Лиссэнцефалия

[везучая]

Что действительно страшно, так это ошибка в диагнозе, а вдруг все-таки плод здоров.

вот тут абсолютно согласна

[irmina]

@Елена Сотникова, в полемику с вами вступать не буду.писала не вам.а марине.но что сильнее вы стали это однозначно((

[ОЛЬГА И ПАША]

@Roomdragon, нет не страшно.а что лучше когда мама мучаеться и ребенок тоже?вы еще маленькие а нам уже 12 лет и я такого насмотрелась что мне иногда жить нехочеться видя как мой ребенок мучаеться а я ему нечем помочь немогу.а потом нас спросили мы ответили.

[Roomdragon]

Вот именно, что кто-то становится счастливее с больным ребёнком, а кто-то наоборот. Тут не о чем спорить, все разные и непредсказуемо то, как сложится жизнь с ребёнком ли, или без.

[Roomdragon]

@ОЛЬГА И ПАША, не страшно, ок. Я вас поняла. А про счастливых родителей детей разного возраста что-нибудь знаете? Я знаю. Поэтому не считаю возможным высказывать такие мнения. Вы иначе считаете, понятно.

[ОЛЬГА И ПАША]

@Roomdragon, оль вот поверите или нет с нашим диагнозом я незнаю счастливых родителей.может они делают вид что счастливы.незнаю.ведь понятия счастья у всех разное.

[irmina]

@ОЛЬГА И ПАША, оль.неизвестно как бы сложилась твоя жизнь со здоровым ребенком или вообще без него. Да.тяжело.да ужасно и больно. Но любовь ее никуда не деть. Люблю сына безумно и он меня тоже!

[Roomdragon]

@ОЛЬГА И ПАША, ну вот в том-то и дело, непредсказуемо это, никак и никем. Неизвестно, какое решение верное. Неизвестно, от чего человек будет мучиться больше и неизвестно, что сделает счастливым. Я считаю, что можно только поддержать до решения и после, в его верности.

[везучая]

Долго пытала мужа.....долго объяснял как он любит сына.....что сказать одно,а прожить другое ... Что у нас не было выбора....в итоге сказал ,очень тихо "посоветуй прерывать...."
Без комментариев!

[мама лили]

@Марина3264, напишите потом сюда результаты МРТ. я пол ночи ворочилась. себя на вашем месте представила. пишу и стираю....мыслей просто вагон. единственное напишу сухо. все люди разные. кто то на что то готов пойти - а кто то нет. И в этом нет ничьей вины. Примите решение головой, а не сердцем. Чувства ...они переменчивы со временем...
п.с. а что ваш муж думает по этому поводу? ваши родные? мама?

[CogitoErgoSum]

Это, конечно, здорово, как многие счастливы со своими больными малышами. А счастливы ли они всю жизнь лежать, или ползать, или биться в судорогах? Наши форумские ДЦПшки (не сильно тяжелые, ведь даже на форум хватило ума и ловкости рук зайти), и то не рады такой жизни. Что о более тяжелых говорить. Я бы прервала, если б знала, как оно будет. Не должны дети страдать. Если медицина дала шанс предотвратить - глупо не воспользоваться из-за своего чрезмерного человеколюбия. И слово "убить" я б не употребляла здесь. Решение только за вами. Как бы вы не поступили, никто не в праве вас судить.

[Another_girl]

@Марина3264, есть еще один путь - сдать анализы на генетику ребенку. Для этого нужна ДНК ребенка. Можно выделить при беременности, взяв околоплодные воды.
В Москве можно сдать в Геномеде или в Генотеке:
Клиническое секвенирование экзома:
http://price.genomed.ru/?testid=224
Панель Лиссэнцефалия:
https://www.genotek.ru/med/?search=%D0%BB%D0%B8%D1%81%D1%81%D1%8D%D0%BD%D1%86%D0%B5%D1%84%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D1%8F
Еще лучше показать в лаборатории таблицу на стр. 3 файла
https://www.genedx.com/wp-content/uploads/2015/12/info_sheet_brain-malf_lissencephaly.pdf
Там перечислены все известные гены, изменения в которых связанны с заболеванием Лиссэнцефалия + частота встречаемости при лиссэнцефалии. Чтоб в лаборатории посмотрели именно их. В Геномеде это будет стоить около 50 т. р. (узнавали 4 месяца назад). Такой анализ, возможно, поможет Вам сделать выбор в данную беременность. Плюс, если сейчас будет найдена поломка в гене, связанном с лиссэнцефалией, и будете планировать следующую беременность, то в следующую беременность уже на сроке 8 недель можно смотреть ПРИЦЕЛЬНО этот конкретный ген, есть ли там найденная поломка (есть неинвазивная ДНК диагностика при беременности - выделение ДНК ребенка из венозной крови матери, есть инвазивная - прокол).
Также такой генетический анализ можно сделать после рождения ребенка, взяв кровь, можно пуповинную.

Как у Вас так увидели только лиссэнцефалию на 20 неделях, еще и по узи? Это просто как прорыв в медицине получается. Лиссэнцефалия - это "сглаженность" извилин, а у ребенка до 20 недель мозг по норме "гладкий". Хотя основные борозы потихоньку уже проявляются....У моего ребенка увидели лиссэнцефалию на 32 неделях беременности по МРТ. На МРТ отправили после того как на УЗИ обнаружили вентрикуломегалию (расширенные желудочки мозга). Из-за вентрикуломегалии делали КС на 36 неделях. Ребенок прожил один день, никаких генетических анализов сделать не успели (не знали, в тот момент об анализах сами не думали, врачи не подсказали. Если бы знали, то сделали бы обязательно эти анализы, чтобы понимать случайность это или нет, чтобы знать вероятность повторения и возможно пренатальной диагностики след. беременности). Уже спустя несколько месяцев пошли сами - я и муж к генетикам. Все они отговорили нас от анализов, что это как иглу в стоге сена искать. И сказали, что нужно было делать генетический анализ ребенку, и если что-то бы нашли, то смотреть уже у нас с мужем прицельно этот конкретный ген...
А теперь единственное, что можно сделать, это принимать фолиевую кислоту за 3 мес. до планирования и в беременность. Некоторые врачи считают недостаток фолиевой кислоты возможной причиной пороков ЦНС ребенка... Больше никак повлиять на развитие ребенка в утробе матери нельзя.

А кто-нибудь делал генетические анализы ребенку с лиссэнцефалией или себе? Нашли что-то в генах?

[мама О]

Просто нужно пон имать. Мама может быть счастливой, может страдать. Может жить с ребенком, может его оставить на попечение государства. Это все от человека зависит. А ребенок будет страдать в любом случае. У него выбора нет. Можно оставить и утешить себя тем, что не смогли убить. А может этс за чужой счет в рай попасть?

[Roomdragon]

@Another_girl, как я писала выше, генетический анализ не повлияет на решение прерывать или нет. У кого-то находят мутации, у кого-то нет. У Томми пока не нашли, хотя сдали всё, что только можно. У лисс может быть негенетическая этиология.

[Another_girl]

@Roomdragon, Генетический анализ может подтвердить диагноз, если будут найдены изменения в генах, связанных с лиссэнцефалией. В таком случае это будет подтверждением диагноза, если по МРТ будут сомнения.. Если в генах ничего не найдут, то да - это не опровергнет диагноз, т. к. в 30 % случаев лиссэнцефалии по данным Pubmed генетических мутаций не находят-в таком случае анализ действительно будет бессмысленным.