохо, но видим (хотя некоторые умные врачи утверждают, что мы слепые). В положении лёжа смотрим намного лучше. Если сидя, то надо немного больше времени, чтобы адоптироваться, потом тоже начинает на нас смотреть. Игрушками начала играть очень рано, с 2.5 месяцев уже била по подвесным игрушкам, потом позже стала брать игрухи в руки и перекладывать, соску себе в рот засовывать тоже рано начала. В 10 месяцев перевернулась на живот, потом позже на спину научилась. Но сейчас на живот редко переворачивается - не хочет.
Спинка у нас вроде и крепенькая, и голову рано начали держать довольно уверенно, но до сих пор сама не садится и не сидит. Я думаю, что может, но не понимает, зачем ей это надо, можно ведь и полежать. Но на руках спинку не придерживаем и она сидит хорошо. Любим трясти игрушками, "играть" (долбить :)) ) на пианино. Бьёт ладушки. Игрушки целенаправленно не берет, но только её заденешь, тогда берет сразу. Всё тянет в рот. Любит музыку, погромче!))), прыгать на коленочках - попой трясёт. На ножках стоит возле опоры, если поставишь, но не понимает толком, что за опору нужно держаться. Хорошо стоит свободно, без опоры, но не долго, если за таз немного придерживать, может при этом и пританцовывать начать и в ладоши хлопать. Очень веселая, эмоциональная, шустрая, хоть и не сидит даже, но руки-ноги постоянно ходуном ходят! Калякает на своём, разные звуки, слоги. Тренькает одним пальчиком по губам - таким образом звуки разные делает, "поёт" ))) Обращенную речь не понимает, но общаться с людьми очень любит, всегда оживляется, радуется, рассматривает лицо и глаза.
Конечно, хотелось бы, чтобы всё было лучше, но мы и этому рады. Постоянно по-мелочи что-то новенькое появляется. Хоть мало-мальски, но развитие идёт.

[LIRA]

Девушки пишу всем

Рассуждая о причинах такой аномалии, врачи приходят к общему мнению, что болезнь прогрессирует на фоне загрязненности окружающей среды и ионизирующей радиации, а также имеет генетическую предрасположенность, то есть передается по наследству. Кроме того, этому диагнозу предшествуют инфекционные заболевания в период беременности, спровоцированные активностью листерий, простого герпеса, цитомегаловируса и токсоплазм.
Не надо заикливаться на генетики ,у нас дети не дп , которим помагает массаж, у наших дело в голове, ми пьем сосудоразширяющие препарат и делаем легкий массаж, детенку 3 года ми за последний год науились перевара4иваться с бобу на бок, опора в ножках ну и т.д ,не надо викладивать денег на вра4ей

[AnastasiaNata]

@LIRA, А мне кажется, если есть возможность, нужно обязательно исключить генетику. И если генетика, но обязательно выяснить, передалось ли по наследству или спонтанная поломка. Особенно, если есть желание родить ещё ребенка, нужно знать, какова вероятность повторения.
Я, конечно, понимаю, что в России, нaверное, не так легко сделать генетический анализ, и дорого, не каждый может себе позволить. У нас этого вопроса не стояло, т.к. в Германии все эти анализы на генетику бесплатны. Мы их несколько сдавали, пока нашли причину. В плане реабилитации ребенка этот анализ ничего не изменил, но зато знаем, что передалось не от нас с мужем, а просто произошла спонтанная поломка гена.

[LIRA]

4то новенького у вас,какие изменения