Лиссэнцефалия

[tata-ru]

мы не стали сдавать на генетику

[Roksi]

Ирина, мы проходили генетическое обследование: сдавали анализ мочи по Сулковичу, мочевой скрининг, ПСХ олигосахаридов, анализ крови на ТМС, еще дополнительно делали цитогенетический анализ на определение кариотипа, но ни один анализ ничего не показал. После этого нас направили в Москву к проф. Полякову в Институт молекулярной генетики для проведения анализа ДНК. Но туда пока не ездили. К тому же нас предупредили, что вероятность выявления "поломанного" гена невелика. На мой взгляд проблема не в генетике.

[ok_sun777]

девочки,кто нибудь колол синактен  при эпи с нашим заболеванием,помог?мы собираемся

Здравствуйте, у нас тоже эта бяка в диагнозе . Прокололи 2 курса синактена. После первого приступов не было около 10 дней. После второго нет уже больше полугода. Сейчас держимся на минимальной дозе сабрила.

[ok_sun777]

Моей дочке 1год 4 мес. Не сидит, на игрушки реагирует эмоционально, но в руки взять не пытается, переворачиваться стала с живота на спину после первого курса войты в Чехии. Улыбается, узнаёт своих по голосу, немного увереннее стала держать голову. Почитала тут о таких же как мы  - очень много схожего. Мы тоже любим запрокинуть голову, смотрим как бы назад, а не вперёд.
Улучшения в эмоциональном плане у нас проявились только после купирования приступов. Где-то до 7 мес., пока шарахали приступы дочь не улыбалась и ни на что не реагировала.

[irmina]

оксун777 можно ваш тел в личку,наберу,ок?

[natalia.tambasova]

Здравствуйте. У нас та же беда.  Пахигирия, микроцефалия,гипоплазия мозолистого тела, эпи готовность  и много чего еще. Дочке 2 года. Мы не сидим, не стоим, даже голову толком не держим. Гипотонус, т.е. мышцы слабые и вялые. Дочь совсем не гулит, не распознает чужих и своих, не откликается, когда ее зовут. Эмоции минимальны. Плачет только когда больно и смеется на определенные движения и звуки. Принимали кортексин, актовегин, нейромультивит, пантогам, винпоцетин. Но результатов что-то особо незаметно. Массажы, лфк. Прошли курс войто-терапии в Москве. После этого начали переворачиваться. Потом в реабилитационном центре месяц пробыли. Иглоукалывание, массаж, массаж на кроватке сатурн, занятия с дефектологом и в нейросенсорной комнате. Сейчас к 2 годам мы переворачиваемся со спины на живот и обратно. Можем полежать на животе, подняв голову и упершись локтями, смотрим при этом по сторонам. Недолго удерживаем игрушки, если их дать в руки, рассматриваем. А так сама к игрушкам никакого интереса не проявляет. Постоянно рассматривает свои руки, складывает их  по всякому. Часами может этим заниматься. И еще начала постоянно в рот их тянуть и пальцы сосать. Научились хлопать в ладоши. Раньше на звуки совсем не реагировала, даже думали, что глухая. А сейчас реагирует. Пугается даже от резких звуков. Начала трогать руками свои ножки и рассматривать их, а раньше на ноги совсем внимания не обращала. Стала реагировать на щекотку. Если не нравится, как держат, всеми силами выворачивается. Печалит то, что у нее нет  никакого узнавания и эмоции очень скудные. Жевать совсем не умеет. Едим только протертое. Глотает плохо, половину обратно вываливает языком. А когда держишь ее на руках, обязательно выгибает спину и голову закидывает назад. И постоянно смотрит на лампочки. Это прям мания какая-то. Только видит светящиеся лампочки и взгляд приковывается к ним. врачи и в Москве и у нас говорят, что ни ходить, ни говорить она не будет. и никаких толковых прогнозов они давать не берутся. Неизвестно все. 

[ИринамамаВики]

natalia.tambasova, добро пожаловать! Расскажите о себе,у вас еще дети есть? К генетику ходили?

[natalia.tambasova]

Детей больше нет. Это первый ребенок. У генетиков были у себя и в Москве в институте генетики. Сначала думали, что у  ребенка синдром Корнелии де Ланге (он по внешним признакам определяется). Но в Москве опровергли этот диагноз. Подозревали синдром Прадера Вилли. Сдали анализы. Отрицательно. Сдавали анализ на синдром Цельвегера  и тоже отрицательный. Сдавали кровь и мочу на кариотип. Все в норме. Правда генетики в Москве сказали, что заболеваний очень много и на все проверить сложно, но скорее всего по генетике что-то есть. Потому что кроме проблем с мозгом у нас еще бронхолегочная дисплазия, гипоплазия обеих почек и гипотиреоз. И с 9 месяцев у нас совсем не растет голова. Остановилась на 41.5 см.

[irmina]

блин как жалко малышку,вы столько анализовьстали,а на лисс 1 ген не сдавали???мы были в париже у дюлака в июне,сдали на лисс 1,но светлана нам не хочет отвечать,мы только зря промучали ребенка,ездили на консультацию по эпи,гидрокортизон не помог.вобщем все тяжело.держитесь!!!сил вам и малышке!!!

[ok_sun777]

блин как жалко малышку,вы столько анализовьстали,а на лисс 1 ген не сдавали???мы были в париже у дюлака в июне,сдали на лисс 1,но светлана нам не хочет отвечать,мы только зря промучали ребенка,ездили на консультацию по эпи,гидрокортизон не помог.вобщем все тяжело.держитесь!!!сил вам и малышке!!!

Интересно, а кто-нибудь сдавал на этот лис.ген и у кого подтвердилось? Вот не хочу верить я в то что у нас это генетика и уже вроде бы решили, что не будем выискивать причину произошедшего и при следующей беременности постараемся полностью обследоваться вплоть до МРТ плода, но всё равно периодически эта мысль  возникает, т.к планируем третьего

irmina, так вы сдали и не знаете результат анализа?

[irmina]

да,мы сдали,но света не оглашает нам результат,мы сдавали в россии кариотип и обмен веществ,тоже все норм,и также как и вы задумываемся о третьем и боимся

[irmina]

оксун,не помню спрашивала нет про схемы синактена,если можно в личку,1ю и 2ю,и какой промежуток между курсами,я сама сабрил убрала,щас колем курс

[ok_sun777]

оксун,не помню спрашивала нет про схемы синактена,если можно в личку,1ю и 2ю,и какой промежуток между курсами,я сама сабрил убрала,щас колем курс

ответила в личку

[ОЛЬГА И ПАША]

увы при этом заболевании или потологии приступы неуходят.они купируются на какое то время а потом возращаются обратно и становятся ее сильней.

[везучая]

увы при этом заболевании или потологии приступы неуходят.они купируются на какое то время а потом возращаются обратно и становятся ее сильней.

бред какой-то... откуда в вас информация сия?!