Эпилепсия лобной доли

[skarlett]

@Ксен, я тоже давала мелаксен (как и феназепам, сама его нашла для нас:), тоже было привыкание через 2 недели. и он тоже дается при нлэ, в статье есть упоминание.
после перерыва он опять действует, потом опять привыкание.

[marenush]

С года у нас приступы ночные. Три года лечили эпилепсию, пытались выявить причину, да так и оставили - криптогенная. Еще и фармакорезистентная. Пили - депакин, кеппру, сабрил, гидрокортизон. Год назад Дюлак снял нам диагноз эпилепсия, отменил намвсе пэпы, приступы как были, так и остались. Но после отмены пэпов эпиактивность совсем исчезла, недавно делали ночной мониторинг, мониторились 9 часов - нет эпиактивности. А приступы есть. Очень зависят они от погоды и переутомления. Похожи на синдром Веста - просыпается, может вскрикнуть, начинается мелкая дрожь и напряжение, потом кивки головой и взмахи руками, минут 10-15, потом все проходит и он сразу засыпает. МРТ чистое вообще. На ФБ нашла несколько детей у кого есть подобные НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ приступы. Что делать, куда бежать и как помочь - никто не знает.

[Bastrukova30]

@Bastrukova30, да, я читала, что похожи приступы и на Веста. Но там же наверно кривульки какие то свои, у нас никогда не звучали эти слова. неужели врачи совсем ..., чтобы так грубо ошибаться.

когда у нас была гипсаритмия на ээг. приступы были другими, а потом , после гормона, они видоизменились , гипса ушла, просто эпиактвиность на ээг остается

[Bastrukova30]

С года у нас приступы ночные. Три года лечили эпилепсию, пытались выявить причину, да так и оставили - криптогенная. Еще и фармакорезистентная. Пили - депакин, кеппру, сабрил, гидрокортизон. Год назад Дюлак снял нам диагноз эпилепсия, отменил намвсе пэпы, приступы как были, так и остались. Но после отмены пэпов эпиактивность совсем исчезла, недавно делали ночной мониторинг, мониторились 9 часов - нет эпиактивности. А приступы есть. Очень зависят они от погоды и переутомления. Похожи на синдром Веста - просыпается, может вскрикнуть, начинается мелкая дрожь и напряжение, потом кивки головой и взмахи руками, минут 10-15, потом все проходит и он сразу засыпает. МРТ чистое вообще. На ФБ нашла несколько детей у кого есть подобные НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ приступы. Что делать, куда бежать и как помочь - никто не знает.

а авинокислоты сдавали на проверку? очень может быть в них причина

[skarlett]

да, мне тоже кажется надо искать в этом направлении: чего то не хватает в организме... но это такая бездонная пропасть, академиком станешь... недавно натолкнулась на случай, когда приступы убрали ребенку питьем соды, так как было закисление крови.

[marenush]

В 2 г мы были у Михайловой, пересдавали "пяточку", она сказала, что мы не ее клиенты. Сейчас общаюсь с харьковскими генетиками, они выслали целую "простынь" чего нужно сдать. Будем сдавать...
После отмены ПЭП сын стал развиваться, сейчас он ходит, а вот речи нет, только "мама" и "амам", причем говорит с года. Есть отдельные слоги. Дефектолог говорит, что у него есть интеллект, который скрывается за РАС. Через неделю идем на консультацию к Либлинг, интересно что она скажет.

[marenush]

Нам Мухин в год поставил диагноз "лобная астазия-абазия". Интересно, с чего? Я перерыла весь интернет, не нашла ни одного ребенка с подобным диагнозом. Еще он сказал, что сын никогда не сядет, не встанет и не пойдет. Не сбылось) Дюлак при первой встрече сказал, что ходить будет однозначно (сын тогда только садиться и сидеть сам умел), и вообще к 6-7 годам не будет отличаться от других детей. А вот говорить будет мало. Тоже не спросила почему... Но мало говорить и не говорить совсем - огромная разница) я уже согласна на 1 вариант)

[skarlett]

@marenush, а что такое "пяточка"?:-)

[Ксен]

@marenush, а что такое "пяточка"?:-)

я так понимаю скрининг на генетику котопый делают в роддоме. беря кровь из пяточки ребенка. мы тоже такой перездавали. результат был отрицательный. ничего не обнаружено.

[marenush]

Пяточка - это скрининг, который делают в родоме, но не на генетику, а на обмен веществ. Михайлова - лучшая в этой области.

[Tayana]

С года у нас приступы ночные. Три года лечили эпилепсию, пытались выявить причину, да так и оставили - криптогенная. Еще и фармакорезистентная. Пили - депакин, кеппру, сабрил, гидрокортизон. Год назад Дюлак снял нам диагноз эпилепсия, отменил намвсе пэпы, приступы как были, так и остались. Но после отмены пэпов эпиактивность совсем исчезла, недавно делали ночной мониторинг, мониторились 9 часов - нет эпиактивности. А приступы есть. Очень зависят они от погоды и переутомления. Похожи на синдром Веста - просыпается, может вскрикнуть, начинается мелкая дрожь и напряжение, потом кивки головой и взмахи руками, минут 10-15, потом все проходит и он сразу засыпает. МРТ чистое вообще. На ФБ нашла несколько детей у кого есть подобные НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ приступы. Что делать, куда бежать и как помочь - никто не знает.
[/quote
@marenush, ] я недавно была на конференции, там Михайлова выступала и разные случаи на видео показывала , приступы без эпиактивности, у многих позже диагноз генетический выставлялся. Может снова к ней обратиться, может она обследует вас, или секвенирование самим сделать.

[marenush]

Я за 4 года наших приступов что только не изучила) Одно время даже смирилась, что у нас эпилепсия, пока с Дюлаком не познакомилась. Он предложил нам сделать генетический анализ геномной гибридизации. Стоит он 1000 евро в Москве. Но на мой вопрос - а что потом? как убрать приступы, если подтвердится генетика? И Дюлак, и Москва сказали - никак. Это имеет смысл делать, если планируются еще дети. Сейчас хочу только обменку всю пересдать, там хоть повлиять можно на ситуацию...

[Ксен]

Пяточка - это скрининг, который делают в родоме, но не на генетику, а на обмен веществ. Михайлова - лучшая в этой области.

обмен веществ это и происходит от нарушенного гена который передают родители (носители) своему ребенку при зачатии. именно "пяточка" делается при рождении для того, что если обнаруживается заболевание (а их около тридцати), сразу начать терапию, что бы избежать тяжелых последствий. Как это выглядит если не исследовать этот скрининг: Рождается здоровый ребенок, а через несколько часов, дней или месяцев происходят изменения и отставание в рязвитии. Нам повторный скрининг делали уже в полтора года, это был анализ один-моча, другой кровь (помоему, так давно это было, что что то забылось). Результат отрицательный. И вот уже при очередном обследовании в Москве, нам сказали сдать генетику на обмен еще раз (уже другие анализы) ну и другие назначили обследования. з
       Что я хотела этим сказать: то что эти анализы сдавать нужно у генетиков)

[marenush]

На Москворечье?

[skarlett]

Что то я потеряла нить разговора, как мы пришли к генетике от ночной лобной эпилепсии?)