Эпилепсия лобной доли

[Ксен]

На Москворечье?

первый здавали дома, в своей лаборатории. а второй раз рекомендовали на Москворечье.

[Ксен]

Что то я потеряла нить разговора, как мы пришли к генетике от ночной лобной эпилепсии?)

у нас, до сих пор не ясна причина нашего заболевания. мы рождены были здоровыми. и заболевание начало проявляться месяцев с 5-6 и то, проблему выдела только я. вот до сих пор мучают мысли:" почему?". одна из версии генетика: обмен

[skarlett]

Ну да, в статье тоже было упоминание про генетику, поищу, скопирую.
А про москворечье мне как то сказали что там генетики больше по аутистам спецы...

[skarlett]

Вот:
Ночная лобная эпилепсия (НЛЭ) впервые была описана в 1981 г., а в 1994 г. был от􏰀 крыт аутосомно􏰀доминантный тип наследования этого заболевания. Возраст начала НЛЭ – 14±10 лет. Семейный анамнез прослеживается у 40% пациентов. В отличие от парасомний НЛЭ с возрастом прогрессирует.

[Oksana-732]

нам тоже поставили ЛЭ с гипермоторными ночными приступами,приступы только ночью, во сне,за ночь может быть от 1-3,короткие до 10сек,сильный всплеск руками и ногами,иногда ногами педалирует,руки перехлест,садимся сейчас на депакин,стало чуть меньше,но появился визг,т.е. если раньше не кричала во сне, то теперь визжит,девочки это так и должно быть,что приступы видоизменяются

[Ксен]

у нас видоизменяются

[Sonic]

недавно делали ночной мониторинг, мониторились 9 часов - нет эпиактивности. А приступы есть. Очень зависят они от погоды и переутомления. Похожи на синдром Веста - просыпается, может вскрикнуть, начинается мелкая дрожь и напряжение, потом кивки головой и взмахи руками, минут 10-15, потом все проходит и он сразу засыпает. МРТ чистое вообще. На ФБ нашла несколько детей у кого есть подобные НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ приступы. Что делать, куда бежать и как помочь - никто не знает.

у нас тоже приступы без эпиактивности. Причем, по характеру приступов я предполагаю, что это лобные пароксизмы (врачи видео приступов никак не комментируют, приступ и все). приступы при просыпании- засыпании. Начинается с характерного смеха. купируем громкими яркими мультиками.Пьем Кеппру. МРТя-гипомиелинизация.

[skarlett]

Далее профессор А.А. Вейн остановилась на синдроме ночной лобной эпилепсии. Ночная лобная эпилепсия представляет собой четко очерченный синдром среди гетерогенной группы пароксизмальных состояний, возникающий только в ФМС. Впервые данный сидром был описан в 1981 году Lugaresi и Cirignotta. Позже в 1994 году Scheffer и соавторами была описана аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Показано, что причиной возникновения ночной лобной эпилепсии является генетический дефект в никотиновом ацетилхолиновом рецепторе (CHRNA4), а также мутации в других хромосомах — 15q24, 3р22-24, 8q11.

В настоящее время выделяют три формы ночной лобной эпилепсии: пароксизмальное пробуждение, ночная пароксизмальная дистония и эпизодические стереотипные снохождения. Пароксизмальное пробуждение длится около 20 секунд, в это время возникают стереотипные движения, которые иногда сопровождаются вокализацией (крик, слова), имеющие устрашающий характер. Ночная пароксизмальная дистония характеризуется возникновением у больного в течение 2 минут сложных причудливых дистонических движений в конечностях. Эпизодические стереотипные снохождения отличаются от сомнамбулизма своей стереотипностью.

Диагноз ночной лобной эпилепсии установить довольно сложно, так как сам больной о своем эпизоде рассказать не может. Кроме того, эпизоды ночной лобной эпилепсии и парасомнии очень похожи, что затрудняет их дифференциальную диагностику.

Большим подспорьем в проведении дифференциальной диагностики пароксизмальных состояний во сне является видео-ЭЭГ-мониторинг. Его появление позволило документировать клинические проявления ночного эпизода, определить стадию сна, в которой начался приступ, а также установить наличие эпилептической активности во время приступа. Кроме того, большую диагностическую ценность имеют видеозаписи, сделанные самими родственниками больного.

Часто в клинической практике врачу приходится сталкиваться с сочетанием парасомнии и эпилепсии. Известно, что парасомнии встречаются чаще у детей с идиопатической эпилепсией, а у больных с эпилепсией чаще встречаются парасомнии, связанные с ФМС. Парасомнии, связанные с ФМС, статистически чаще возникают у больных с ночной лобной эпилепсией. Кроме того, у пациентов с ночной лобной эпилепсией риск возникновения парасомнии в 2,6–4,7 раза выше, что привело к появлению термина «эпилептические парасомнии.

[Oksana-732]

@skarlett,

Пароксизмальное пробуждение длится около 20 секунд, в это время возникают стереотипные движения, которые иногда сопровождаются вокализацией (крик, слова), имеющие устрашающий характер.

@skarlett,здравствуйте,мы с эпи здесь новенькие,как я поняла,что у нас именно такая эпи,у нас сильный всплеск руками и перехлест их, ногами иногда педалирование,глаза открывает,лицо меняется,испуг и дальше спать,как я понимаю,она даже не просыпается,на фоне депакина начались страшные крики,аж жутко становится,но депакин работает,приступов меньше,но заметили,что как только поездка на машине,так приступы однозначно будут,у вас,на что приступы влияют или у кого так было.

[skarlett]

 у нас четко через пять часов после засыпания дикий ор, как будто приснился страшный сон. раньше при этом бился, царапался, одновременно за меня цеплялся, как бы спастись... это ужасно переживать окружающим. мой мозг уже настроился и даже если он не орет, а просто просыпается через пять часов, то я уже тоже не сплю, жду:-((( а не орет он, так как то ли долбануло потише, то ли привык и терпит. пишу и ужасаюсь, что дите терпит еженощно.

[skarlett]

причем вначале это бвло раз в 2 недели, потом в неделю и постепенно пришло к тому, что каждую ночь. строго через 5 часов плюс минус 15 минут. то есть есть какая то фаза сна или переход фазы, когда все это происходит. скоро пойдем к ноговицыну, может он что умное скажет, так как наш эпилептолог из морозовской как то неясно выражается по поводу всего этого...отпишусь

[Oksana-732]

@skarlett,а как у вас со сном, я имею в виду,вы в одно и тоже время ложитесь или это не зависит во сколько легли +5 часов и приступ? У нас даже не каждый день днем спит, а если днем ляжет поздно часа в 3 дня,то естественно ляжет поздно, а это в 11 часу вечера, так приступ обязательно будет,но не такой страшный,как после поездок.

[skarlett]

Не ависит. Строго через 5 часов после засыпания. Поэтому это с фазой сна связываю.

[Sonic]

Не ависит. Строго через 5 часов после засыпания. Поэтому это с фазой сна связываю.

а если будить за несколько минут до обычного пробуждения? Мы мультики включаем, дочка просыпается, потом опять укладываю.

[skarlett]

У нас не перед пробуждением, а через пять часов после засыпания.
Будить не вариант, он не уснет сразу. Только часов через 4-5, а это жесть, весь день насмарку.
Надо подбирать ПЭП, буду в этом месяце у двух враче, потом отпишусь.
Если это нлэ, то нужен тегретол (карбамазепин).