Санек… спастическая параплегия. Откаты….

[SvetLyubov]

Всем добрый день… на форуме уже пол года подглядываю😌 разные истории, консультации… в общем гуляла по всему форуму. Но…не нашла подобного как у нас..
Есть сынуля. Зовут Саша, сейчас 1г. 10 мес. Родился точно в срок, без осложнений. До года развивался по сроку. Но не пошел. Стали бить тревогу после года. После третьего курса массажа, физио и лфк, на приеме у невролога (в 1,4) доктор предположила ДЦП спастическую диплегию. Из назначений церебролизин (10шт), кортексин (10шт). Прокололи… а потом анализы ALT и AST повышены в 5 раз. Тогда же сделали прививку АКДС (будь она неладна). В июне На консультации в детской областной тоже предположили спастическую диплегию. В июне-июле начались откаты. Стал хуже ходить за руки, перестал топать вдоль опоры, хуже ползать. В августе на обследовании приняв во внимание, что у Саньки откаты, невролог предположила, что это не ДЦП, а генетическое или дегенеративное заболевание😭 ээг не информативно. (Орал, не сидел), но оно нам не сильно было нужно эпи у нас нет… тьфу-тьфу-тьфу.
МРТ гипоплазия мозолистого тела, расширение периваскулярных пространств. МР- картина постишемически- постгипоксических изменений головного мозга.  В заключении диагноз спастическая параплегия, возможно генетическое или нейродегенеративное заболевание.
Сейчас… катимся назад дальше. Сидим качаемся. Голова падает вниз. Руки в спастику ушли.
На прошлой неделе дали инвалидность….
В декабре едем в Москву к генетику…
Вопрос вот в чем, может есть кто то с похожей картиной. Что ждать дальше? Теряться в догадках и в ожидании худшего сил нет…
Из лечения сейчас прошли курс реабилитации. Дома физкультура и массаж, занятия на мяче. Спим в туторах на голеностопные суставы.

[Наталья0402]

Здравствуйте. У нас , может быть, немного похоже. В том,,что сперва думали ДЦП, а потом после перенесенной розеолы откат, на МРТ свежий некроз в базальных ганглиях, стволе и мозжечке, симметричный, на фоне бронхита лактатоцидоз. Состояние только ухудшается. Тремор усиливается, игрушки уже почти брать не может, не удерживает.Консилиум поставил диагноз дегенеративное заболевание нервной системы неуточненное, болезнь Ли? Сдали полное секвенирование экзома, с мтДНК, ждём результаты. Врачи ожидают судороги. Уже начинаем странно трястись в сон, то, что нарабатывал реабилитациями ушло, движения вперёд нет, только назад. Нам полтора года. Больше нет слёз плакать. Стараемся жить как раньше, радоваться жизни, хоть такой, лишь бы не хуже.

Отправлено с моего Mi 9 Lite через Tapatalk

[Наталья0402]

Нам сказали, что нельзя болеть, будет ещё хуже. Сил в организме для сопротивления нет. Отменили реабилитацию выездную, занимаемся дома своими силами. Правда сынок толком нагрузку не выдерживает. Голова тоже клонится вниз. Бывают дни и ничего, но их мало.

Отправлено с моего Mi 9 Lite через Tapatalk

[SvetLyubov]

У вас я так поняла гипотонус? У нас гипертонус. Руки сейчас в кулачках. Если что то возьмет в руку, то прям до трясучки держит. И сам то не хочет того, но тело не слушает.
Стал меньше улыбаться. Смеяться перестал.

Вот откуда оно все берется…

[Наталья0402]

У нас до года был немного высокий тонус, к году появилась гипотония, а сейчас дистония, меняющийся тонус. В целом он гипотоничен, но когда хочет что-то сделать, как раньше, нарастает тонус взависимости от положения, тоже аж до трясучки. Сейчас трудно даже понять, нужно тонизировать или расслаблять. Всё идёт из головы, а там беда.

Отправлено с моего Mi 9 Lite через Tapatalk

[Наталья0402]

У вас я так поняла гипотонус? У нас гипертонус. Руки сейчас в кулачках. Если что то возьмет в руку, то прям до трясучки держит. И сам то не хочет того, но тело не слушает.
Стал меньше улыбаться. Смеяться перестал.

