Лиссэнцефалия

[Roomdragon]

генетику надо непременно исключать. 1. чтобы знать чего ждать в дальнейшем и какие органы/системы в зоне риска 2. чтобы осознавать риски дальнейшего деторождения и 3. чтобы максимально иметь возможность помочь ребёнку, ибо зачастую помочь можно.

[koshanya]

Привет, девчата! я на форуме в связи с обменными проблемами, наблюдаемся в Харькове. там вроде наладили дело, но ребенок ооочень медленно развивается. но все же развивается. пришли очередной раз к неврологам, (очередной, потому что раньше говорили, что проблема не в их профиле, идите к генетикам), сделали очередную ЭЭГ, потом Мрт. по заключению рентгенолога с МРТ:  перивентрикулярно у передних рогов боковых желудочков повышение МРС и конвекитальные подпаутинные пространства расширены в лобно-височно-теменной областях
заклюение: мр-признаки постгипоксических изменений мозга
все остальное процитировать сейчас не могу, но все ок. врачи, посмотрев снимки, ставят лессэнцефалию. на узи, которое мы делами в 8 месяцев, минимальные отклонения, неврологи на это не  обратили внимание.
вопрос бывалым: может ли быть так, что рентгенолог на мрт не видит проблемы, а неврологи по снимку видят? и что значат расширения в пространствах и остальное?
спасибо за подсказки!

[Roomdragon]

@koshanya, Доброго! Может быть что угодно, но вроде на лиссэнцефалию не похоже. На узи можно вообще ничего не увидеть - это малоинформативный метод исследования.

[Алища]

@koshanya, Доброго! Может быть что угодно, но вроде на лиссэнцефалию не похоже. На узи можно вообще ничего не увидеть - это малоинформативный метод исследования.

Лиссэнцефалию по узи не ставят. Согласна, узи может вообще ничего не показать. У нас так было. Столько вариантов лиссэнцефалии существует... Мне кажется неврологу проще такой диагноз увидеть на снимке, чем рентгенологу.

[ИринамамаВики]

Нам диагноз при мрт поставили, когда снимки расшифровали . А неврологи просто списали диагноз . Генетику носила снимки, она даже не смотрела, тупо по бумажке списала. А узи вообще не показывает. Нам при беременности раз 10 делали и в месяц , никто ничего не увидел((

[koshanya]

спасибо, девочки, за ответы.на всяк случай понесу диск и снимки еще к другим врачам. хотя, как говорит свекровь - все что есть, все наше.

[linochka29]

Здравствуйте, есть тут мамочки, у кого ребенок с таким же диагнозом? У меня девочка ей 4 года, врачи никуда не хотят брать на реабилитацию из-за эпи-активности. Может, кто-нибудь поделиться свои опытом. Буду благодарна

[Roomdragon]

@linochka29, здесь полфорума с эпиактивностью, все реабилитируются. Бесплатно не выйдет, платно - запросто. Читайте, выбирайте что вам подойдёт и пробуйте.

[Алища]

Здравствуйте, есть тут мамочки, у кого ребенок с таким же диагнозом? У меня девочка ей 4 года, врачи никуда не хотят брать на реабилитацию из-за эпи-активности. Может, кто-нибудь поделиться свои опытом. Буду благодарна

На форуме много деток с таким диагнозом. И в этой теме родители таких деток отмечаются. У нас тоже такой диагонз и эпиактивность. Реабилитацию нужно обязательно, но это вам решать где и по какой цене.

[tativa]

Всем привет, мы с мужем сделали хромосомный анализ, а мне дополительного на Ангельмана-ничего нет, мутация спонтанная оказалась..

[Roomdragon]

@tativa, "откуда такой вывод? Отсутствие мутаций в хромосомах не означает, что их нет вовсе и тем более не означает, что мутация спонтанная."

Поспешила написать, поняла, что я ошиблась, прочла все ваши сообщения. Сорри, мы в больнице и я туплю!

[Roomdragon]

@tativa, я вас искренне поздравляю с тем, что мутация спонтанная!

[tativa]

@tativa, я вас искренне поздравляю с тем, что мутация спонтанная!

Спасибо! с ангельманом вроде разобрались, но порок мозга то никто не отменял, пахигиря у нас так и есть, видимо можно говорить про множественные пороки, как то так(

[Roomdragon]

@tativa, у нашего Томми так же. Ну что делать... развиваем что есть.

[koshanya]

Снова привет! все же мы к вам в компанию :( Диагноз - лиссэнцефалия, пахигирия лобных долей, нарушение обмена аминкислот, еще куча всего понемножку. моей дочке 1,9, родилась в срок, в течение первого года были некоторые подозрения, что что-то не так, хотя врачи особых отклонений кроме небольшой задержки развития не видели. на настоящий момент дочка ходит сама (немного неустойчиво, так что по асальту за ручку), карабкается по ступенькам вверх и вниз держась за перила, забирается-слазит на/с невысокие качели-стулья-диваны, выполняет несложные инструкции (сядь-встань-ручки вверх и тд).недавно собрала пирамидку (правда не по порядку), это достижение для нас, потому то беда с координацией движений и зрением, начала тыкать указательным пальчиком в картинки в книжках. пока ничего не говорит кроме "ма-ма", правда когда имитирует разговор по телефону - что-то мелодично туда варнякает. очень стеснительна и медленна в реакциях. судорог пока не было. врачи предлагают стимуляцию здоровых участков мозга кортексином, актовегином, нейромидином, также принимали когнум и агвантар. планируем ходить на кррекционные занятия с сентября, а вот массажи абсолютно не переносит - кричит как резаная, никому не разрешает себя трогать. Поделитесь, был ли у кого-нибудь опыт использвания таких медикаментов и как с физиотерапией при таком активном неприятии ее детки? Держитесь, мамашки!