0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: Наталья Ветрова от 10 Августа 2018, 18:21:37Цитата: LizaNasty от 10 Августа 2018, 17:36:50Добрый деньмутация в гетерозиготная в генеSCO1 .что означает?Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.клиникаслабость мышечная, быстро утомляемость, атаксия, повышенный тонус в ногах(диплегия)
Цитата: LizaNasty от 10 Августа 2018, 17:36:50Добрый деньмутация в гетерозиготная в генеSCO1 .что означает?Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.
Добрый деньмутация в гетерозиготная в генеSCO1 .что означает?
Здравствуйте. Можно ли получить медотвод для ребенка от прививок на основании двух врожденных пороков развития (односторонняя тугоухость, гипотрофия одной ноги врожденная, отягощенной наследственности и гидроцефалии до года в стадии компенсации? Спасибо.
Здравствуйте .. у моего второго ребёнка Эпилепсия ... синдром Веста под Вопросом ...умственная отметалось, аутентические расстройства, атаксия, ... мозг без видимых потолочной..Первый ребёнок здоров ...сдавали панель наследственной эпилепсии 400 генов ..анализ не подтвердил наличие заболеваний ... встретилась с мамочкой у них у ребёнка синдром Драйве ... им по панели тоже не нашли подтверждение а вот потом они сделали -молекулярно-цитогенетическое исследование (Хромосомный микроматричный анализ таргетный) - есть еще расширенный -вот в нем у них нашли делецию натриевого канала...вопрос ... какие нам сдать дополнительные анализы что бы определить наличие нарушений в генах по нашему основному заболеванию ????? Планируем третьего ребёнка ...
Здравствуйте, Наталья Владимировна! У моей третьей дочери( сейчас ей 3 года), множественные врождённые пороки развития, по клинической картине был поставлен Синдром Мёбиуса. Есть ли смысл сдавать какие- то анализы ( секвенирование или др.), если данный синдром не привязан к конкретной поломке? Действительно ли это так? Является ли вообще синдром Мёбиуса генетическим, то есть всегда ли он сопровождается поломкой в генах? Спасибо.
Здравствуйте.Дочка от 2 беременности,первый сын здоров.Во время бер сильный тонус, угроза преждевременных родов,родилась на 41 нед.Ходить начала в 1г 2 мес на носочках,в 3.5 года дебют эпилепсии,развитие в норме,но проблема с походкой оставалась.В 6 лет поставили диагноз эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне,ухудшилось интеллектуальное развитие.Купировались гормонами,МРТ в норме.Панель наследственные эпилепсии не выявила отклонения.Сейчас сдали полноэкзомное секвенирование,ждем.Какова вкроятность что наша эпилепсия генетическая?Ведь все остальные обследования в норме.
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Доброго времени суток Наталья Владимировна!Я мама ребенка с синдромом Дауна. И хотя всюду говорят и пишут что это генетическая случайность...1Х700 детей независимо от расы,образа жизни и т д. Меня терзают смутные сомнения. Дело в том что у меня сын и у моей троюродной сестры родилась дочь с синдромом Дауна в один календарный год. Разница у наших детей 4 месяца. Я хочу что бы вы, как человек напрямую занимающийся генетикой имели нашу ситуацию в виду. Я знаю что наша семья не единичный случай. Более того, на форуме http://downsyndrome.borda.ru/ есть мамочка в семье которой первый и третий ребенок имеет диагноз синдром Дауна... (правда там папы у детей разные).Вопрос наследственности очень важен по любым диагнозам,и мы не исключение. Очень хотелось бы узнать Вашу точку зрения!