Вот откуда оно все берется…

Вам однозначно нужен генетик.

Отправлено с моего Mi 9 Lite через Tapatalk

[Наталья0402]

У вас я так поняла гипотонус? У нас гипертонус. Руки сейчас в кулачках. Если что то возьмет в руку, то прям до трясучки держит. И сам то не хочет того, но тело не слушает.
Стал меньше улыбаться. Смеяться перестал.

Вот откуда оно все берется…

Ну и будьте готовы сдавать за свой счёт, стоит это всё не дёшево. Бесплатно возьмут минимум, кариотип, мочу на орг кислоты, может ещё на ферменты какие кровь, но это капля в море.

Отправлено с моего Mi 9 Lite через Tapatalk

[Наталья0402]

И лучше бы вам лечь в больницу, где проверят работу всех систем организма.  Окулист, кардиолог, ЛОР, гастроэнтеролог, уролог, хирург , ортопед, УЗИ, кардиограмма,ЭНМГ, ЭЭГ сна сделают. В условиях стационара это сделать легче для вас и ребенка. Если самим к каждому специалисту записываться и ездить, то уйдет много сил, времени и средств. А так будет хотя бы понятно,где слабые места. Тем более у вас уже АЛТ и АСТ повышены.

Отправлено с моего Mi 9 Lite через Tapatalk

[NAB]

@SvetLyubov,  да, описанное вами наводит на предположения о генетике или дегенеративном...
☹️

[SvetLyubov]

@Наталья0402, лежали) сделали ЭЭГ (не информативно), ЭКГ все ок, УЗИ (отключенный желчный пузырь, увеличена лоханка левой почки), анализы более-менее в норме, гастроэнтеролог- ни чего страшного пока не видит (печеночные показатели ушли в норму, пьем урсофальк, через три месяца контроль УЗИ и пересдача анализов), окулист (в пределах возрастной нормы), лор (ОК), ортопед (3 ортопеда смотрели😁, в Турнера велели после генетика к ним вернуться, там уже будут решать, что с нами делать), да и невролог будет у нас из Турнера.
Генетик в декабре, по рекомендации невролога с областной больницы поедем в МГНЦ. По поводу сдачи анализов экзом/геном- откладываем в копилку. Если в Москве не найдут ни чего, то будем геном сдавать сами в геномеде. Как то так…

[YuliyaandAnna]

Добрый день. Жаль, что так с малышом.Если с финансами не очень, посоветовала  бы вам  обратиться в какой-нибудь благотворительный фонд для проведения генетических анализов (генома, экзома). В своё время, сама обращалась и нам одобрили сдачу генома. В нашем случае это был фонд "Геном жизни".

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Это 100% генетика, срочно сдавайте полное секвенирование экзома. В Москве в генетике без анализов ничего не скажут, скажут сдавать,а делается всё не быстро и если там не найдут причину,то придется сдавать геном. Без ген .анализов ехать в Москву смысла нет.. не теряйте времени!

[Карнелия]

Здравствуйте,я в вашем рассказе увидела знакомый диагоноз (проблемы с мозолистым телом),89248502742 напишите мне,я могу вас добавить в группу мам у кого дети с проблемами мозолистого тела(это как маркер в ген.заболеваниях),у нас большой опыт по анализам,,врачам и реабилитациям.

[McLean]

попросите вашего невролога или педиатра сформировать документы и направить запрос на госпитализацию в НИИ детской педиатрии Вельтищева в генетическое отделение, там же пройдете узких специалистов и через форд Геном жизни сдадите полное секвинирование генома на себя, биологического отца и ребенка.

[SvetLyubov]

За эту неделю- ездили к генетику в ЛОКБ, сдали сухие пятна на МПС (1,4,6), болезнь Помпе, взяли заключение. Сдали большую неврологическую панель. Отправили в «Геном жизни», получили ответ… «Уважаемая  Любовь , добрый день!
К сожалению, в данный момент приём новых обращений временно приостановлен.
О возобновлении приема заявлений на благотворительную помощь Вы можете уточнить в конце 2023 года.»